Fenilketonuria diéta a terápia támogatására
A fenilketonuria vagy röviden PKU az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcserebetegség. Körülbelül minden 10 000. újszülött Németországban szenved. A fenilketonuria öröklődéséhez mindkét szülőnek meg kell történnie a genetikai változással.
Fenilalanin, betegséget okozó szer
A fenilalanin az egyik esszenciális aminosav. Ezek a legkisebb fehérje-építőelemek, amelyek elengedhetetlenek az élethez, és amelyeket maga az emberi szervezet nem képes előállítani. Bizonyos enzimek biztosítják, hogy az élelmiszer-összetevők, például a fenilalanin, más anyagokká alakuljanak át. Ezekre viszont szükség van a testben, többek között a sejtek felépítéséhez. A fenilalanin aminosav általában tirozinná bomlik. A tirozin számos testfehérje fontos alkotóeleme, és hormonok építésére szolgál.
A PKU-ban a fenilalanint lebontó enzim hibás. Az aminosavat más módon bontják le, de nem a kívánt tirozinra. Több fenilpirohav (fenilpiruvát) képződik, amely felhalmozódik a vérben és kiválasztódik a vizelettel. A betegek tipikus egérszerű testszaggal rendelkeznek. A fenilalanin gátolja más aminosavak transzportját is, így többek között nem juthatnak be az agysejtekbe. Ez súlyos neurológiai fejlődési rendellenességekhez vezet. A tirozin hiánya miatt hiányzik belőle a melanin is. Ez pedig a pigmentáció megzavarásához vezet.
A PKU tünetei
A tünetek már csecsemőkorban kezdődnek, és az életkor előrehaladtával súlyosbodhatnak.
- Tónusos-klónikus epilepsziává váló epilepszia okozta agykárosodás (rohamok)
- Mikrocefália (a koponya túl kicsi a normához képest)
- Mozgászavarok (extrapiramidális rendellenességek)
- pszichotikus rendellenességek ingerlékenységgel, hiperaktivitással, destruktivitással, autoaggresszióval, depresszióval
- A bőr és a haj alacsony pigmentációja
- Bőrgyulladás ekcémával
- felnőttkorban: további neurológiai károsodások bénulással és a piramis traktus károsodásával