Fenilketonuria (PKU) - tünetek és kezelés - doctissimo
Tábornok
Az anyagcsere a testben végbemenő biokémiai műveletek összessége. Ezeket a műveleteket enzimek szabályozzák. Ezen enzimek szintézise a kromoszómák által hordozott különböző génektől függ.
Ha egy mutációt vagy örökletes átvitelt követően génhiba van, az érintett enzim szintézise már nem megy végbe.
Ha hiányzik egy enzim, a tovább nem feldolgozható metabolit felhalmozódik a vérben, és feleslegben ürül a vizelettel. Továbbá, a hiányos enzim normális aktivitásából származó termék nem szintetizálódik.
Az anyagcsere veleszületett hibáinak többsége autoszomális recesszívként öröklődik .
Ezeket a körülményeket csak a születés után fejezik ki, amikor az anyai organizmus már nem engedi meg a normális biokémiai folyamatokat. Amint egy élelmiszer vagy gyógyszer lehetőséget ad az enzimatikus blokk kifejeződésére, a betegség externálissá válhat.
A szeretet korai felismerése kizárólagos rendszer bevezetésével lehetővé tenné a metabolizálhatatlan termékkel való találkozást. Lehetővé tenné a hatékony genetikai tanácsadást.
A gyakorlatban ezeket az anyagcsere-betegségeket három különböző körülmények között keresik fel. Ez lehet szisztematikus szűrés az egészségpolitika részeként: jelenleg ez a Guthrie-teszt kötelező gyakorlata. Ez egy olyan kutatás lehet, amely egy nagy kockázatú családban irányul, amikor ennek a családnak a gyermeke már örökletes betegségben szenved. Végül az anyagcsere veleszületett hibája felidézhető egy újszülöttnél klinikai rendellenességek esetén.
Mi az ?
A fenilketonuria (fenilpiruvikus idiotizmus) egy örökletes állapot, amelyet autoszomális recesszív módon továbbítanak. A heterozigóta hordozók gyakorisága a populációban 1/50. 2500 párból tehát egy rendelkezik a génnel. Ennek a progresszív encephalopathiának a gyakorisága a populációban 1/16 500.