Faktor II. Faktor VMTHFR-genotípus - bioklinikai elemzés részletei

Szükséges kitölteni a hozzájárulási űrlapot.

bioklinikai

A teszt meghatározza:

  • II. Faktor G20210A
  • V faktor G1691A (Leiden)
  • MTHFR C677T
  • MTHFR A1298C

A nagy molekulatömegű heparinnal végzett kezelés leállítása után két nappal ajánlott betakarítani. Kis molekulatömegű heparinkészítmény beadható és betakarítható 12 órával az utolsó adag után.

Az elemzésről - II. Faktor/V faktor/MTHFR-genotípus

Áttekintés

II. Faktor (protrombin) - G20210A: Az A allél jelenléte emelkedett protrombinszinttel (> 30%) jár, ami enyhe hiperkoagulálhatósági állapotot indukál.

Ennek a mutációnak a hordozói háromszor nagyobb eséllyel alakulnak ki agyi trombózisban és mélyvénás trombózisban.

A kockázat jelentősen megnő a V faktor faktorral.

Leiden faktor V: Az aktivált protein C (APC) általában a koagulációs kaszkádban részt vevő Va és VIIIa faktorokra hat.

Klinikai jelentőség

Az V. faktor szintézisét meghatározó gén mutációja az APC-vel szembeni rezisztencia megjelenését eredményezi, amely a Va enzim enzimatikus lebontására való képességének csökkenésében nyilvánul meg. Az állapot a vénás tromboembólia eseteinek 20-50% -áért felelős, és az örökletes thrombophilia fontos kockázati tényezője.

MTHFR (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz) - C677T, A1298C mutációk: Az MTHFR egy olyan enzim, amely katalizálja az 5,10-metilén-tetrahidrofolát redukcióját 5-metilén-tetrahidrofoláttá, amely kofaktor a homocisztein metioninná történő metetinné történő átalakításában.

Mutációk esetén a homocisztein metabolizmusa csökken, ami hiperhomociszteinémiához vezet, főleg foláthiányos embereknél.