Első génterápia a jóváhagyás előtt
Frissítve: 2012.02.08 - 10:20
Berlin - A génterápia segíthet a gyógyíthatatlan betegségekben szenvedőkben. De a halálos kimenetelű kudarcok szintén nagy fenntartásokat váltottak ki. Az első géngyógyszert most Németországban engedélyezik.
Úgy hangzik, mint egy csodaszer a halálosan beteg emberek számára: génterápia. A klinikai vizsgálatokban bekövetkezett halálesetek és súlyos mellékhatások azonban komolyan gátolják az ígéretes gyógyszer iránti elbűvölést - bár más kezelési módszerekkel is vannak hátrányok. A génterápiát most először engedélyezik az Európai Unióban. Állítólag segít a ritka lipoprotein lipázhiányos (LPLD) betegség ellen, amely egymillió emberből legfeljebb kettőt érint. Ez lenne az első olyan génterápia, amelyet Németországban is jóváhagynának - mondja Susanne Stöcker, a felelős langeni Paul Ehrlich Intézet szóvivője.
A bonyolult uniós eljárási utat azonban még nem követték maradéktalanul. Igaz, hogy a „Glybera” (Alipogen Tiparvovec) gyógyszer elhárította a legnagyobb akadályt, és július 19-én hosszas tanácskozás után meggyőzte az emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottságát (CHMP) az EU Gyógyszerügynökségén (EMA). Az összes uniós állam képviselőivel most javasolja a piaci jóváhagyást. A jóváhagyásról az EU Bizottság dönt, legfeljebb három hónapon belül. Általános szabály, hogy az ajánlásokon alapul.
A döntés továbbra sem könnyű. Mivel az LPLD olyan ritka, a terápiát eddig csak 27 emberen tesztelték három klinikai vizsgálat során. Jól tolerálták - írja az “uniQure” holland gyártó. Az árról még nem tudni semmit - kivéve, hogy magas lesz a fejlesztési költségek miatt.
„Az LPLD-ben szenvedő embereknek hiányzik az enzim. Ezért az ételből származó zsírokat nem lehet megfelelően feldolgozni. ”- magyarázza Hildegard Büning, a német génterápiás társaság elnöke. A betegeket hasi fájdalom, zsírfelhalmozódás (xantómák) és hasnyálmirigy-gyulladás szenvedte. Szigorú diétát kell követnie. A zsírok nélküli étrend aligha lehetséges. "Ez egy nagyon súlyos betegség" - számol be Büning.
A génterápiák hosszú távon segíthetik a szomatikus sejteket a meghibásodásokban, a „helyes” génegységek bevezetésével. Az új "Glybera" gyógyszer is ezen alapelv szerint működik. Egy hatástalanított víruson alapszik, amely saját genetikai információi helyett most a lipoprotein lipáz gén helyes verziójához szükséges információkat juttatja el a betegek sejtjeibe. Ez nem készteti feledésbe a korábbi génterápiákkal kapcsolatos hátrányokat. 1999-ben az 18 éves Jesse Gelsinger, aki karbamidciklus-rendellenességben szenvedett, meghalt az Egyesült Államokban, miután hasonló gén taxi-t kapott. Feltehetően több szerv megbukott egy immunreakció miatt.
A génterápia reményt ígért azoknak a gyermekeknek is, akik gyakorlatilag immunrendszer nélkül (SCID) születtek. Az egyetlen lehetőséged az életben terápia nélkül egy hermetikusan lezárt karanténsátor vagy egyfajta űrruhában tett kirándulás. A génterápiák kezdetben nagy sikert arattak ezekkel az úgynevezett buborékbabákkal. Az immunrendszer elindult, a SCID gyermekek hirtelen képesek voltak úgy élni, mint más gyerekek. Néhány évvel később azonban néhány betegnél leukémia alakult ki, és egy gyermek belehalt.
Ez a kettősség, amelyben a kutatók még mindig önmagukat látják. Mivel a génterápiáról egyelőre kevés tapasztalat áll rendelkezésre, senki sem tudja, hogy a bevezetett gének nem módosíthatják-e a sejteket a nem kívánt módon - és így elősegítik-e a rákot.
A kérdés az, hogy mennyire magas az ára egy sikeres terápiának - mondja Stöcker. Mit tudsz elviselni? "Azoknál a gyermekeknél, akiknek korábban léggömbben kellett élniük, és akiknek esélyük van a normális életre a génterápia révén, a leukémia kockázatát másképp kell értékelni." A gyermekkori leukémia gyakran gyógyítható, néha gyógyítható. A genomba épített gén taxik újabb verziói pedig a korábbi elemzések szerint alacsonyabb rákkockázattal járnak. Azonban még mindig nincs jóváhagyott SCID génterápia.
Büning szerint 2004-ben csak Kína hagyta jóvá a génterápiát - bár a nyaki és fejdaganatok ellen. Víruson alapszik, amely a tumorsejtben szaporodik és megöli. És az élmény? "Eddig kevés információval rendelkezünk" - teszi hozzá a szakember. Mint oly gyakran, Kína alacsony profilú.
Ennek ellenére a génterápiás társadalom egy jóváhagyott génterápiát szeretne látni az EU-ban. "Ez mindenképpen pozitív jel lenne" - mondja Büning. A „Glybera” által használt génkomp más klinikai vizsgálatokban is bevált - a véralvadási rendellenességek vagy a vakság örökletes formáinak kezelésében.
A bioetikusok ezt kritikusabban látják. A múltbeli kudarcok után a génterápia nagyon kísérleti stádiumban van - mondta Hille Haker a frankfurti (Main) Egyetemtől a “Frankfurter Rundschau” -nak. A terápiák kontrollálhatatlannak bizonyultak. Nikola Biller-Andorno, a Svájci Biomediciniai Etikai Intézet igazgatója pedig kifogásolta az újságot, hogy az LPLD-vel - ellentétben például a SCID-vel - vannak terápiás alternatívák, például az étrend.
Stöcker szerint Németországban a génterápiáknak meghatározó jogi korlátja van. Tilos tojás- vagy spermasejteken használni. Mert ez kiszámíthatatlan következményekkel járó öröklődéshez vezethet.