Friedreich Ataxia (FA) - Svájci Izomtársaság

Friedreich Ataxia (FA)

A Svájci Izomtársaság brosúrája

Jelentés az EuroAtaxia 2019 találkozóról

Az éves EuroAtaxia kutatási konferenciára 2019. május 15-én került sor az Egyesült Királyságban, Sheffieldben
Összegzés (pdf)

friedreich

Jelentés az EuroAtaxia 2017 találkozóról

IARC 2017, 2. Nemzetközi Ataxia Kutatási Konferencia Pisában, Olaszországban, 2017. szeptember 27. és 30. között
Összegzés (pdf)

Az önsegítő csoportokról az FA kapcsolattartó csoporttól (saját honlap), a svájci FA csoporttól, a Bern FA csoporttól és től kaphat információkat
az iroda T. 044 245 80 30

Mi Friedreich ataxiája?

A Friedreich-féle ataxia progresszív neurológiai betegség, amely általában gyermekkorban vagy korai felnőttkorban kezdődik. Először 1863-ban írta le Nikolaus Friedreich német neurológus.
Az „Ataxia” az önkéntes mozgások koordinációs rendellenessége. Az ataxia oka lehet a kisagy vagy az idegrostok károsodása, amelyek a gerincvelőből a spinocerebelláris traktusba továbbítják az információt.

Friedreich ataxiája a spinocerebelláris traktusok és a kisagy degenerációján alapul, és a betegség egyensúlyzavarokhoz, mélységérzékenységi rendellenességekhez és különféle egyéb tünetekhez vezet. A betegség azonban általában nem befolyásolja az értelmi képességeket. Mint minden degeneratív betegség esetében, a tanfolyam személytől függően lassabb vagy gyorsabb lehet.

Tünetek

Az alábbi lista összefoglalja a Friedreich ataxiájában jelentkező tüneteket. A betegeknek ezek a tünetek némelyike ​​vagy mindegyike jelentkezhet.

Agyi szindróma (a kisagy elváltozása):

- egyensúlyzavarok
- Bizonytalan járás
- Nehézség dübörgő és vonzó hangon beszélni
- koordinációhiány
- Finom motorikus rendellenességek

Piramidális traktus elváltozása:

- Gyengeség és fáradtság, különösen a lábaknál
- Hozzájáruló tényező a koordinációhoz és a finommotorikus rendellenességekhez
- A spasztikusság és Babinski jele ritka

A gerincvelő hátsó zsinórjának sérülése:

- A mély érzékenység zavarai (rezgésérzet, helyzetérzékelés)
- Ez az egyensúlyzavarok fokozódásához vezet (különösen sötétben)

Perifériás idegkárosodás:

- Az izmos reflexek kudarca
- Hozzájárulás érzékenységi rendellenességekhez és izomgyengeséghez

A csontváz deformitása a neurológiai károsodás következménye:

- boltíves lábak
- gerincferdülés (gerinc görbülete)

Cukorbetegség:

- A Friedreich-féle ataxiában szenvedő betegek 10% -ában

Szívbetegségek:

- Friedreich ataxiájában szenvedő 50-70 betegnél
- A hipertrófiás kardiomiopátia első jeleiként a szívvizsgálat (echokardiográfia) a szívfal megvastagodását mutatja
- Később a szívüregek is kitágulhatnak
- A szívbetegség gyakran tünetek nélkül jár, de nagyon súlyos is lehet, és szívritmuszavarok vagy szívelégtelenség miatt halálhoz vezethet.

A betegség lefolyása

A tünetek általában pubertáskor (13–14 év) kezdődnek, de megjelenhetnek gyermekkorban (4–6 év) vagy jóval később felnőttkorban (20–50 év). A későn megjelenő formákban az izomreflexek gyakran megmaradnak, és nincsenek jelei a rendszer részvételének.
A betegség első jelei gyakran járási és egyensúlyzavarok, valamint a karok rossz koordinációja (lassú, pontatlan gesztusok). Fokozatosan más tünetek is megjelenhetnek, például beszédproblémák, hideg érzés a lábban és súlyos fáradtság. Ezen tünetek némelyike ​​csak alapos vizsgálattal állapítható meg.
Általában a Friedreich-féle ataxia fizikai tünetei megállíthatatlanok. Hangsúlyozni kell azonban, hogy az egyik betegtől a másikig, és egy és ugyanazon család gyermekei között is nagyon eltérő lehet a kurzus. A betegség általában az autonómia elvesztéséhez vezet, és a kerekesszék használatát megkerülhetetlenné teszi.

Öröklés

Terápiás intézkedések

Az orvosi kutatások terén tett folyamatos erőfeszítések ellenére a Friedreich-féle ataxiában szenvedő betegek számára jelenleg nincs gyógyszer. A szívbetegségben szenvedő betegeknek lehetőségük van olyan gyógyszer alkalmazására, amely kedvezően befolyásolja a szívbetegség lefolyását. Ez azonban nem jelenti azt, hogy más betegek vagy a betegség tüneteinek kezelése mellőzhető lenne - éppen ellenkezőleg: a tünetorientált terápiás intézkedések elengedhetetlenek az ataxiában szenvedők számára, különösen a kielégítő életminőség fenntartása érdekében.

Emiatt a különféle tünetek kezelése nagyon fontos. A legfontosabb dolgok a következők:

- Rendszeres ellátás fizioterápiával, foglalkozási terápiával és logopédiával
- Folyamatos kapcsolat a rehabilitációs ortopédia szakorvosával annak érdekében, hogy nyomon lehessen követni a scoliosis vagy az ataxiát követő egyéb tünetek kialakulását
- Időszakos látogatások a neurológusnál vagy a kezelőorvosnál
- A kardiológus rendszeres ellenőrzése
- A vércukorszint rendszeres mérése

1. Fizioterápia

A fizioterápia segítségével a lehető legnagyobb mértékben meg kell őrizni a funkcionalitást. A kezelés magában foglalja a végtagok (aktív és/vagy passzív) mozgósítását, valamint a gerincre és az ortopédiai rendellenességek leküzdésére szolgáló speciális terápiás gimnasztikát. A következő kulcsfontosságú kérdésekre összpontosít:
a) Az alsó végtagok mozgósítása
b) A csomagtartó mozgósítása és megerősítése
c) Felső végtagi fizioterápia
A beteg mozgási motivációja (úszás és egyéb sportok) további plusz és fontos kiegészítő a kezeléshez. Az úszás különösen alkalmas, mert lehetővé teszi a betegek számára, hogy elfelejtik egyensúlyi problémáikat.

a) Az alsó végtagok mozgósítása

- A lábak és a bokák passzív mozgósítása az üreges lábak megelőzése érdekében
- Passzív mozgósítási és nyújtási pozíciók az izmok visszahúzódásának és kontraktúrájának elkerülése érdekében
- Az izomerő fenntartása
- A gyaloglás közbeni járási gyakorlatok még mindig lehetségesek
- Vertikális eszköz, amikor a gyaloglás már nem lehetséges (a bőrproblémák, az ortopédiai problémák, az ízületi, izom-, keringési és emésztőrendszeri rendellenességek, a légzési problémák és az ülőhelyzetből adódó csontritkulás elkerülése érdekében is)

b) A csomagtartó mozgósítása és megerősítése. Erre a hipotenzió (az izomtónus csökkenése) ellensúlyozására van szükség:

- A gerinc és a mellkas mozgósítása
- Az izomerő fenntartása és javítása
- Kiegyensúlyozó és stabilizáló gyakorlatok
- Nagyon fontos edzeni a légzését, amelyet a csökkent életképesség és gyakran a scoliosis is károsít
- Masszázsok, fangó (iszap), testtartások a gerincfájdalom enyhítésére

c) Felső végtagi fizioterápia

Általában passzív mozgósításról van szó. A felső végtagokat már használják a mindennapi tevékenységekhez, bármilyen hétköznapi is (kerekesszék mozgatása, mankóval járás, étkezés). Itt általában a foglalkozási terapeutákat hívják segítségül minden gesztus, mozdulat megkönnyítésére.

2. Foglalkozási terápia

A foglalkozási terápia az átképzés és a rehabilitáció kezelési módszere. Állítólag segíti az ataxia betegeket a mindennapi élet tevékenységének önálló elvégzésében.

a) átképzés

Elsődleges célja, hogy az érintettet megismerje teljes lehetőségeivel, és ösztönözze és növelje ezeket a lehetőségeket. A foglalkozási terapeuták funkcionális, játékos, kézi, kreatív és gyakorlati gyakorlatokkal dolgoznak (famegmunkálás, hímzés, selyemfestés, informatika stb.).

b) rehabilitáció

Célja, hogy megkönnyítse a fogyatékkal élők otthoni életét, és segítsen számukra a lehető legjobb életmód biztosításában. Az erre felhasznált források a célkitűzésektől függenek. Minden, ami a mindennapokkal kapcsolatos, erre a területre esik: WC, öltözködés és vetkőzés, konyhai munka és írásbeli kommunikáció. A foglalkozási terápia egyébként nem korlátozódik a terápiás feladatokra. Segíti a beteget a megfelelő anyag kiválasztásában (kerekes szék, járókeret vagy számítógép), valamint a fogyatékosságához igazodó lakó- és munkakörnyezet megtervezésében és kialakításában.

3. Logopédia

A beszédterápia az artikuláció, valamint a szóbeli és írásbeli kifejezés edzése. A Friedreich ataxiájában szenvedő emberek különféle rendellenességeket tapasztalnak a kommunikáció területén. Ezek a diszfunkciók, amelyek többé-kevésbé kifejezettek lehetnek, a következők:
- A szavak folyása
- Az energiafelhasználás
- A hangerő
- A szavak megválasztásának spontaneitása
- A artikuláció pontossága
- A kapcsolat a beszélő partnerekkel
- Az idegi feszültség ellenőrzése
- A betűtípus
Mindezek a funkcionális rendellenességek személyenként nagyon eltérőek. Jelentősen felerősítik őket:
- izgatottság
- türelmetlenség
- ingerlékenység
- fáradtság

A logopédiai szakemberek feladata, hogy segítsék az ataxiában szenvedő betegeket minden lehetőségük kimerítésében annak érdekében, hogy a kommunikáció a lehető legkönnyebb legyen, túlzott fáradtság nélkül. Ez számos módon megvalósítható:

a) Megoldások e belső feszültségek (ingerlékenység, türelmetlenség, ingerlékenység és fáradtság) kezelésére

- hasi légzés és légzés az egyes szettek között a légzés részleges szabályozásához
- Csendesebben beszéljen az energiatakarékosság érdekében (kevesebb fáradtság)

b) A hang hangerejének, a szavak áramlásának és az artikulációnak az ellenőrzése egy speciális technika segítségével

- A nyelv és az ajak izmainak edzése különféle artikulációs és kiejtési gyakorlatokkal

c) Alternatív kommunikációs eszközök, amikor a beszéd már nem lehetséges

- Megtanulni írógépet használni üzenetekhez vagy beszéd számítógéphez.

4. Gyógyszerek

1997-ben, egy évvel a Frataxin gén azonosítása után a párizsi Necker-Enfants-Malades Gyermekkórház kutatócsoportja kimutatta, hogy a Friedreich ataxiában szenvedő emberek kóros vasfelhalmozódást mutatnak a mitokondriumokban. A sejtlégzés és ezáltal a test energiatermelése a mitokondriumokban zajlik.
Ezen megállapítás alapján a kutatók egy antioxidáns anyaggal, az idebenonnal, a Q10 koenzim szintetikus analógjával próbálták csökkenteni a vas felhalmozódásának toxicitását. Ez a terápia nem magára a vasra hat, hanem arra irányul, hogy megvédje a sejteket a vas mérgező hatásaival szemben.
Az idebenon, más néven „remény gyógyszer”, bizonyos valószínűséggel lelassíthatja a szívbetegség progresszióját. A Friedreich-féle ataxia egyéb tüneteire gyakorolt ​​hatása tudományosan nem bizonyított.

Személyes elkötelezettség

Az aCHaf

1999-ben a betegek rokonainak és barátainak egy kis csoportja úgy döntött, hogy megalapítja a Svájci Friedreich Ataxia Szövetséget (aCHaf) annak reményében, hogy a betegségben szenvedő összes ember unióját kezdeményezi.

A célok a következők:

- Fórum létrehozása ataxiás betegek számára Svájcban és külföldön
- információs tevékenység
- Erkölcsi támogatás vagy pont anyagi támogatás
- A kutatás ösztönzése