DCMedical Amyloidosis; örökletes, sec; azaz különleges; a Jude kórházban; és Szucsáva
Az Alzheimer-kór kimutatható volt a vérben
Az örökletes transztiretin-típusú amiloidózisban (ATTR) szenvedő 5000–10 000 beteg közül 26 román. A románok közül 20 beteg él Suceavában, és speciális genetikai mutációjuk van. A Sürgősségi Megyei Kórházban (SJU) Suceava osztályt hozhat létre az amiloidózis diagnosztizálására és kezelésére.
Az örökletes transztiretin-szerű amiloidózis (ATTR) egy szisztémás betegség, amelyet a transztiretin (TTR) kóros variánsai által képzett amiloid fibrillák lerakódása okoz. Normális esetben a transztiretin egy szérumfehérje, amely a tiroxin és az A-vitamin transzportereként működik, főleg a májban szintetizálódik, és a szérumban tetramerként található meg. A TTR génmutáció esetén tetramer destabilizáció következik be, és a szabad monomerek konformációs változásokon mennek keresztül, amelyek amiloid fibrillák formájában aggregációt okoznak.
A legtöbb esetben Szucsáva
Az ATTR a családi amiloidózis leggyakoribb formája, becsült globális előfordulása 5000-10 000 ember. Vannak olyan területek, amelyek endémiának tekinthetők a diagnosztizált betegek megnövekedett száma miatt (például Észak-Portugália - 151/100 000 lakos, Észak-Svédország - 104/100 000 lakos és Japán - 0,99/1 000 000 lakos). Romániában az ATTR elterjedése 1,2/1 000 000 lakos. Szucsáva megyében azonban megnövekedett a prevalenciánk: 3 beteg/100 000 lakos.
Ezért a Suceava Megyei Sürgősségi Kórház (SJU) felállíthat egy osztályt az amiloidózis diagnosztizálására és kezelésére, tekintettel arra, hogy erre a célra nincs állami finanszírozás - mondta ma a kórház vezetője, Vasile Rimbu a dedikált szimpózium megnyitóján. ez a betegség.
Az "Amyloidosis diagnosztizálása és kezelése" című tudományos szimpózium előadásában jelen volt a Fundeni Klinikai Intézet Hematológiai és Gerincvelő-Transzplantációs Központjának igazgatója, Dr. Daniel Coriu professzor, aki 20 éve genetikai kutatásokat folytat e ritka betegség kapcsán. egy ilyen kezdeményezés e betegek támogatására.
"Minden erőfeszítést meg kell tennünk a program idehozása érdekében. A gyógyszereknek a beteg mellett kell lenniük, nem pedig annak, hogy Bukarestbe jöjjön receptért. (.) A kezelés megállítja a betegséget, nem gyógyítja meg "- mondta Prof. Dr. Daniel Coriu.
Kifejtette, hogy a betegséget csak genetikai tényezők okozzák, amelyek öröklődnek a családban, és ennek semmi köze a környezeti tényezőkhöz.
Coriu szerint a Todirești Suceava helységben - ahol a legtöbb eset van - végzett eddigi tanulmányokat követően nem sikerült megállapítani, miért fordultak elő itt a legtöbb genetikai mutáció.
40 év után kezdődik
Romániában 26 ATTR-ben szenvedő beteget diagnosztizálnak. Ezek közül 20-nak van Glu54Gln-mutációja (77%) - és mind Toduca helységéből származnak Suceavában. Rajta kívül három Val30Met mutációval rendelkező beteg van, kettő Glu89Lys mutációval, egy beteg pedig Val122Ile mutációval rendelkezik. Fontos megemlíteni, hogy a Glu54Gln mutáció csak romániai betegeknél található meg, ezt először 2012-ben írta le Dr. Daniel Coriu professzor.
Az amiloidózis egy ritka genetikai betegség, amelyet egy abnormális fehérje lerakódása okoz a szövetekben, és amely leggyakrabban a szívet, a májat, a vesét, az idegeket és az emésztőrendszert érinti. Felnőtteknél nyilvánul meg, és a tünetek megjelenésétől számított néhány éven belül halálhoz vezet.
"A betegség 40 éves kor körül kezdődik, szimmetrikus szenzoros-motoros neuropathiával (végtagok zsibbadása), progresszív, amely a következő kulcsjelek közül egy vagy több társul: családtörténet, korai autonóm diszfunkció (merevedési zavar, ortosztatikus hipotenzió), béltranzit rendellenesség - hasmenés, székrekedés, gasztroparézis), megmagyarázhatatlan fogyás, szívkárosodás (hipertrófiás kardiomiopátia, aritmiák, szívblokk), bilaterális carpalis alagút szindróma (különösen, ha más családtagoknál is jelen van). Az evolúció hosszan tartó, progresszív súlyosbodással, a neuropathia kialakulásával az ágy immobilizációja, a cachexia és végül a halál felé a tünetek megjelenésétől számított 10 év után "- magyarázta Coriu professzor.
A diagnózis felállítása
Mivel ritka betegségről van szó, a diagnózist nem könnyű felállítani. Ha a klinikai adatok alapján amiloidózis gyanúja merül fel, a vizsgálatokat a diagnosztikai protokoll szerint kell elvégezni: általános vérvizsgálatok (vese, máj - transzaminázok, bilirubin, GGT, alkalikus foszfatáz, szérum albumin), szérum fehérje elektroforézis, szérum fehérje immunfixálás, adagolás immunglobulinok és szabad könnyű láncok (az elsődleges amiloidózis kizárása), neurológiai értékelés (neurológiai konzultáció, elektromiográfia), kardiológiai értékelés (EKG, NT-proBNP, troponin, echokardiográfia, 99m CT-vizsgálat, esetleg szív-MRI), szemészeti konzultáció ), az ortosztatikus hipotenzió értékelése, a vegetatív idegrendszer vizsgálata (SudoScan).
„Az ATTR diagnosztizálásához elengedhetetlen a TTR génszekvenálás (vagy PCR-RFLP elemzés a Glu54Gln mutációhoz) és a hasi zsír/nyálmirigy/végbél nyálkahártya biopsziája az amiloid lerakódásokhoz (pozitív kongói vörös, polarizált fényben kettős törésű). Meg kell említeni, hogy ezek a vizsgálatok elérhetőek a bukaresti Fundeni Klinikai Intézetben, ahol a szakterületek orvoscsoportja működik: hematológia, kardiológia, neurológia, nephrológia, gasztroenterológia, hemopatológia, molekuláris biológia, ennek a betegségnek szentelt immunokémia "- tette hozzá prof. Dr. Daniel Coriu.