Felülvizsgálat g; nem; kong kardiovaszkuláris rendellenességek megismertetése; nitales - P; napló; szakmai kiadás

, MD,

  • A gyermekgyógyászat docense
  • Sidney Kimmel Orvosi Főiskola a Thomas Jefferson Egyetemen
  • Programigazgató, Gyermekkardiológiai Ösztöndíj és Echokardiográfia igazgató
  • Nemours/Afred I. duPont Gyermekkórház

felülvizsgálat

  • Hang (0)
  • Számológépek (0)
  • Képek (2)
  • 3D modellek (0)
  • Asztalok (3)
  • Videó (1)

A veleszületett szívbetegség a leggyakoribb születési rendellenesség, az élő születések csaknem 1% -ában fordul elő (1). A veleszületett rendellenességek közül a csecsemőhalandóság vezető oka a veleszületett szívbetegség.

A csecsemőknél a leggyakrabban diagnosztizált veleszületett szívbetegség a kamrai izom- és perimembranális szeptális kommunikáció, amelyet az ostium secundum típusú pitvari szeptális kommunikáció követ, összesen 48,4/10 000 élveszületés. A leggyakoribb veleszületett cianotikus szívbetegség a Fallot tetralógiája, amely kétszer olyan gyakori, mint a nagy artériák transzpozíciója (4,7 vs. 2,3/10 000 születés).

Általános hivatkozások

1. Reller MD, Strickland MJ, Riehle-Colarusso T és mtsai: Veleszületett szívhibák elterjedése Atlantában, 1998–2005. J Pediatr 153 (6): 807–813, 2008.

Etiológia

A genetikai és környezeti tényezők hozzájárulnak a veleszületett szívbetegségek kialakulásához.

Nak,-nek közös környezeti tényezők anyai betegség (pl. cukorbetegség, rubeola, szisztémás lupus erythematosus) vagy teratogének (pl. lítium, izotretinoin, görcsoldók) anyai alkalmazása. Az anyai életkor bizonyos genetikai betegségek, különösen a Down-szindróma ismert rizikófaktora, amely magában foglalhatja a szívhibákat is. Nem világos, hogy az anya életkora független kockázati tényező-e a veleszületett szívbetegségek szempontjából. Az apa életkora szintén kockázati tényező lehet (1).

Bizonyos számú kromoszóma-rendellenességek (aneuploidiák), mint például a 21. triszómia (Down-szindróma), a 18. triszómia, a 13. triszómia és az X monoszómia (Turner-szindróma), szorosan összefüggenek a koszorúér betegségével. Ezek a rendellenességek azonban csak a veleszületett szívbetegségben szenvedő betegek 5-6% -át jelentik.

Számos más esetben szubkromoszómális deléciók (mikrodeletiók), szubkromoszómális duplikációk vagy monogén mutációk szerepelnek. Ezek a mutációk gyakran veleszületett szindrómákat okoznak, amelyek a szíven kívül több szervet is érintenek. Ilyen például a Di George-szindróma (22q11,2 mikrodeletió) és a Williams-Beuren-szindróma (7p11,23 mikrodeletió). A veleszületett szívbetegséggel összefüggő szindrómákat okozó egyetlen génhibák közé tartoznak a fibrillin-1 (Marfan-szindróma), a TXB5 mutációi (Holt-Oram-szindróma), esetleg PTPN11 (Noonan-szindróma). Az egyes génhibák izolált veleszületett szívhibákat is okozhatnak (vagyis nem szindrómásak).

A veleszületett szívbetegségben szenvedő betegek körülbelül 72% -ában nincs azonosítható genetikai etiológia (2).

A veleszületett szívbetegségek kiújulásának kockázata egy családban az októl függően változik. A kockázat elhanyagolható a de novo mutációkban, 2–5% a nem szindrómás multifaktoriális veleszületett szívbetegségben és 50%, ha autoszomális domináns mutációról van szó. A genetikai tényezők azonosítása fontos, mivel több veleszületett szívbetegségben szenvedő beteg életben marad felnőtt koráig, és valószínűleg családot alapít.