EuroGentest kromoszóma-változások

Az alábbi információk azt tárgyalják, hogy mi a kromoszóma változás, hogyan öröklődik, és mikor okozhat problémát. Ez az információ segítséget nyújt Önnek genetikusával folytatott megbeszéléseiben.
A kromoszóma változásainak megértése érdekében hasznos néhány információ a génekről és a kromoszómákról.

Mik a gének és a kromoszómák?

Testünket sejtek milliói alkotják. A legtöbb sejt teljes génkészletet tartalmaz. Az embereknek több ezer génje van. A gének utasítások halmazaként működnek, amelyek ellenőrzik az emberi test növekedését és működését. A szempillák felelősek számos funkciónkért, például a szem színéért, a vércsoportért vagy a magasságért.

A gének filiform struktúrákon, kromoszómákon helyezkednek el. Az emberekben a sejtek többségében 46 kromoszóma található. Mindannyian a kromoszómákat a szüleinktől örököljük, 23 az anyánktól és 23 az apánktól, tehát két 23 kromoszómás készletünk van, tehát 23 "pár". Mivel a kromoszómák génekből állnak, a legtöbb gén két példányát örököljük, egy-egy példányt mindkét szülőtől. Éppen ezért gyakran hasonló jellemzőkkel bírunk, mint a szüleink. A kromoszómák és a gének egyidejűleg a DNS nevű vegyi anyagból állnak.

1. ábra: Gének, kromoszómák és DNS.

Az 1-től 22-ig számozott kromoszómák (lásd a 2. ábrát) férfiak és nők esetében egyaránt ugyanúgy néznek ki. Ezeket autoszomálisnak nevezzük. A 23. pár különbözik a férfiaknál és a nőknél, és nemi kromoszómának nevezik. A nemi kromoszómáknak két típusa van, az X és az Y kromoszóma, a nőknek általában két X (XX) kromoszómája van. Egy nő X-et örököl édesanyjától, X-et pedig apjától. A férfiaknak általában X és Y kromoszómájuk van (XY). A férfi X-et örököl az édesanyjától, az Y-t pedig az apjától. A 2. ábra mutatja az ember kromoszómáit, mert az utolsó kromoszómapár (XY).

2. ábra: 23 kromoszómapár méret szerint elrendezve, az 1. kromoszóma a legnagyobb. Az utolsó két kromoszóma a nemi kromoszóma.

Kromoszóma változások

Nagyon fontos, hogy a kromoszómális anyag tökéletes egyensúlyban legyen, mert a kromoszómákban lévő gének befolyásolják testünk sejtjeit. A kromoszómáink számának, méretének vagy szerkezetének bármilyen változása változást jelenthet a genetikai információk mennyiségében vagy elrendezésében. Ezek a változások mentális retardációhoz, fejlődési rendellenességekhez és egészségügyi problémákhoz vezethetnek a gyermeknél.

A kromoszóma-változások örökölhetők egy szülőtől. Leggyakrabban a változások a petesejtek vagy a spermiumok előállításakor, vagy a megtermékenyítéskor következnek be. Ezek a változások anélkül történnek, hogy képesek lennénk kontrollálni őket.

A kromoszómaváltozások két fő kategóriába sorolhatók:

• A kromoszómák számának változásai - amikor egy adott kromoszómából több vagy kevesebb kópia található, mint kellene.
• A kromoszómák szerkezetének változásai - amikor a kromoszómában lévő genetikai anyag hiányos vagy valamilyen módon átrendeződik. Ez a kromoszómális anyag feleslegét vagy hiányát jelenti. Ebben a füzetben a kromoszóma deléciókat, a kromoszóma duplikációkat, a kromoszóma inszerciókat, a kromoszóma inverziókat és a gyűrűs kromoszómákat fogjuk elemezni. Ha információt szeretne kromoszóma transzlokációkról, kérjük, olvassa el a „Kromoszóma transzlokációk” című kiadványt.

A kromoszómák számának változásai.

Jellemzően testünk minden sejtje 46 kromoszómával rendelkezik. Néha egy csecsemő túl sok vagy túl kevés kromoszómával születhet. Így a csecsemőnek túl sok vagy túl kevés génje vagy útmutatása van.

A Down-szindróma az egyik legismertebb példa egy extra kromoszóma jelenléte által okozott genetikai állapotra. Az ebben a szindrómában szenvedő emberek sejtjeiben 47 helyett 46 kromoszóma található. Ennek oka a 21. kromoszóma kettő helyett három másolatának a jelenléte.

3. ábra: Down-szindrómás kislány (a nemi kromoszóma párja XX) kromoszómái. A 21. kromoszóma kettő helyett három példányban található.

A kromoszóma szerkezetének változásai

A kromoszóma szerkezetének változásai akkor fordulnak elő, amikor a kromoszómában lévő genetikai anyag valamilyen módon megtörik és átrendeződik. Ez a kromoszómális anyag pluszát vagy hiányát okozhatja, és többféle módon is előfordulhat, amelyeket az alábbiakban tárgyalunk.

A kromoszóma szerkezetének változásai nagyon finomak lehetnek, és a kutatók számára a laboratóriumban nehezen észlelhetők. Még akkor is, ha kiderül a szerkezetváltozás, gyakran nehéz megjósolni a gyermekre gyakorolt ​​hatását. Ez frusztráló lehet azoknak a szülőknek, akik a lehető legtöbb információt szeretnék szerezni gyermekük jövőjéről.

áttelepítések

Ha információt szeretne erről a témáról, kérjük, olvassa el a "Kromoszóma transzlokációk" című kiadványt.

törlések

A kromoszóma deléció kifejezés azt jelenti, hogy a kromoszóma egy része elveszett. Törlés történhet a kromoszómák bármelyikén és a kromoszóma bármely részén. A törlés bármilyen méretű lehet. Ha a törölt genetikai anyag (gének) a szervezet számára fontos információkat tartalmaznak, az illetőnek mentális retardációja, fejlődési rendellenességei és egészségügyi problémái lehetnek. Súlyosságuk a kromoszóma elveszett részének méretétől és a törlés helyétől függ.

duplikációk

A kromoszóma duplikáció kifejezés azt jelenti, hogy egy kromoszóma megismétli önmagának egy részét, ezért túl sok a genetikai anyag. Ez az extra genetikai anyag azt jelentheti, hogy túl sok utasítás van, amelyet a szervezet feldolgozhat, és ez szellemi retardációhoz, fejlődési rendellenességekhez és egészségügyi problémákhoz vezethet.

betétek

A kromoszómaillesztések azt jelentik, hogy a genetikai anyagok egy része rossz helyre törik és beilleszkedik, akár az adott, akár egy másik kromoszómába. Ha nincs plusz vagy hiányzik a genetikai anyag, akkor az illető egészséges lehet. Ha túl sok vagy hiányzik a genetikai anyag, az illetőnek mentális retardációja, fejlődési rendellenességei és egészségügyi problémái lehetnek.

Gyűrűs kromoszómák

A gyűrűs kromoszómák kifejezés azt jelenti, hogy a kromoszóma végei összekapcsolódva "gyűrűt" alkotnak. Ez általában akkor történik, amikor a kromoszóma két terminációját törlik. A fennmaradó végek "ragadósak" és gyűrű formájában csatlakoznak. A jelenségnek a személyre gyakorolt ​​hatása általában attól függ, hogy mennyi genetikai anyag veszett el a gyűrű kialakulása előtt.

inverziók

A kromoszóma inverziók azt jelentik, hogy a kromoszóma egy része megcsavarodott, így a kromoszómán található génszekvencia részben megfordult. A legtöbb esetben ez nem okoz egészségügyi problémákat a befektetést végző személy számára.

Ha az egyik szülőnek szokatlan kromoszóma-változása van, akkor mindig továbbadja?

Nem feltétlenül. Az egyes feladatokra több lehetőség kínálkozik:

• A gyermek teljesen normális kromoszómaelrendezést örökölhet.
• A gyermek ugyanazt a kromoszómaelrendezést örökölheti, mint a szülő.
• A baba szellemi fogyatékossággal, fejlődési rendellenességekkel és egészségügyi problémákkal születhet.
• A terhesség abortussal végződik.

A szokatlan kromoszómális elrendezésű személynek egészséges gyermekei lehetnek, és sokuknak van. Mivel minden átrendeződés egyedi, a terhes nőknek meg kell beszélniük sajátos helyzetüket egy genetikussal.

Gyakran a gyermek kromoszóma-átrendeződéssel születhet, bár mindkét szülő kromoszómája normális. Ezt hívják "de novo" (latin) vagy új átrendeződésnek. Ebben az esetben nagyon kicsi annak a valószínűsége, hogy az adott szülőknek lesz még egy, azonos átrendeződésű gyermekük.

Vizsgálatok a kromoszóma-átrendeződések azonosítására

Genetikai tesztek léteznek annak kiderítésére, hogy egy személy kromoszóma-átrendeződéssel rendelkezik-e. Egyszerű vérvizsgálat segítségével a vérsejtek a laboratóriumban elemezhetők a kromoszómák elrendezésének meghatározásához. Ezt a tesztet kariotípusnak nevezzük. A terhesség alatt teszt is elvégezhető a magzati kromoszómák - magzati kariotípus - felépítésének megtekintésére. Ez a teszt a prenatális genetikai diagnózis része, és ezt megvitathatja genetikusával (további információ erről a tesztről az amniocentesis füzetben található).

Mi történik a többi családtaggal?

Ha egy családtagnál kromoszóma-átrendeződést találnak, akkor ezt a témát megvitathatja más családtagokkal. Ha akarják, más családtagok is elvégezhetnek vérvizsgálatot, hogy megnézzék, van-e átszervezés. Ez fontos lehet azok számára, akiknek már vannak gyermekeik, de különösen azok számára, akik a jövőben szeretnének gyereket vállalni. Ha nincs átrendeződésük, akkor nem adhatják át az örökösöknek. Ha átrendeződnek, akkor választhatnak egy tesztet a terhesség alatt, hogy ellenőrizzék a baba kromoszómáinak elrendezését.

Néhány embernek nehéz megmondani más családtagoknak a kromoszóma-átrendeződésüket. Aggódnak, hogy aggodalmat okozhatnak a családban. Máskor a családtagok nem tartják a kapcsolatot egymással, és nehezen lehet kapcsolatba lépni velük. A genetikusok tapasztalattal rendelkeznek az ilyen helyzetekben élő családokról, és kompetens tanácsokat adhatnak Önnek a kérdés megvitatásához a család többi tagjával.

Szem előtt tartandó dolgok:

• A kromoszóma-átrendeződés örökölhet egy szülőtől vagy egyszerűen a fogantatás során.
• A kromoszóma-átrendeződést nem lehet korrigálni - az egész életen át ugyanaz marad.
• Az átrendeződés nem olyasmi, amit "át lehet venni" egy másik embertől. Emiatt a kromoszóma-átrendeződés hordozója lehet például véradó.
• Az emberek gyakran bűnösnek érzik magukat, hogy a családjukban valami kromoszóma-átrendeződés tapasztalható. Fontos megjegyezni, hogy ez nem senki hibája, és senki sem tett semmit ennek érdekében.
• A kiegyensúlyozott átrendeződéssel rendelkező emberek döntő többsége képes egészséges gyermekeket szülni.

Hol kaphatok több információt a kromoszóma változásairól?

Ez a füzet csak egy rövid útmutató a kromoszómaváltozásokról. További információk a következő címen szerezhetők be:

SRGM-Román Orvosi Genetikai Társaság

A romániai genetikai központokról és genetikusokról szóló ingyenes hozzáférésű weboldal.
Web: www.srgm.ro

Ritka genetikai betegségek információs központja

Zalău, Sălaj, Románia, Str. Avram Iancu Nr. 29.,
Tel./fax: 0040-360 103 200,
A romániai ritka genetikai betegségekről és támogató csoportokról szóló ingyenes hozzáférésű weboldal.
Web: www.apwromania.ro
E-mail: [email protected]

Orphanet

Ingyenes hozzáférésű webhely a ritka genetikai betegségekről, az európai klinikákról és támogató csoportokról.
Web: www.orpha.net

EuroGentest

Ingyenes hozzáférésű weboldal az európai genetikai vizsgálatokról és támogató csoportokról.
Web: www.eurogentest.org

Egyedülálló - támogató csoport ritka kromoszóma betegségekben szenvedő betegek számára

PO Box 2189, Caterham,
Surrey CR3 5GN
Telefon: 01883 330766
E-mail: [email protected]
Web: www.rarechromo.org

Genetikai központ a helységben:

• Ilfov Megyei Kórház "Szent Konstantin és Helén császárok" anyai és magzati orvosi osztálya
  Cím: Bd.Basarabia nr.49-51, 2. szektor Bukarest CP 022104
  Telefon: 021 3243312/255 Fax: 0213249632 http://www.sfatulmedicului.ro/spitale/spitalul-clinic-judetean-ilfov-sfintii-imparati-constantin-si-elena-fost_10
• Országos Törvényszéki Orvostudományi Intézet "Minovici Mine" DNS-INML laboratórium
  Cím: Sos. Vitan Barzesti, 9-11 sz., 4. szektor, kód 042122, Bukarest
  Telefon: 021 3321217/202 Fax: 0213346260
  http://www.legmed.ro/
• "Alfred Rusescu" Anya és Gyermek Orvosi Genetikai Védelmi Intézet
  Cím: Bukarest, Bd. Lacul Tei 120. sz., 2. szektor
  Telefon: 021/2422713/int. 287
  http://www.iomc.ro/
• Országos Kutatási és Fejlesztési Intézet az orvosbiológiai patológia területén "Victor Babeş" Orvosi Genetikai Laboratórium
  Cím: Splaiul Independenţei 99-101, 5. szektor, Bukarest 050096
  Telefon: 40 21 319 27 32 Fax: 40 21 319 4528
• Orvostudományi és Gyógyszerészeti Egyetem Kolozsvár Orvosi Genetikai Tanszék - Mellékelt laboratórium
  Cím: Pasteur utca 6. szám
  Telefon: 0264-597794
  http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
• Kolozsvári Sürgősségi Gyermekkórház; Genetikai Kórtani Központ
  Cím: Kolozsvár, Moţilor utca 68, 400370, C.P. 494, O.P. 1
  Telefon: 0264-592.446 Fax: 0264-592.446
• Kolozsvári Orvostudományi és Gyógyszerészeti Egyetem, I. Gyermekgyógyászati ​​Osztály, Kutatóközpont "Gyermekek genetikai és genetikailag kondicionált betegségei"
  Cím: Kolozsvár, str. Motilor 68, 400370, C.P.494, O.P. 1
  Telefon: 0264- 592,446 Fax: 0264-592,446
  http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
• Kolozs megyei sürgősségi klinikai kórház; Orvosi genetikai laboratórium I.
  Cím: Pasteur utca 6. szám
  Telefon: 0264-594.373
  http://www.scju-cluj.ro/
• Kolozs Megyei Sürgősségi Kórház; Orvosi Genetikai Laboratórium II
  Cím: str.Clinicilor, 3-5
  Telefon: 0264-431864
  http://www.scju-cluj.ro/
• Kolozsvári Onkológiai Intézet; Citogenetikai laboratórium
  Cím: str.Republicii, 34-36
  Telefon: 0264-597673
  http://www.iocn.ro/
• Orvostudományi és Gyógyszerészeti Egyetem Craiova; Genetikai fegyelem - mellékelt laboratórium
  Cím: Peter Rares utca 2. szám, 1. emelet, kód: 200349, Craiova, Dolj
  Telefon: 0251-524441 int.114
  http://www.umfcv.ro/
• Gyermekek Sürgősségi Klinikája, «Sfanta Maria» Orvosi Genetikai Iroda, 1. emelet, 158. szoba,
  Cím: Str. Vasile Lupu 62, Iasi 700309
  Telefon/fax: 0040 232 22 72754
  http://www.spitaluldecopii.ro/
• Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Kórház "Cuza-Voda" Iasi; Prenatális diagnosztikai központ
  Cím: Iasi, Cuza Voda utca 34. szám
  Telefon: 0232-213000, int.144
  http://www.cuzavodaiasi.ro/istoric.php
• Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Kórház «Sf.Spiridon» Iasi; Postnatalis és tumoros citogenetikai laboratórium
  Cím: Policlinica 1. szám, 4. emelet, 17/19. Szoba, Str. Vasile Conta, 2. sz., 700106, Jászvásár
  Telefon: 0232-234277 Fax: 0232/234277
  http://www.spitalcuzavodaiasi.ro/
• Maros megyei sürgősségi klinikai kórház; Genetikai laboratórium
  Apresa: str.Gh.Marinescu, nr.38, Tg. Maros, MS, 540000
  Telefon: + 40-265-21 55 51; Fax: + 40-265-21 04 07
  http://www.spitjudms.ro/
• Dr.G.Curteanu Nagyváradi Gyermekklinika, Orvosi Genetikai Osztály
  Cím: str. C. Coposu, nr.12, Nagyvárad, BH 410469
  Telefon: 0359411701; 0259441844 int 137/138 fax: 0359411701
• "Lucian Blaga" Nagyszebeni Egyetem; Citogenetikai laboratórium
  Cím: str. Izvorului nr.2-4, sibiu, CP 550172
  Telefon: 0269-433242 Fax; 0269-212320
• Temesvári Orvostudományi és Gyógyszerészeti Egyetem; Orvosi genetikai laboratórium
  Cím: Piata Eftimie Murgu utca 2, kód: 300041, Temesvár, Temesvár
  Telefon: 0256-204476/475 Fax: 0256499120

Hitelek

Ezt az útmutatót az EuroGentest dolgozta ki egy EU-FP6 projektben, a NoE, Nr. 512148 szerződés.

Román nyelvre fordította: Dr. Cristina Skrypnyk, Gyermekklinika "Dr. Gavril Curteanu ”Nagyvárad, Genetikai Osztály.

Válasszon másik nyelvet:

• angol
• Polski
• български
• szlovák
• українець
• Türkçe
• Nederlands (nl)
• Hrvatski
• русский
• román
• Eesti
• Nederlands (be)
• ελληνικόσ (gr)
• Deutsch
• Finn
• Íslenska
• Svenska
• Español
• cseh
• Slovenski
• Italiano
• Perzsa (ir)
• Perzsa (Af)
• français
• bengáli
• magyar
• Português
• Danske
• Arab (Om) ÚJ
• Arab (Bh) ÚJ
• Kínai (egyszerűsített) ÚJ
• Kínai (hagyományos) ÚJ
• Japán ÚJ

---