Etika: Megengedhetem, hogy gyermekeim genomját online megfejtem
Amikor az emberi genomot 2001-ben szekvenálták, szenzációnak tekintették. Időközben a genom dekódolása szinte rutinszerű kérdéssé vált. A szülők nehéz választásokkal néznek szembe.
A technológia széles körben elérhető, és most általában kevesebb, mint 1000 euróba kerül. Sok magáncég még a genetikai teszteket is kínálja szolgáltatásként. Némi oda-vissza után a 23andMe biotechnológiai vállalat áprilisban megkapta az FDA jóváhagyását, hogy oktassa ügyfeleit a betegség kockázatairól. Ez a tíz különböző genetikailag meghatározott állapot magában foglalja az Alzheimer-, a Parkinson- és a véralvadási rendellenességeket.
Olvassa el még:
Az orvosok meg akarják jósolni a betegségeket
Google genomok keresése
DNS és a diéta sikere
Mellrák genetikai vizsgálata minden nő számára?
Időközben azonban a fiatal szülőket célcsoportként fedezték fel az Egyesült Államokban és Kínában is. A bostoni Veritas Genetics cég felajánlja az újszülöttek teljes genomjának dekódolását 1500 dolláros díj ellenében. A szülők több mint 950 fontos betegségkockázatról és 200, a gyógyszerek hatékonyságával kapcsolatos génről kapnak információt. Németországban is ebbe az irányba haladnak a fejlemények. Például megfontolják az újszülöttek szűrésének kiterjesztését genetikai tesztekkel.
A szülők nehéz döntés előtt állnak: teszteljék-e gyermeküket annak érdekében, hogy korán felderítsék a potenciálisan veszélyes örökletes betegségeket? Vagy olyan tudást adnak gyermekének, amely inkább teher, mint előny?
Az anyagcsere-betegség mentális károsodást okoz
Végül is nem minden örökletes betegség kezelhető annyira, mint a fenilketonuria. Ez az anyagcsere-betegség súlyos mentális károsodást okozhat a gyermekeknél, de diétával jól kezelhető. A gerinc izom atrófiája feltehetően hasonlóan pozitív példa lesz. Az izomgyengeség eddig korai halálhoz vezetett. Az év eleje óta azonban a Nusinersen készítményt Németországban engedélyezték kezelésre. Az orvosok most abban reménykednek, hogy az újszülöttek kötelező vizsgálatát kibővítik, és genetikai vizsgálatot is tartalmaznak erre az állapotra.
Más örökletes betegségek csak a későbbi életben játszanak szerepet. Például az anya lehet a BRCA1 mutáció hordozója, amely 100 emberből körülbelül 70-et érint, akik életük során mellrákot fognak kialakítani. Az egyetlen hatékony terápia jelenleg mindkét mell profilaktikus eltávolítása. Az állapot azonban csak 30 éves kortól jelentkezik. Tehát mit hoz a teszt gyermekkorban? Másrészt nagy a valószínűsége annak, hogy 20 év alatt, amikor a lány nővé vált,
Huntington és hemokromatózis
A radikális műtétnek vannak alternatívái. Egy másik genetikai betegség, amely viszonylag gyakori Németországban, a hemochromatosis, amely fokozott vaslerakódást okoz. Általános szabály, hogy 40 éves korukig nem fenyegeti az embereket. A többi betegség egyáltalán nem javul. Például nincs Huntington-kór terápiája. A tünetek általában 40 éves kor előtt nem jelentkeznek. De a betegség elpusztítja az agy egyes részeit - gyakran súlyos halállal járó lefolyásokkal.
A saját testében vagy a gyermek testében alvó örökletes egészségügyi veszélyek ismerete nem feltétlenül könnyíti meg az életet. Ezért sokan tudatosan döntenek úgy, hogy semmit sem tanulnak meg róla. James Watson molekuláris biológus, például a kettős spirál egyik felfedezője genomját 2008-ban szekvenálta. De csak azzal a feltétellel, hogy az Alzheimer-kórért felelős személy kimarad.
A teljes elemzésnek nincs mindig értelme
A Pulitzer-díjas és orvos, Siddhartha Mukherjee nemrégiben megjelent "Das Gen" című könyve szintén a családjában több generáció óta fennálló skizofrénia körül forog. A bestseller szerző gyakran feltette magának a kérdést, hogy meg kell-e szekvenálni a genomját és a kiválasztott családtagok genomját. De még mindig hiányzik a "legtöbb génváltozat vagy variáns-kombináció azonosítása, amely növeli a betegség kockázatát" - írja a kötetben. Feltételezi azonban, hogy ezek a találós kérdések néhány év múlva megoldódnak - és ez a kilátás már terhet jelent az orvos számára.
Ez a cikk a Technology Review októberi számából származik. A magazin 2017. szeptember 14-től volt az üzletekben, és a heise üzletben kapható.
Barbara Prainsack, a londoni King's College politológusa számára a genetikai összetétel teljes elemzése csak a beteg gyermekek számára van értelme: "Megéri az erőfeszítést, ha közelebb kerülök egy diagnózishoz vagy terápiához." Az Osztrák Bioetikai Bizottság tagja az egészséges gyermekek szüleinek tanácsolja ezt a lépést. "Olyan diagnózisokkal zárulhat, amelyek soha életében nem okoznak problémákat."
A kizárólag genetikai felépítésből származó megbízható jóslatok még mindig ritkák. Megkövetelik a génváltozatok és az egészségügyi kockázatok közötti összefüggés ismeretét - ami sok esetben még egyszerűen nem létezik. Még az is előfordulhat, hogy az egyik genetikai felépítés növeli a betegség kockázatát, de egy másik megakadályozza, hogy valóban kitörjön. "Sok éven át, sőt évtizedekig gyűjteni kell a különböző populációk szekvencia adatait, és meg kell vizsgálnunk a DNS és a betegségek kifejeződésének kölcsönhatását is" - mondja a társadalomtudós.
Feliratkozás a hírlevélre
A közelgő Technology Review kutatási és technológiai trendjei egy pillanat alatt. Havonta jelenik meg.
Email cím
Az adatvédelmi irányelvekben részletes információkat talál a szállítási eljárásról és lemondási lehetőségeiről.