Diszlipidémia; Svájci DNS-vizsgálat

Diszlipidémia

A diszlipidémia olyan lipid anyagcsere-rendellenesség, amely a plazma koleszterin- és/vagy triglicerid- (TG) vagy alacsony HDL-szintjének növekedéséhez vezet, és ezáltal hozzájárul az arteriosclerosis kialakulásához. Az okok lehetnek elsődleges (genetikai) vagy másodlagosak. A diagnózist az összkoleszterin, a TG és az egyes lipoproteinek plazmaszintjének mérésével állapítják meg. A terápia magában foglalja a fogyókúrát, a testmozgást és a lipidcsökkentő gyógyszereket. Az ateroszklerotikus szív- és érrendszeri betegségek továbbra is a halálozás legfőbb oka világszerte.

svájci

Családi hiperkoleszterinémia (FH)

A családi hiperkoleszterinémia (FH) a koleszterin metabolizmus vagy a lipid metabolizmus veleszületett betegsége. Becsült előfordulási aránya 1: 200, az FH az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség. Ha nem kezelik, korai szív- és érrendszeri betegségekhez vezet.

Családi chilomicronemia

A családi chilomicronemia egy ritka, autoszomális recesszív örökletes rendellenesség, amelynek masszívan megnövekedett zsírszintje (trigliceridek és koleszterin) van a vérplazmában. A lipidelektroforézis során a nagy térfogatú chilomikronok különösen nyilvánvalóak, és a vér azonnal zavaros. A diagnózist általában gyermekkorban a visszatérő hasnyálmirigy-gyulladás, az eruptív xantómák, a hepatosplenomegalia és a retina lipémia alapján állapítják meg. A családi chilomicronemia oka az LPL gén mutációja, amely a lipoprotein lipázt kódolja. Az LPL-génben homozigóta vagy kevert heterozigóta mutációval rendelkező egyéneknek nincs vagy csak nagyon csökkent az LPL-aktivitásuk, és szérum-triglicerid-koncentrációjuk elérheti a 10 000 mg/dL-t vagy annál többet. Ezzel szemben a heterozigóta hordozók normál vagy mérsékelten csökkent LPL aktivitással rendelkeznek, általában tünetmentesek, és kissé megemelkedett TG-koncentrációjuk lehet, ami 200 és 750 mg/dl között mozoghat.

Miért kell molekuláris genetikai vizsgálatot végezni diszlipidémiában szenvedő betegeknél:

  • A feltételezett klinikai diagnózis megerősítésére.
  • A betegség genetikai okának tisztázása az érintett családokon belül.
  • Célzott vizsga felajánlása további családtagoknál.
  • A korai terápiás beavatkozás lehetővé tétele.
  • A betegség lefolyásának és a várható szövődményeknek prognosztikai értékelése.
  • Hosszú távon megalapozni az új terápiás megközelítéseket.
  • A genetikai tesztek korai felismerése lehetővé teszi a korai táplálkozási vagy farmakológiai intézkedéseket az érelmeszesedés csökkentésére, különösen a fiatalok körében.

A dyslipidaemia panel tesztünk:

ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9

Fontos: Diagnosztikai kérdésekben az összes molekuláris genetikai tesztünk testreszabható a fenotípustól függően. Diagnosztikai támogató csapatunk örömmel válaszol minden felmerülő kérdésre, és segít a betegek diagnosztizálásában és az egyes betegek egyedi stratégiájának kidolgozásában.

Mi várható a családi diszlipidémia genetikai tesztelő paneljétől: A teszt hozama majdnem 80%.

irodalom

  • Kaszkád szűrés a családi hiperkoleszterinémia szempontjából: gyakorlati következmények. Louter L és mtsai. Atheroscler Suppl. 2017. november; 30: 77-85. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2017.05.019.
  • Hogyan alakítja a genomika a diszlipidémia és a szív- és érrendszeri betegségek megelőzésének kezelését. Banes LB. et al. Curr Cardiol Rep. 2018. október 17 .; 20 (12): 138. doi: 10.1007/s11886-018-1079-3.
  • A családi chilomicronemia különböző molekuláris etiológiáinak klinikai és biokémiai jellemzői. Hegele RA és mtsai. J Clin Lipidol. 2018. július - augusztus; 12. (4): 920–927. E4. doi: 10.1016/j.jacl.2018.03.093

Töltse le a diszlipidémiáról szóló érdekes, nyílt hozzáférésű kéziratokat.