Enchondromatosis - okai, tünetei és kezelése
Beteg Enchondromatosis a csontok többszörös daganatában szenvednek, amelyek növekedési rendellenességeket, töréseket és eltorzulásokat okoznak. Úgy tűnik, hogy genetikai mutáció felelős a betegségért. A kezelés a deformitások korrekciójára, a törések kezelésére és az egyes daganatok degenerációjának ellenőrzésére korlátozódik.
Tartalomjegyzék
Mi az enchondromatosis?
Az enchondromák porcos daganatok, amelyek túlnyomórészt a falangok diafíziseiből származnak. A daganatok egy része a hosszú csöves csontok metafízisében is előfordul. A tudomány most azt feltételezi, hogy az epifízislemez-maradványok enchondromákat idéznek elő a metafízisekben.
A daganatok sokáig tünetmentesek maradnak. Fájdalommal és megmagyarázhatatlan törésekkel válnak észrevehetővé a további folyamat során. Bizonyos esetekben az enchondromák egy nagyobb betegség kontextusában vannak jelen. Ilyen például az enchondromatosis. Ebben a csontrendszeri betegségben több enchondroma fordul elő.
Az enchondromatosis meglehetősen ritka betegség, amelynek prevalenciáját 100 000 emberből körülbelül egy esetben becsülik. A betegség általában a gyermekeket érinti. Az első tünetek általában klinikailag az élet első tíz évében jelentkeznek. Az esetek korlátozott száma miatt az echondromatosis összefüggésében a kutatási helyzet viszonylag gyenge. A betegséget még nem sikerült teljesen megérteni.
okoz
Az enchondromatosis etiológiáját és patogenezisét nem sikerült egyértelműen tisztázni. Bár az etiológiát nem teljesen értik, néhány nyilvánvaló ok-okozati háttér ismert. A dokumentált esetek nagy részében genetikai mutációkat észleltek.
A genetikai anyag ezen változásai az IDH1 és IDH2 génekben helyezkedtek el, amelyek a DNS-ben kódolják az 1. és 2. izocitrát-dehidrogenázt. Ezek az anyagok olyan enzimek, amelyek, mint minden más enzim, katalizátorként is aktívak. A katalizátorok biokémiai reakciógyorsítók. Az említett enzimek esetében a katalízis a citromsav-ciklus termékének, a-ketoglutarátnak a szintézisére utal.
A betegséget okozó mutációk szomatikus változások. Mivel a génmutációkhoz eddig nem dokumentáltak családi halmozódást, a mutációk valószínűleg nem örökletes események. A tudósok ezért nem tartják genetikai betegségnek az enchondromatosist.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Elvileg az enchondromatosis az egyes chondromák, enchondromák és juxtacorticalis chondromák többszörös előfordulása. A daganatok általában az epifízisekben a növekedési lemez közelében fordulnak elő, vagy találkoznak a hosszú tubulusos csontok, valamint a distalis láb- és kézcsontok metafiziseivel.
A daganatok növekedése általában a gyermek csontvázának növekedési fázisain alapszik. A hosszú növekedés végén a daganatok sem szoktak tovább növekedni. A csontváltozások először fájdalommentesek maradnak. A növekedés azonban károsodott, ami deformitásokkal és törésekkel társulhat.
A tévedések mellett egyéb szövődmények is előfordulhatnak. A legsúlyosabb szövődmény a csontváz elváltozásainak rosszindulatú degenerációja. A későbbi chondrosarcomák kockázata 25% körüli. Az orvosi szakirodalom azt is jelzi, hogy megnövekedett a neoplazmában szenvedő betegek kockázata, mint például astrocytoma, granulosa sejtdaganat és hasnyálmirigyrák.
Diagnózis és lefolyás
Az orvos általában az enchondromatosis diagnózisát szokásos röntgensugarak segítségével diagnosztizálja. A csontváz érintett részein több enchondroma látható ezeken a képeken, amelyek cisztás duzzanatokként jelentkeznek perifériás sclerosis nélkül. Az elváltozások életkorától függően meszesedések lehetnek jelen.
Ezenkívül a csontváz érintett részeinek törései is fontos indikátorok lehetnek. Ha a diagnózis felállításakor már rosszindulatú degeneráció gyanúja merül fel, ezt a gyanút tovább kell tisztázni. Ehhez biopszia szükséges, amely lehetővé teszi a hisztopatológiai vizsgálatot.
Az enchondromatosisban szenvedő betegek prognózisa elsősorban a fellépő degenerációktól és azok időben történő azonosításától függ. Minél korábban kezdődik a betegség, annál súlyosabb a lefolyás.
Bonyodalmak
Az enchondromatosis különféle szövődményekhez vezethet, amelyek többnyire a daganatok további növekedésével járnak a csontokban. A test többi növekedési rendellenessége és rendellenességei szintén viszonylag megnehezíthetik a beteg mindennapjait, és ronthatják az életminőséget. Az érintett személy általában nem szenved fájdalomtól.
Maguk a daganatok csak a gyermekkori növekedés végéig növekednek, bár ez károsodott. Különböző deformációk léphetnek fel a csontvázon, amelyek különböző komplikációkhoz vezetnek különböző helyeken. A fejlődési rendellenességeket általában mozgáskorlátozás kíséri. #
Magával a kezeléssel nincsenek komplikációk. A beteget azonban fel kell készíteni a gyakori és rendszeres orvosi vizsgálatra az esetleges következményes károsodások elkerülése érdekében. A műtéti beavatkozások alkalmazhatók súlyos fejlődési rendellenességek vagy daganatok terjedése esetén. Ezek általában pozitívak.
Minél korábban kezelik a daganatokat, annál nagyobb az esélye a teljes gyógyulásnak. A mozgáskorlátozottság gyógytorna segítségével kezelhető. A korai vizsgálat és a kezelés nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azoknak a szülőknek, akik törést, deformitást vagy elakadt növekedést észlelnek gyermekükben, orvoshoz kell fordulniuk. Ezek a tünetek súlyos állapotot jeleznek, amelyet diagnosztizálni és kezelni kell. Csak orvos tudja megállapítani, hogy enchondromatosis-e.
Komoly szövődmények felmerülése esetén az ortopéd sebész vagy a daganatos megbetegedések szakorvosának azonnali tisztázása szükséges. Ha a gyermek csontfájdalomra, neurológiai rendellenességekre vagy mozgáskorlátozottságra panaszkodik, azonnal orvoshoz kell fordulni.
A klinikán rendszeresen ellenőrizni kell a kezelés alatt és után is, mert a következményes károsodást csak szoros ellenőrzéssel lehet megbízhatóan elkerülni. Ha megismétlődések fordulnak elő, vagyis daganatok ismét előfordulnak, akkor ezt a felelős orvos azonnali tisztázásra szorítja.
Kísérő panaszok, mint például az ízületi kopás, az elmozdulás, a neurológiai panaszok vagy a csontbetegségek esetén a megfelelő szakemberhez kell fordulni. Ezenkívül az enchondromatosis mértékétől függően fizioterápiás kezelés javasolt. Egyes esetekben a terápiás tanács is hasznos.
Kezelés és terápia
Enchondromatosisban szenvedő betegeknél nincs oksági kezelés. A jövőben a genetikai terápiás megközelítések képesek lehetnek megkönnyebbülésre, de ezek a megközelítések még nem érték el a klinikai fázist. Elvileg az enchondromatosist támogató intézkedésekkel, például ellenőrzésekkel lehet ellensúlyozni.
Nem minden enchondromát kell szövettanilag megvizsgálni. Ha azonban az egyik daganat gyanúsnak bizonyul az ellenőrzés során, akkor szövettani vizsgálatot kell végezni. Ily módon a lehetséges degenerációk korán felfedezhetők és szükség esetén kezelhetők. A rendszeres ellenőrzés mellett az enchondromatosisban szenvedő betegek alapvetően csak komplikációk esetén kapnak tüneti kezelést.
A kóros törések, valamint a fájdalom és az elakadt növekedés sebészeti beavatkozást igényel. Eltérések esetén például átalakítási műveletet jeleznek a helytelen megterhelés és az ezzel járó szövődmények megelőzése érdekében. Az átállási műveletek általában viszonylag összetett műveletek.
Az ismétlődő beavatkozások szükségessége elképzelhető az eltérések kijavítása érdekében. Ezen túlmenően a következetes gyógytorna az ilyen műveletek után feltétlenül szükséges kezelési lépést jelent. Ha az elváltozások vagy az eltérés korrekciója több fájdalmat okoz, akkor rövid fájdalomcsillapító kezelés ajánlott.
Kilátás és előrejelzés
Az enchondromatosis prognózisa gyenge. A betegségnek genetikai okai vannak, amelyek nem gyógyíthatók. Mivel a genetika megváltoztatása jogi okokból nem megengedett, a kezelés csak tüneti szinten történhet.
A rendellenességeket és rendellenességeket sebészeti beavatkozásokkal korrigálják. Minden erőfeszítés ellenére a tünetek teljes mentessége általában nem érhető el. Ezen túlmenően, a természetes növekedési folyamat miatt sok betegnél több műveletre van szükség az izom-csontrendszer optimalizálásához. A prognózis készítésekor figyelembe kell venni, hogy a műtéti beavatkozások általában kockázatokkal és mellékhatásokkal társulnak. Komplikációk merülhetnek fel, amelyek tovább rontják a prognózist.
A csontrendszer változásai mellett az enchondromatosis tumorok kialakulását okozza. Ezeket szorosan figyelik az orvosi ellátás során, és ha elfajulnak, eltávolítják őket. A növekedési folyamat során a betegeknél új szöveti változások alakulnak ki. A daganatok visszatérése érzelmi és lelki problémákat okoz a gyermekeknél és serdülőknél. Súlyos esetekben másodlagos betegségek léphetnek fel. Ha mentális rendellenességek alakulnak ki, ez tovább rontja az általános prognózist.
Orvosi ellátás nélkül az érintett személy súlyos fájdalmat és szabálytalanságokat szenved a mozgásszervi rendszerben. Egész életen át tartó károsodásokra kell számítani, amelyek súlyosan korlátozott életminőséghez vezetnek.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Eddig két különböző mutációt fedeztek fel, amelyek úgy tűnik, hogy összefüggenek az enchondromatosis patogenezisével. Mely külső tényezők felelősek a mutációkért, még nem tisztázott. Ezért a csontbetegségre vonatkozóan jelenleg nem állnak rendelkezésre megelőző intézkedések. Megelőző intézkedésekre csak a patogenezis és az etiológia tisztázása után lehet számítani.
Utógondozás
Enchondromatosis esetén az utókezelés lehetőségei a legtöbb esetben erősen korlátozottak, mivel genetikai betegségről van szó. Emiatt az enchondromatosis korai diagnózisa és korai kezelése áll az előtérben a további szövődmények megelőzése érdekében. Az érintett személynek a betegség sikeres kezelése után is rendszeres vizsgálatokat kell végeznie annak érdekében, hogy korai stádiumban felismerje és eltávolítsa a további daganatokat.
Ha az érintett gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás és vizsgálat is hasznos lehet annak elkerülése érdekében, hogy a betegség továbbjuthasson utódaikra. A legtöbb esetben a tünetek műtéti beavatkozások segítségével enyhülnek. A daganat eltávolítása után az érintett személynek mindig pihennie kell és gondoznia kell testét.
Tartózkodnia kell a megerőltető tevékenységektől vagy más stresszes vagy sporttevékenységektől, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. A saját családja és barátai által végzett intenzív és szeretetteljes gondoskodás szintén támogathatja a gyógyulási folyamatot. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy az enchondromatosis csökkenti-e a várható élettartamot.
Ezt megteheti maga is
Az echondromatosis több porcszerű daganatot okoz a csontokon. Az érintetteknél a genetikailag meghatározott tünetnél már csecsemőkorban növekedési rendellenességek alakulnak ki, amelyek eltévedésekben és törésekben is kifejeződnek. Az önsegítés tehát a szülők részéről a priori a gyermek számára történik, és különösen pszichológiailag hatékony intézkedéseket tartalmaz a támogatásra, a szeretetteljes gondozásra és a klinikailag elkészített terápiás terv betartására.
Orvosi szempontból az egyes daganatok rendszeres, úgynevezett degenerációs monitorozására van szükség, amely gyakran több műtéti beavatkozást igényel, a súlyos fizikai hiányok lehető legjobb kompenzálása érdekében is. A szülőknek kezdettől fogva következetes gyógytornát kell adniuk gyermeküknek, és otthon is követniük kell a gyakorlatokat.
A gyógyszeres kezelés és a klinikán való számos tartózkodás károsítja az érintett gyermekek és serdülők immunrendszerét. Ezért értékes kiegészítő a vitaminokban és omega-3 zsírsavakban gazdag egészséges étrend, valamint a friss levegőn történő elegendő testmozgás.
Különösen az ép, jól védett családi élet segíti az érintett gyermekeket abban, hogy kezeljék az echondromatosis körülményeit a serdülőkorra való átmenet során. Ennek érdekében a masszázsokkal, valamint a foglalkozási és pszichoterápián való részvétellel szabályozó napi rutinra kell törekedni. Az önsegítés során a szülőknek lehetőségük van akupresszúrás módszerek elsajátítására, hogy enyhítsék gyermekeiket a mindennapi élet fájdalmaitól.