Elsődleges mellékvese-elégtelenség és szubklinikai neurológiai változások egy fiúnál

Összegzés

Egy 17 éves férfit fizikai gyengeség és az orthostasis tünetei miatt vettek fel a klinikára. Hipotenzió, hiponatrémia, hiperkalémia és hipoglikémia volt észrevehető. A primer mellékvese-elégtelenség feltételezett diagnózisát megerősítette a csökkent szérum kortizolszint, amelyet az ACTH teszttel nem lehetett stimulálni, valamint az ACTH növekedése. Ha a megállapítások egyébként normálisak voltak, akkor a szérumban lévő telített, nagyon hosszú láncú zsírsavak (VLCFA) jelentősen megnőttek az adrenoleukodistrophia (ALD) értelmében.

neurológiai

Az ALD egy X-hez kapcsolódó anyagcsere-betegség, amelyben egy enzimhiba a VLCFA felhalmozódásához vezet a központi idegrendszerben, a mellékvesékben és az mirigyekben, megfelelő funkcionális hiányokkal. A páciensnél a hidrokortizon és a fludrokortizon helyettesítése a klinikai tünetek gyors javulását eredményezte. VLCFA-mentes étrenddel és a "Lorenzo's Oil" -val, a telítetlen zsírsavak keverékével, amely versenyképesen blokkolja a VLCFA szintézisét, eddig nem alakultak ki neurológiai tünetek.

Mivel a mellékvese-elégtelenség "idiopátiás" formájának aránya az elmúlt évtizedekben körülbelül 15% -ról 93% -ra emelkedett, és újabb kutatások szerint ennek a formának a nagy része ALD-re épül, érdemes a VLCFA-t meghatározni a mellékvese-elégtelenségben szenvedő fiatal férfiaknál. késleltetni vagy megakadályozni a neurológiai megnyilvánulások kialakulását az ALD korai kezelésével.

Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.

Hozzáférési lehetőségek

Vásároljon egyetlen cikket

Azonnali hozzáférés a teljes cikk PDF-hez.

Az adószámítás a fizetés során véglegesítésre kerül.

Feliratkozás naplóra

Azonnali online hozzáférés minden kérdéshez 2019-től. Az előfizetés évente automatikusan megújul.

Az adószámítás a fizetés során véglegesítésre kerül.