Elsődleges csilló diszkinézia genetikai kockázat
A primer ciliáris diszkinézia (PCD) genetikai betegség. Tehát a szülőktől öröklődik gyermekeiknek. A környezeti tényezőknek nincs szerepük a betegség kialakulásában.
A PCD-t általában "autoszomális recesszív" tulajdonságként öröklik. Ez azt jelenti, hogy egyrészt a betegség mindkét nemre hatással lehet, másrészt csak akkor jelenik meg, ha mindkét kromoszómában van egy betegség okozó genetikai változás - mindkét szülőtől egy.
Általános szabály, hogy a szülőket nem érinti a betegség, de mindegyikük hordozza a betegséget okozó genetikai változást. Az egyik úgynevezett funkcióhordozókról beszél. A tulajdonságok hordozói esetében az egészséges génváltozat képes kompenzálni a hibát, így a csillók normálisan működnek.
Ha egy két tulajdonságot hordozó gyermek hibás génmásolatot kap mind az anyától, mind az apától, akkor PCD-vel rendelkezik. Ha a mutált gént csak egy szülő örökölte, a gyermek egészséges, de vonásaival is rendelkezik. A PCD-nek nem kell minden generációban előfordulnia.
Azoknál a pároknál, akiknél mindkettő hordozó, vagy akiknek már vannak olyan gyermekei, akik már érintettek, a betegség gyermekeire való továbbterjedésének kockázata körülbelül 25 százalék. Az emberi genetikai intézet genetikai tanácsai hasznosak lehetnek itt.
X-kapcsolt recesszív PCD-variánsokat is leírtak. A genetikai változások az X kromoszómán vannak, így ezekben az esetekben a hím utódok általában érintettek, mivel Y kromoszómájuk nem képes kompenzálni a genetikai hibát.