Cushing-szindróma és egyetemi ritka betegségek
Diana Miclea
Szinonimák: hiperkortizáció

Meghatározás: A Cushing-szindrómát a túlzott kortizol-szekréció határozza meg. Különbséget kell tenni a Cushing-szindróma és a Cushing-kór között, amely utóbbi a Cushing-szindróma egyik oka, de az agyalapi mirigy daganata révén fordul elő, amely az ACTH nem megfelelő szekréciója révén a kortizolfelesleghez vezet.
A Cushing-szindróma fő okai: az ACTH feleslege (Cushing-kór, méhen kívüli ACTH-szekréció), a mellékvesék egyoldalú károsodása (mellékvese adrenoma, mellékvese kéreg), kétoldalú mellékvese-érintettség (a mellékvese bilaterális makronoduláris hiperpláziája, mikronoduláris pigment).
Különleges kockázatok vészhelyzetekben: A Cushing-szindróma gyors diagnózisa a megfelelő kezelés egyik fő desideratuma, különben fontos változások vannak, néha visszafordíthatatlanok, például: hiposztaturity, elhízás, osteoporosis, glükóz-intolerancia, magas vérnyomás, hirsutismus, a pubertás ritmusának lelassulása.
Másrészt az időben diagnosztizálatlan mellékvese kérgi tumor áttétes disszeminációvá válhat.
A Cushing-szindrómára utaló klinikai képpel rendelkező beteg előtt differenciáldiagnózis szükséges exogén elhízással vagy exogén glükokortikoid kezeléssel.
Gyakori hosszú távú kezelések: A Cushing-szindróma okától függetlenül az első vonalbeli kezelés a túlzott glükokortikoid szekrécióért felelős daganatképződés eltávolítása (agyalapi mirigy vagy nem-hipofízis méhen kívüli ACTH vagy mellékvese szekréció esetén). Néha műtét utáni sugárkezelésre van szükség.
Gyógyszeres kezelésre van szükség: okkult esetekben, a műtét előtt vagy után, ha nem sikerült, ha a műtét ellenjavallt, vagy a besugárzás után a kezdetig. Az orvosi kezelés célja a szteroidogenezis (ketokonazol, metirapon, mitotán, etomidát) gátlása vagy az ACTH (szomatosztatin és dopamin agonisták) felszabadulásának gátlása, vagy a glükokortikoidok és receptorainak (mifepriston) működésének blokkolása. A gyógyszeres terápia kockázata a túladagolás és a mellékvese-elégtelenség.
szövődmények:
- A Cushing-szindróma hatásai: hiposztázis, elhízás, a pubertás leállítása vagy lassítása, glükóz-intolerancia, csontritkulás, fertőző, magas vérnyomás, kardiovaszkuláris, pszichiátriai;
- A mellékvese rosszindulatú daganatai metasztatikus terjesztése.
Speciális kórház előtti orvosi ellátás:
- A klinikai figyelmeztető jelek megfelelő értékelése és a páciens endokrinológiai konzultációra történő felmutatásának sürgőssége.
Ajánlások a kórház sürgősségi osztályainak
Vészhelyzetek:
- Hipercortisolizmus indukált hatások révén, néha visszafordíthatatlan;
- A mellékvese kéreg rosszindulatú daganatai.
Sürgősségi diagnózis:
- A hiperkortizáció klinikai képe: elhízás, trofikus bőrelváltozások, pattanások, magas vérnyomás, hiposztázis, pubertás megállítása;
- A képhez kapcsolódó hiperpigmentáció az ACTH hiperszekrécióját jelzi;
- A képhez kapcsolódó hipervirilizáció mellékvese kérgi daganatot jelez.
Sürgősségi vizsgálatok:
- szabad vizelet-kortizol/24 óra;
- a plazma kortizol és a napi változások hiánya;
- dexametazon szuppressziós teszt;
- képalkotás: hipofízis MRI, hasi CT.
Azonnali kezelés: Sürgősségi esetekben a kezelés elsősorban a hypercortisolismus szövődményeit célozza meg: magas vérnyomás, kardiovaszkuláris, tromboembóliás, metabolikus, fertőző szövődmények.
Ezt követően etiológiai kezelést indítanak, az esettől függően, rosszindulatú daganatok esetén, ezt sürgősségi rendszerben hozzák létre.
Cushing-kór
- Transfenoidális hipofízis műtét;
- Hipofízis sugárterápia;
- Kétoldalú adrenalectomia és hormonpótló kezelés;
- Gyógyszeres kezelés (ketakonazol, metirapon, mitotán, etomidát, aminoglutetimid, trilosztán).
Mellékvese daganatok
- Sebészeti reszekció, kemoterápia;
- Glükokortikoidok és mineralokortikoidok helyettesítő terápiája.
Betegorientáció: endokrinológiai osztályra.
Gyógyszerkölcsönhatások: a hiperkortizáció kezelésére használt gyógyszerkombinációk lehetővé teszik az egyes dózisok csökkentését, és így kevesebb mellékhatással járnak. Kerülni kell a gyomor irritáló szerekkel (nem szteroid gyulladáscsökkentők) végzett kezeléseket, amelyek mellékhatásai a HTA.
érzéstelenítés: A Cushing-szindrómára jellemző problémák a perioperatív periódusban: nehéz szellőzés és intubáció, hemodinamikai rendellenességek, térfogat túlterhelés és hipokalémia, glükóz intolerancia és cukorbetegség, a kortizinémia fenntartása és a glükokortikoid-hiány megelőzése.
Megelőző intézkedések: a vizelet kortizol/24 óra, a kortizol és a plazma ACTH periodikus újraértékelése, dexametazon szuppressziós teszt.
További terápiás intézkedések: glükokortikoid helyettesítő kezelés műtéti mellékvese kéreg reszekciója esetén; a tartós hiperkortizáció gyógyszeres kezelése; megfelelő megközelítés a betegség pszichológiai következményeihez; megfelelő étrend.
Dokumentumanyagok:
Nieman LK, Biller BMK, Findling JW, Newell-Price J, Savage MO, Stewart PM, Montori VM. A Cushing-szindróma diagnózisa: Endokrin Társaság klinikai gyakorlati útmutatója. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93 (5): 1526-1540.