FG szindróma - okai, tünetei és kezelése
A FG szindróma egy X-hez kapcsolódó rendellenesség. Az érintettek hibás D-vitamin-receptoroktól szenvednek, és ennek következtében olyan összetett tünetek, mint a fejlődés késése, izomgyengeség, strabizmus és a belső fül halláskárosodása. A kezelés tüneti.
Tartalomjegyzék
Mi az FG szindróma?
A kromoszóma-rendellenességek kromoszóma-rendellenességként is ismertek. Ezek egy szervezet vagy egy adott sejt kromoszómáinak szerkezeti vagy numerikus változásai. A kromoszóma-rendellenességek tehát a genetikai felépítésben bekövetkező fő változások, amelyek komoly klinikai képeket válthatnak ki.
Strukturális kromoszóma-rendellenesség az FG-szindróma, amelyet az irodalom más néven ismert Opitz-Kaveggia szindróma vagy Keller-szindróma a továbbiakban. A betegség súlyos és ritka állapot, amelyet az X-kromoszóma rendellenességei okoznak, és amely a fizikai rendellenességek mellett a fejlődés késleltetését is eredményezi.
A betegséget először 1974-ben írták le. John Marius Opitzot és Elisabeth Kaveggiat tartják elsőként, akik leírják. Az FG szindróma kifejezés gyökerei a szindróma akut esetben fordulnak elő. Az F és G betűk két nővér vezetéknevének kezdőbetűi, akik több szindrómás gyermeket szültek.
A jelenlegi ismeretek szerint allélos összefüggések vannak az FG szindróma és a Lujan-Fryns szindróma között. Becslések szerint az FG-szindróma prevalenciája 500 újszülöttből egy. A szívhibákat és a végtaghibákat sem zárják ki.
okoz
Az FG szindrómát a MED12 gén mutációi okozzák, amely ismertebb nevén a mediátor komplex 12. alegység. A gén az X kromoszóma 13.1 gén lokuszán található, és 44 exont hordoz. Az egység kódja a DNS-ben a mediátor komplex alegységét, amely más néven mediátor vagy pajzsmirigyhormon-receptorhoz kapcsolódó fehérje.
További nevek a TRAP vagy a pajzsmirigyhormon-receptorhoz kapcsolódó fehérje, a D-vitamin-receptor kölcsönhatásban lévő fehérje, valamint a DRIP és a D-vitamin-receptor kölcsönhatásban lévő fehérje. A fehérjében gazdag géntermék 28 alegységből áll.
Ha a megfelelő kromoszómában van strukturális rendellenesség, akkor a fehérje összetétele szerkezetileg megváltozik, így a komplex már nem tölti be fiziológiailag tervezett funkcióit, és hibás D-vitamin-receptor képződik.
Az FG-szindrómának különböző alformái vannak, amelyek a kromoszóma-rendellenesség pontos génlokuszától függenek. Az Xq13 lokusz mellett az anomáliákat az FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 és Xq22.3 dokumentálták. A megfigyelt családi hajlam miatt x-hez kapcsolódó örökletes alapot javasolnak.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Az FG szindrómában szenvedő betegek mentális retardáció tüneteit mutatják. A legtöbb esetben többféle személyiségváltozás is előfordul. Szinte minden esetben erős hiperaktivitásra való hajlam figyelhető meg. Az egyidejű tünetek az arc rendellenességei lehetnek.
A betegek arcvonásai például élettelennek és barátságtalannak tűnnek. Sok esetben az egész testben alacsony az izomtónus. A szájzugok ennek megfelelően lógnak le, és a motorikus képességek korlátozhatók. Bizonyos esetekben állandóan nyitott szájat figyeltek meg, ami a csökkent izomtónusnak is köszönhető. Az emésztőrendszer tüneteit is dokumentálták.
A krónikus székrekedés ebben az összefüggésben az egyik legfontosabb tünet. Egyes esetekben foramen parietalis permagnumot (FPP) találtak a betegben. A koponya fejlődésének ritka rendellenessége, amely a parietális csont csonthibáival és a parietális foramina jelentős megnagyobbodásával jár.
Sok beteg légúti traktusa szintén fertőzésre hajlamos. Ezen felül a szájpadhasadék, a gége, a kóros rendellenességek, a sérvek, a hypospadias, a hydroceles, az alvási apnoe és a belső fül halláskárosodása, valamint a visszatérő otitis vagy reflux az FG szindróma jelei lehetnek.
Diagnózis és lefolyás
Az FG szindróma első feltételezett diagnózisát csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban állapítják meg. A klinikai tünetek, például az izomtónus csökkenése, a tartósan nyitott száj és a krónikus székrekedés általában a szindróma első jelei. Az orvos neuroelektromos vizsgálatokkal bizonyítja a csökkent izomtónust.
A diagnózis megerősítésére molekuláris genetikai módszereket alkalmaznak, amelyek bizonyítják az okozó kromoszóma rendellenességét. A GBBB-szindróma, az Atkin-Flaitz-szindróma, a törékeny X-szindróma és a Keipert-szindróma, a naso-digito-akusztikus szindróma és a Say-Meyer-szindróma enyhe változatait meg kell különböztetni a differenciáldiagnózistól.
Ugyanez vonatkozik a Donnai-Barrow-szindrómára, a Sotos-szindrómára és a C-szindrómára. A Pelizaeus-Merzbacher-kór, a Dubowitz-szindróma és a Renpenning-szindróma szintén lehetséges differenciáldiagnózis. A gyanú felvetődhet a malformációs ultrahangon. Az FG szindrómában szenvedő betegek prognózisa gyenge. Az érintettek közül sokan gyermekkorban meghalnak. A betegek közül kevesen halnak meg a gyermekkor kritikus szakasza után.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azoknak a szülőknek, akik gyermekükben észlelik a fejlődési rendellenességeket, a krónikus székrekedés jeleit és az FG-szindróma egyéb jelzéseit, fel kell venniük egy gyermekorvoshoz. Az X-hez kapcsolódó rendellenesség súlyos állapot, amelyet feltétlenül diagnosztizálni és kezelni kell. Ezért a szokatlan panaszokat, külső rendellenességeket és egyéb tüneteket orvosnak kell tisztáznia. Ha súlyos szövődmények merülnek fel, a legjobb eset az, ha kapcsolatba lépnek az orvosi sürgősségi szolgálattal, különben a gyermeket azonnal kórházba kell szállítani.
Az FG szindrómában szenvedő betegeket szorosan figyelemmel kell kísérni és rendszeresen meg kell vizsgálni. A rendellenesség súlyosságától függően előfordulhat, hogy a kezelést több orvosnak kell elvégeznie. Hallásproblémák esetén audiológust kell hívni, míg a szemész vagy optikus a megfelelő kapcsolat a látászavarokhoz. Az illetékes orvos tudja a legjobban megválaszolni, hogy mely egészségügyi szakembereket kell bevonni. Általában terápiás tanácsokat is ajánl a szülőknek, és gondoskodik a szükséges támogatásról a gyermek számára.
Kezelés és terápia
Az FG szindróma okozati kezelése még nem áll rendelkezésre. Mivel genetikai betegségről van szó, az elkövetkező néhány évtizedben a génterápia terén elért eredmények előidézhetik az oksági kezelés lehetőségeit. Jelenleg a szindrómás betegeket tüneti módon kezelik.
Az életveszélyes tünetek terápiája a kezelési intézkedések középpontjában áll. Mindenekelőtt a lehetséges szívhibákat kell invazív módon kijavítani. Sebészeti kezelések is rendelkezésre állnak a szájpadhasadék, a gége, a reflux, a sérv, a hunyorítás, a hypospadias és a hydrocele számára.
A táplálkozási helyzet biztosításához szükség lehet etetőcsőre. A CPAP szellőztetést alvási apnoe esetén alkalmazzák. A belső fül halláskárosodását cochleáris implantátumokkal kezelik. Az orvosok a visszaeső középfülgyulladást csövekkel ellensúlyozzák a nyomás kiegyenlítése érdekében.
A növekedési hormonokkal végzett kezelés ellensúlyozhatja a súlyos növekedési rendellenességeket. A támogató terápiás oldalon az érintett gyermekek szülei pszichológiai támogatást kapnak. A mentális retardációt terápiás úton korai beavatkozás útján ellensúlyozzák.
Kilátás és előrejelzés
Az FG szindróma kedvezőtlen prognózist kínál. A beteg gyermekek gyakran meghalnak gyermekkorukban. Ha az élet első éveit túlélik, nagy az esély a túlélésre. A tünetek azonban jelentősen rontják a beteg jólétét és általános életminőségét. Ezért a terápia során mindig meg kell kezdeni a pszichológiai kezelést. Ez legalább javíthatja a mentális jólétet.
Ennek ellenére az FG szindróma súlyos betegség, amely nagy stresszt jelent az érintettekre. Különösen a mentális retardáció negatív hatással van az egészségre, mivel számos neurológiai panasszal jár. Az egyidejű tünetek, például székrekedés vagy foramen parietale permagnum további komplikációkhoz vezethetnek az élet folyamán, amelyekben a betegek meghalhatnak.
A várható élettartam csökken, és a betegek többsége gyermekkorában vagy 40-50 év között meghal. A mozgáskorlátozottság ágynyugalmat, elhízást és számos más másodlagos panaszt és hosszú távú következményt okozhat, amelyek további károsodást jelentenek az érintettek egészségében. A korai terápia enyhítheti a tüneteket, és lehetővé teszi a betegek számára, hogy viszonylag normális életet éljenek egy gondozási intézményben.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Eddig az FG szindróma csak a családtervezés genetikai tanácsadásával, és ha szükséges, finom ultrahanggal megelőzhető a terhesség alatt. Ha családtörténete van, akkor a saját gyermeke elleni döntés a leghatékonyabb és egyelőre csak megelőző intézkedés.
Utógondozás
A legtöbb esetben az FG szindróma utókezelési lehetőségei erősen korlátozottak. Mivel ez egy genetikailag meghatározott betegség, nem kezelhető sem teljesen, sem okozati módon. Az FG-szindróma öröklődésének megakadályozása érdekében genetikai tanácsadást kell végezni, ha a gyermek gyermeket szeretne. Ennél a betegségnél nem fordulhat elő öngyógyítás.
Az érintettek többsége műtéti beavatkozásoktól függ a tünetek enyhítése érdekében. A páciensnek nyugodtan kell tennie egy ilyen művelet után, és nem szabad fizikai tevékenységet folytatnia. Általában tartózkodnia kell a fizikai megterheléstől vagy más stresszes tevékenységektől.
Ezenkívül az érintettek gyakran függenek a hormonok bevitelétől, amelyek állítólag elősegítik a beteg növekedését. Fontos biztosítani, hogy ezeket a hormonokat helyesen és mindenekelőtt rendszeresen vegyék fel, és a lehetséges mellékhatásokat vagy kölcsönhatásokat is figyelembe kell venni.
Ezért minden esetben orvoshoz kell fordulni, ha valami nem egyértelmű. A szülőknek biztosítaniuk kell, hogy gyermekeik helyesen vegyék be a gyógyszert, különösen gyermekeikkel együtt. Mivel az FG szindróma gyakran pszichológiai panaszokhoz vezethet a szülőknél vagy rokonoknál, ezért kapcsolatba kell lépniük pszichológussal is.
Ezt megteheti maga is
Az FG szindróma esetén az önsegítés lehetőségei korlátozottak. Az érintettek az orvos kezelésétől függenek, hogy korlátozzák a tüneteket.
Mivel a gyermekek fokozott retardációval küzdenek, erős támogatásra és ösztönzésre van szükségük életükben. Mindenekelőtt ezt a saját szüleinek és rokonainak kell megtenniük. Ez minimalizálhatja a felnőttkori további szövődményeket. A hiperaktivitás speciális képzéssel is kezelhető.
Mivel sok betegnek vizuális problémái is vannak, a vizuális segédeszközöket fiatal koruktól kezdve kell viselni. Ez megakadályozhatja a látás további romlását. A reflux betegséget szintén korai stádiumban kell diagnosztizálni és kezelni az esetleges fekély- vagy daganatos megbetegedések elkerülése érdekében.
A szülőknek azonban gyakran pszichológiai támogatásra is szükségük van. Erre pszichológuson keresztül vagy más érintett személyekkel folytatott megbeszélések révén kerülhet sor. A növekedési hormonok rendszeres fogyasztása szintén csökkentheti a növekedés és fejlődés zavarait. Az FG szindróma közvetlenül nem akadályozható meg. A prenatális vizsgálatok azonban korán jelezhetik a szindrómát.