DCMedical Cystic fibrosis, tünetek, okok; és bonyolítja; ii
A cisztás fibrózis genetikai betegség FOTÓ: pexels.com
A cisztás fibrózis genetikai betegség, amely elpusztítja a tüdőt és más szerveket.
A cisztás fibrózis a nyálka és a verejtékmirigyek genetikai vagy örökletes betegsége. Körülbelül 30 000 amerikait érint, ami krónikus egészségügyi problémákhoz és korai halálhoz vezet. A kezelési kutatás fejlődése azonban drámai módon javította az eredményeket az elmúlt 20 évben - jegyzi meg az University Health News.
Cisztás fibrózisban vagy CF-ben szenvedő embereknél a test szervei által termelt nyálka vastag és ragadós. A CF elsősorban a tüdőt, az emésztőrendszert, a hasnyálmirigyet, a májat, az orrmelléküregeket és a nemi szerveket érinti. A tüdő hajlamos légzési problémákra, súlyos fertőzésekre és progresszív sérülésekre. Az emésztést is gyakran érintik, ami a tápanyagok felszívódási zavarához vezet.
"A CF a verejtékezést is nagyon sóssá teszi" - állítja az Országos Szív-, Tüdő- és Vérintézet. "Így izzadva nagy mennyiségű sót veszít. Ez felboríthatja a vérében lévő ásványi anyagok egyensúlyát, és sokakat okozhat. Ilyen problémák például a kiszáradás (folyadékhiány a testben), a megnövekedett pulzus, fáradtság, gyengeség, alacsony vérnyomás, stroke és ritkábban a halál. "
Az Amerikai Tüdőszövetség szakértői kifejtik, hogy „a CF-ben szenvedő emberek nem termelik a cisztás fibrózis transzmembrán regulátorának (CFTR) nevezett fehérje elégséges vagy egyáltalán nem abnormális változatát. A CFTR sok szervben jelen van a sejtfelszínen, és szabályozza a nátrium-só (Na) és klorid (Cl) ionok, valamint a víz mozgását a sejt felszínén. "
A cisztás fibrózis összetett betegség, és különböző módon érinti az embereket, többek között ezeken a területeken:
Légutak. Cisztás fibrózis esetén a tüdő vastag, ragadós nyálkát termel, amely felhalmozódik a légutakban, és lehetővé teszi a fertőzések szaporodását és betegségeket (hörghurut, tüdőgyulladás, pneumothorax, bronchiectasis). Az orrpolipok és a sinus fertőzések szintén nagyon gyakoriak. Az érintett emberek olyan fertőzéseket kaphatnak, amelyek általában nem érintenek más embereket; ezek a fertőzések közé tartoznak a Pseudomonas (baktériumok) és az Aspergillus (gomba/fekete penész). A légzési elégtelenség a halál leggyakoribb oka.
Hasnyálmirigy. A nyálka a hasnyálmirigy-csatornákban is felhalmozódik, ami az emésztéshez elengedhetetlen hegesedéshez és a hasnyálmirigy-enzimek szekréciójának csökkenéséhez vezet. Csökken a zsírok és tápanyagok felszívódása, ami alultápláltsághoz és gyenge növekedéshez vezet. "Cisztás fibrózis okozta cukorbetegséghez" is vezethet.
Máj. A nyálka blokkolja az epevezetékeket, ami májkárosodást, cirrhosist és felszívódási zavarokat okoz.
Emésztőrendszer. A váladék néha vastagabb lehet, felszívódási zavarokat, bélproblémákat és akár bélelzáródást okozva.
A szaporodási út. Meddőség a férfiak többségében, a nőknél a termékenység csökken.
Mi okozza a cisztás fibrózist?
Minden 2500 csecsemőből évente születik cisztás fibrózisban. Ez egy autoszomális recesszív genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy az egyénnek rendelkeznie kell a hibás CFTR gén két példányával: mindkét szülőtől egy példány. (A CFTR jelentése "cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó".) Becslések szerint 20-ból 1 amerikai hordozó, de lehet, hogy nem tudja, hogy nincs-e gyermekük diagnosztizálva CF-vel.
Két CF-t hordozó szülő mindegyik utódjának 25% -os esélye van a cisztás fibrózis kialakulására és 50% -os esélye annak, hogy hordozóvá váljon.
A génnek több mint 1700 ismert mutációja (enyhe rendellenessége) van. A genetikai szűrés felveszi a szokásos típusokat, de a legritkábbakat hiányolja.
Minden fajcsoport érintett, de a CF a kaukázusiaknál a leggyakoribb.
A cisztás fibrózist a tüdőben lévő légutak jelzik, amelyeket vastag, ragadós nyálka blokkol.
A cisztás fibrózis tünetei
Az előadás és a CF tanfolyam rendkívül változó. A cisztás fibrózis előfordulhat nem sokkal a születés után, vagy enyhe esetekben késői serdülőkorban. Amikor először megjelenik, a korai tünetek között szerepelhet a sós bőr, a légzési problémák, az első széklet elmulasztása, súlyos székrekedés és lassú fejlődés.
A Cystic Fibrosis Foundation szerint a gyakori tünetek a következők:
Nagyon sós bőr Tartós köhögés, néha váladékkal (és vérrel) Gyakori tüdőfertőzések, beleértve a tüdőgyulladást vagy a hörghurutot Gyenge súlygyarapodás a jó étvágy ellenére Gyakori zsíros széklet, terjedelmes széklet vagy emésztési nehézség
További krónikus problémák a következők:
Dehidráció, fáradtság, alacsony vérnyomás és hő intolerancia hasnyálmirigy-gyulladás Rektális prolapsus Májbetegség Csontritkulás Cukorbetegség Epeutak