Családi adenomatózus polipózis - Általános és Emésztőrendszeri Osztály Saint-Antoine Kórház

A kolorektális rákra hajlamos állapotokhoz tartozik, és a daganatok körülbelül 1-2% -áért felelős.

adenomatózus

Klinikai előadás:

A betegeknél a vastagbélben polipok sokasága van. Elterjedtsége a becslések szerint 1/10000 körülire tehető. Kezelés nélkül ezek a polipok felelősek lesznek a rák kialakulásáért. A rák diagnózisának átlagos életkora 39 év, a rák 20 éves kora előtt nagyon ritka. Ennek a szindrómának a többi megnyilvánulása számos, és nagy az egyének közötti eltéréseknek kitettsége: a nyálkahártya pigment hámjának hiperpláziája
retina, duodenum polipok, desmoid tumorok, osteomák, pajzsmirigyrákok ...

Genetikai:

A PAF egy autoszomális domináns öröklődési szindróma, 100% -os penetranciával. Megjelenése az APC gén veleszületett mutációját követi (GenBank ID: 324). 15 exonból áll, 8532 bázispár szekvenciával, amely 2843 aminosavból álló fehérjét kódol. Becslések szerint a de novo APC mutációk felelősek a PAF esetek körülbelül 20-25% -áért. A csíravonal mutációját az esetek körülbelül 70-80% -ában azonosítják a klasszikus adenomatózus polipózisban.

A PAF támogatása:

2009-ben az INCA, 2008-ban pedig a Mallorca-csoport a klinikai gyakorlatra vonatkozó ajánlások tárgyát képezte. A vastagbél-polipok szűrését 10-12 éves kortól kell kezdeni. A colectomia kora és típusa