CSID Mi történik Orvos Thalassemia - tünetek, diagnózis és kezelés - CSID Mi történik

1978. év - Radu Gănescu, mindössze hét hónappal a születése után súlyos diagnózist kap: béta thalassemia major, vagy Cooley vérszegénysége. Egyáltalán nem "klassz" betegség.

Abban az időben az orvosok nem adtak neki több mint nyolc évet.

Most Radu a Major Thalassemiaban szenvedők szövetségének elnöke.

Intelligens férfi, humorérzékkel, munkával, feleséggel és csodálatos gyermekkel.

Azt is elmondja nekünk, milyen problémákkal szembesülnek a súlyos thalassémiában szenvedő betegek Romániában, és milyen megoldásokat javasol a hatóságoknak, hogy a betegek normális életet élhessenek.

Mi a thalassemia

A thalassemia nem betegség, hanem hiba, felkelti a figyelmet Dr. Florentina Vlădăreanu, az Országos Transzfúziós Hematológiai Intézet igazgatója.

A thalassemia valójában, a test képtelensége termelni hemoglobint amely általában segít a vörösvértesteknek az oxigén eloszlásában a test összes sejtjében. Az alacsony hemoglobinszint elkerülhetetlenül ahhoz vezet a vérszegénység kialakulása.

A thalassemia típusai és ennek a betegségnek az okai

A thalassemia két kategóriába sorolható: alfa-thalassemia és béta-thalassemia.

Alfa-thalassemia (kisebb vérszegénység) nem mutat szokatlan tüneteket, ezért a komplex vizsgálatokhoz nem mindig szükséges orvoshoz fordulni. Az alfa-talaszémiához vezető jelek közé tartozik a gyengeség, fáradtság, szédülés, étvágytalanság és fogyás.

Béta-thalassemia, ehelyett az vérszegénység súlyos formája, sokkal súlyosabb, egész életen át tartó kezelést igénylő tünetek jellemzik.

A thalassemiát az okozza egy vagy több gén rendellenessége és a gyermek örökli, közvetlenül a mutáns szülőtől.

Esetében a gyermek egyetlen mutált gént örököl, lesz belőle ország hordozója - kisebb thalassemia - képes abszolút normális életet élni.

De, ha egy mutált gén mindkét szülőtől öröklődik, a gyermeket a thalassemia köztes befolyásolja (mérsékelt vérszegénység) vagy thalassemia major (súlyos vérszegénység), amely egész életen át tartó vérátömlesztést és specifikus gyógyszerek beadását igényli a mellékhatások ellensúlyozására.

A thalassemia statisztikája

Romániában 240 olyan ember él, akinek diagnosztizálva van a thalassemia major, életkora néhány hónap és 49 év között van.
A thalassemia-esetek viszonylag alacsony száma magában foglalja ezt az állapotot a ritka betegségek kategóriájában, amelyeket közöny, tudatlanság és a "Nincs pénzünk" mentség miatt az Egészségügyi Minisztérium gyakran elfelejt.

A ritka betegségek azonban gyakoriak. E ritka betegségek kategóriájába nem kevesebb, mint 6000-8000 betegség, amelyek közül megemlíthetjük: pulmonalis hipertónia, hemofília, thalassemia, perifériás degeneratív polyneuritis, Addison-kór, Asperger-szindróma, Guillan-Barre stb.

Világszerte 10 000 ember közül legalább 5-et érint egy ritka vagy árva betegség, ahogy hívják (mert árva a megfelelő kezelés, elismerés és gondozás).

A thalassemia terhesség alatt kimutatható, de ezeknek a teszteknek a költségei (1600 lej) messze meghaladják az átlag román jövedelmét, és a kezeléshez szükséges pénz gyakran nem elegendő, a betegek végül feladják vagy csökkentik a szakorvoshoz fordulás gyakoriságát.

Ami pedig az Egészségügyi Minisztérium által a thalassemiában szenvedő betegek számára előirányzott költségvetés, mind az orvosok, mind a betegek véleménye szerint jelentéktelen.

Ezenkívül a prenatális diagnózis költségeit a nemzeti programnak kell viselnie, hogy a thalassemia korán felismerhető legyen, és a beteg jobban megfeleljen a kezelésnek, így hosszabb a várható élettartam., hangsúlyozza Dr. Florentina Vlădăreanu.

Melyek a thalassemia tünetei

A thalassemia enyhe és mérsékelt formája fáradtságon, gyengeségen, sápadtságon, légzési nehézségen vagy szívdobogáson keresztül nyilvánul meg.

Ha thalassemia major, a tünetek sárgasággá, rendkívüli fáradtsággá, növekedési zavarokba, hirtelen súlyvesztésbe és hepatosplenomegalyába (a máj és a lép megnagyobbodása) terjednek.

Milyen vizsgálatok szükségesek a thalassemia diagnózisának meghatározásához

Három jel utalhat a vérszegénység gyanújára, nevezetesen: sápadtság, fáradtság és kórtörténetl (ilyen állapotú szülők vagy nagyszülők).

A vérszegénység különféle formák kimutatására vonatkozó részletes vizsgálatok a következők:

vérszámlálás:

alacsony vagy alacsonyabb, mint a normál hemoglobin
vörösvértest-indexek: csökkent VEM, HEM
normális vagy alacsony vörösvértestszám
alacsony retikulociták

Egyéb elemzések:

perifériás vér kenet (lásd az eritrocita megjelenését)
hemoglobin elektroforézis (meghatározza a hemoglobin frakciók százalékos arányát és pontos diagnózist készít)
a sideremia (vér-vas) normális vagy megnövekedett
egyéb vizsgálatok a vérszegénység egyéb okainak (például vashiány) kizárására

Háziorvos az első személy, aki észreveszi a vérszegénység specifikus tüneteit és elvégzi az előzetes vizsgálatokat. Emellett a háziorvos az, aki vérszegénység gyanúja esetén a hematológushoz fordul.

További, hematológus meggyőző vizsgálatokat végez a diagnózis megerősítésére, rendszeresen figyelemmel kíséri és értékeli a beteg egészségi állapotát, szülés előtti tanácsadást nyújt, és az állapot súlyosságától függően elvégzi a szükséges kezelést.

Mi a thalassemia kezelése és milyen mellékhatások jelentkezhetnek

A kisebb thalassemia nem részesül speciális kezelésben, de a mérsékelt forma néhány szabályt ír elő, amelyeket be kell tartani:

Nem adnak extra vasat kiegészítőként vagy multivitaminként
Kerülni kell a maláriaellenes gyógyszereket, a szulfonamid antibiotikumokat és a C-vitamint, amelyek elősegítik a vas felszívódását az ételtől.
Ajánlott beadni folsav (B9-vitamin) új vörösvértestek termelésére
Kerülje a hosszan tartó fizikai megterhelést
Vemenet előtti vizsgálat (ha mindkét szülőnél kisebb a thalassemia, 25% az esély arra, hogy a magzat nagyobb formában fog születni/az arány 50% -ra nő, ha mindkét szülőnek mérsékelt anaemia formája van)

Major thalassemia-ban szenvedő betegeknél a vérátömlesztés az alapvető kezelés. Sajnos ezek a 2-6 hetente elvégzett vérátömlesztések nagy mennyiségű vasat tartalmaznak. (minden egység átömlesztett vérből 200 mg vas kerül a szervezetbe), amely lerakódik a szerveken (különösen a májon, a lépen, a hasnyálmirigyen, a szíven, az endokrin mirigyekben, a bőrön), és amely nem pusztulhat el.

A test nem részesül előnyben a felesleges vas "tisztításának" természetes mechanizmusából, ezért szükséges napi kezelés kelátképzővel. Valójában a thalassemia majorban szenvedő betegek túlélése és életminősége e kezelés hatékonyságától függ.

Ha most a súlyos thalassémiában szenvedő betegek élete sokkal javul az a innovatív orális kelátképző kezelés (Deferasirox - Exjade, napi egyszeri tabletta), ugyanez nem mondható el a 2008 előtti időszakról, amikor az egyetlen rendelkezésre álló kezelés az volt Deferoxamin - Desferal, az 1960-as években piacra került injekciós vaskelátor, amely fájdalmat jelentett a betegek számára (lassú, napi infúziók, napi 12-16 óra, magas költségek, mellékhatások és szövődmények).

"Mivel a kelátképző injekciós kezelés nem volt mindenki számára elérhető, a költségek meglehetősen magasak voltak, és az információk hiánya gondatlansághoz vezetett a kezelést követően, a 30 évvel ezelőtt diagnosztizált betegek többségének érettsége van. különböző betegségekkel, például szívelégtelenséggel, cukorbetegséggel, pajzsmirigy betegséggel vagy csontritkulással "- mondja Radu Gănescu, a Major Thalassemiaban szenvedők Szövetségének elnöke.

Ezenkívül sok beteg diagnosztizálta és kezelte 1995 előtt, amikor a C vírus donorokat rutinszerűen tesztelték, "meglepődtek", amikor vérátömlesztésből kapták a hepatitis vírust, amely a legtöbb esetben azzá fejlődött májcirrózis vagy akár májrák.

A vérátömlesztés egyéb fertőző szövődményei voltak: HIV fertőzések, parvovírusok, bakteriális fertőzések (yersinia enterocolitica vagy Klebsiella) vagy gombás fertőzések.

A major thalassemia kezelése egy életen át tart, és ennek hiányában az érintett emberek meghalnak!

Az egyetlen terápia, amely végleges gyógyulást nyújt, a csontvelő-transzplantáció, de ez egy szinte lehetetlen álom a thalassemia major diagnosztizált beteg számára, mert a költségek magasak és a tökéletesen kompatibilis donor esélye rendkívül alacsony.

A súlyos thalassémiában szenvedő betegek halálának fő oka a szívelégtelenség, amelyet a fertőző betegségek követnek., tette hozzá Dr. Florentina Vlădăreanu.

A súlyos thalassémiában szenvedő betegek várható élettartama ugyanolyan mértékben növekszik, mint a kezelés a diagnózis pillanatától a lehető leghamarabb kezdődik, és szigorúan követik, tiszteletben tartva az adagolást és a gyakoriságot.

Egy másik szempont, amelyen a thalassemiában szenvedő betegek élete függ véradás.

Romániában a statisztikák azt mutatják a lakosságnak csak 2% -a ad vért, a 10% -os európai átlaghoz képest.
Ilyen körülmények között olyan programokra van szükség, amelyek tájékoztatják és oktatják a lakosságot a véradás fontosságáról.

További információk a Thalassemia-ról:

PS: Néhány nappal ezelőttig csak annyit tudtam a súlyos thalassemiáról, hogy ez egy ritka betegség. Ritka, de nem szabad figyelmen kívül hagyni! 240 románt érint. Nem tehetem magam a cipőikbe, ez számomra lehetetlen. De tudok tenni egy kis gesztust, amely megmentheti az életüket: