Cystinosis - okai, tünetei és kezelése
Mikor Cystinosis örökletes metabolikus betegségnek nevezik. Ez a cisztin túlzott felhalmozódásához vezet számos szervben.
Tartalomjegyzék
Mi a cystinosis?
A cystinosis egy veleszületett anyagcsere-betegség, amely öröklődik. Ő is a nevek alatt van Cystinosis, Cisztin tárolási betegség, Amin cukorbetegség, Abderhalden-Fanconi szindróma vagy Lignac szindróma ismert. A legtöbb esetben a betegség gyermekkorban nyilvánul meg. Van egy felnőtt forma is Bürki-Rohner-Cogan-szindróma nak, nek hívják.
A cystinosis tipikus jellemzői közé tartozik a cisztin aminosav felhalmozódása több szervben. Ezek lehetnek izmok, vesék, hasnyálmirigy, szemek vagy agy. Különböző szerveket támadnak különböző életkorban. A cystinosis nagyon ritka betegség. Csak 100 000–200 000 újszülött gyermeknél fordul elő. Eddig csak mintegy 200 000 megbetegedést regisztráltak a világon.
okoz
A cystinosisnál fontos megkülönböztetni a progresszió három formáját. Van egy infantilis nephropathicus, egy serdülő nephropathicus és egy felnőtt benignus forma.
- A leggyakoribb formát az infantilis-nefropátiás változat alkotja. A vese meghibásodása hat hónapos korában jelentkezik az érintett gyermeknél.
- A serdülő nephropathiás forma viszont csak serdülőkorban jelenik meg.
- A felnőtt jóindulatú forma csak felnőtt embereknél fordul elő.
A cystinosis az örökletes betegségek csoportjába tartozik. Autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy két autoszómán öröklődik. Ezenkívül két gén szükséges mind az apától, mind az anyától. Minden szülőnek, akinek gyermeke cystinosisban szenved, normális génje van, valamint hibás génje is. A cisztinosis a szülőknél nem észrevehető.
A CTNS gén mutációja felelős a cystinosis kialakulásáért. Ez a 17. kromoszómán található. Ez a gén a cisztinosint kódolja, amely egy lizoszomális cisztin transzporter. A cisztin lizoszómák szállítási zavara a cisztin felhalmozódását eredményezi több szervben.
Ezek elsősorban a máj, a lép, a vesék, a csontvelő, valamint a kötőhártya és a szem szaruhártyája. Mivel a cisztin csak kissé oldódik, az aminosav biztosítja a kristályok képződését a sejt lizoszómáin belül. Ez feltehetően a sejtek pusztulásához vezet.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
A cystinosis tünetei az adott formától függenek. Az infantilis-nefropátiás forma általában az élet 6. és 18. hónapja között fordul elő. Általános panaszok, például láz, hányás, étvágytalanság, súlymegállás és krónikus székrekedés által válik észrevehetővé. Ezenkívül van poliuria (fokozott vizeletürítés), polydipsia (kóros szomjúság), helytelen növekedés és rachita. A betegség általában nincs hatással az érintett gyermekek intellektuális fejlődésére.
Mivel a veséket a cisztin tárolási betegség érinti, ez víz- és elektrolitvesztéshez, valamint acidózishoz (vérsavasodáshoz) vezet. Ha fertőzések is vannak, az érintett csecsemők és kisgyermekek gyakran gyengeségben és jelentős anyagcserezavarokban szenvednek. Spontán csonttörések és áltörések is lehetségesek.
Serdülő-nephropathiás formában a cystinosis csak 10 és 12 éves kor között jelentkezik. Ezután a betegség gyorsabban előrehalad, ami gyorsan vesekárosodáshoz vezet. A felnőtt jóindulatú forma csak felnőttkorban fedezhető fel. Az egyetlen tünet felnőtteknél általában csak a kristályok lerakódása a szemben.
Diagnózis és lefolyás
Mivel a cystinosis rendkívül ritka betegség, nem mindig könnyű diagnosztizálni. Lehetséges azonban kimutatni a cisztin tárolását a nyirokcsomókban, a végbél nyálkahártyájában, a fibroblasztokban és a leukocitákban (fehérvérsejtek).
Ha a szemeket réslámpával vizsgálják, a szaruhártyában cisztinkristályok találhatók. Ha a szemfenék tükröződik, retinopathia látható. Prenatális diagnosztika végezhető olyan családokban is, akiknél fennáll a cystinosis veszélye. Korionbiopsziát végeznek a terhesség 8. és 9. hete között. A magzatvíz-teszt a terhesség 14. és 16. hete között is elvégezhető.
Különleges kezelés nélkül a cystinosis halálos veseelégtelenséget eredményez az érintett gyermekeknél. Általános szabály, hogy 9 éves korukban elveszítik veseműködésüket. Ha veseátültetésre kerül sor, az új vese felnőttkorban már nem sérül. Ciszteaminnal történő kezelés nélkül fennáll a súlyos szövődmények, például a cukorbetegség, a nyelési rendellenességek és az izomzavarok kockázata, amelyek nem mindig fordulnak elő.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Cisztinosis gyanúja esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. Formájától függően a betegség különböző tüneteken keresztül nyilvánul meg. A csecsemő nepropátiás formában a tipikus tünetek - beleértve a lázat, a hányást, az étvágytalanságot, a súlymegállást és a krónikus székrekedést - általában 6 és 18 hónapos kor között jelentkeznek. Azoknak a szülőknek, akik ebben az időszakban észlelik a tüneteket, azonnal vigyék el a gyereket a háziorvoshoz.
Hasonló tünetek, amelyek csak 10 és 12 éves kor között jelentkeznek, a serdülõ-nefropátiás formára utalnak. Ebben az esetben is menjen egyenesen a gyermekorvoshoz, és vizsgálja meg a gyermeket. Felnőttkorban a betegség általában csak a szem kristályainak észrevehető lerakódásaként nyilvánul meg. Ezért egy speciális diagnózis nehéz.
Az orvoslátogatás akkor ajánlott, ha az életminőség fokozatos csökkenése érezhető, amelynek egyértelmű oka nem található. Aki már más anyagcsere-betegségben szenved, azonnal forduljon a felelős orvoshoz, ha a tüneteket említik.
Kezelés és terápia
A cystinosis okainak kezelése még nem lehetséges. Ezért a kezelés a betegség tüneteire korlátozódik. Erre a célra az érintett gyermekek foszfátot és D-vitamint kapnak. Ily módon elkerülhető az angolkór. Fontos továbbá a ciszteamin szedése, amelyet a vesekárosodás lelassítására használnak. Tehát a szer gátolja a cisztin lerakódását a sejtekben.
A ciszteamin pozitív hatással van a beteg gyermekek növekedésére is. A szert általában kapszulák formájában adják be. A szem szaruhártyájában lévő cisztin lerakódások kezelésére ciszteamint tartalmazó szemcseppeket adnak. Az elektrolit-egyensúlyhiányokat is korrigálják. A hemodialízist veseelégtelenség kezelésére alkalmazzák. Néha vesetranszplantációra lehet szükség. Ez a kezelési forma nagyon hatékonynak bizonyult.
Kilátás és előrejelzés
A prognózis kedvezőtlen, és a cystinosis típusától függ. Ezt a beteg megjelenésének életkorától függően határozzák meg, és a legrosszabb esetben végzetes is lehet. Az örökletes betegséget tüneti módon kezelik, mivel a rendelkezésre álló lehetőségekkel nem lehet gyógyítani. Ennek ellenére az elmúlt években jelentős orvosi előrelépések történtek, amelyek enyhítik a tüneteket és meghosszabbítják az élettartamot.
A jólét és az életminőség javulásának kilátásait nagyrészt az új terápiás lehetőségek révén sikerült elérni. Minél idősebb a beteg a betegség első jeleinél, annál nagyobb az esélye.
A cystinosisnak három típusa van, amelyek nagyrészt a beteg életkorához kapcsolódnak. Az infantilis nephropathiás cystinosisban a vesék már néhány hónapos születés után meghibásodnak. Ez a leggyakoribb cystinosis típus, és már 6 hónapos korban is előfordul csecsemőknél. Orvosi ellátás nélkül az egészség romlik és veseelégtelenség lép fel.
A prognózis javul, ha rendelkezésre áll egy veseátültetés. Biztosíthatja az érintettek túlélését, de számos mellékhatás vagy következmény létezik. Ezért donor vesével nem lehet gyógyítani.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A cystinosis az egyik veleszületett betegség, amely öröklődik. Emiatt megelőző intézkedések nem lehetségesek.
Utógondozás
Általános szabály, hogy általában nem lehet megjósolni, hogy a cystinosisban érintett személy rendelkezésére áll-e speciális nyomon követési intézkedés. Ezek nagymértékben függenek a cystinosis okától és kezelésétől, amelynek során az érintett személynek azonnal kapcsolatba kell lépnie az orvossal, amint a betegség első tünetei és jelei megjelennek. Minél korábban fordulnak orvoshoz és megkezdik a kezelést, annál jobb lesz a betegség további lefolyása.
Maga a kezelés többnyire gyógyszerek és egyéb kiegészítők szedésével történik. Az érintettnek meg kell győződnie arról, hogy rendszeresen szedik-e őket, és hogy az adagolás megfelelő-e. Gyermekek esetében különösen a szülőknek kell ellenőrizniük a megfelelő bevitelt. A szabályozott étrend szintén segíthet a cystinosis tüneteinek enyhítésében.
A kezelőorvos táplálkozási tervet is készíthet az érintett személy számára, amely enyhítheti a tüneteket. Mivel a betegség károsíthatja a belső szerveket, a belgyógyász rendszeres vizsgálata szintén nagyon hasznos. Különösen a veséket kell megvizsgálni. Ez a betegség csökkentheti az érintettek várható élettartamát.
Ezt megteheti maga is
A cystinosis örökletes betegség, ezért oksági szempontból nem kezelhető. Az érintettek nem tehetnek semmit a betegség okainak leküzdésében. A felmerülő tüneteket orvosnak kell megvizsgálnia.
A cystinosis leggyakoribb formája az infantilis nefropátiás forma, amely körülbelül hat hónapos kortól fordul elő csecsemőknél, és általában a vesék meghibásodásával jár. Az érintett gyermekeknek foszfátot és D-vitamint kell adniuk a tünetek enyhítésére. Ez megakadályozza az angolkórt.
A fiatal szülők azonban gyakran túlterheltnek érzik magukat ebben a helyzetben. Támogatást kaphat az online is aktív önsegítő egyesületektől. A cisztinosis önsegítő csoportok tájékoztatják az érintett szülőket a kutatás jelenlegi állásáról, megpróbálnak megválaszolni a mindennapi élet kérdéseit, és kapcsolatot létesítenek más, cisztinosisban szenvedő gyermekes családokkal is.
Kérésre ezen egyesületek alkalmazottai elkísérhetik a szülőket az orvosokkal, oktatókkal vagy az iskola vezetőségével folytatott megbeszélésekre is. Egyes önsegítő csoportok videókat és egyéb információs anyagokat is rendelkezésre bocsátanak, amelyek segítségével az érintett gyermekek társadalmi környezete tájékozódhat a betegségről. Ezen kívül sok kórház speciális cisztinosis konzultációs órákat is kínál.