Fröhlich-szindróma - okai, tünetei és kezelése
A Vidám szindróma nagyon ritka, és hipotalamusz tumor okozza. Ez egyensúlyhiányt okoz a hormonokban, ami megzavarja a szervezet néhány szabályozási mechanizmusát. Erre a betegségre nincs gyógymód.
Tartalomjegyzék
Mi a Fröhlich-szindróma?
A Fröhlich-szindrómára elsősorban a súlyos elhízás jellemző, női zsíreloszlási típus és alacsony termet. Súlyos polyuria is van, kielégíthetetlen szomjúsággal. A betegség kialakulásától függően az érintett személy nemi érettségének fejlődése zavart szenved. A betegség veleszületett formája csökkent intelligencia hányadossal rendelkezik.
Az esetek többségében a férfiak érintettek. Ennek a szindrómának más nevei vannak hipotalamusz szindróma, Adiposogenitalis dystrophia vagy Babinski-Fröhlich-szindróma. Ez egy nagyon ritka endokrin rendellenesség. Ez már születése óta létezhet, vagy később kialakulhat.
Ennek a betegségnek a kiindulópontja a hipotalamusz daganata, amely szintén befolyásolja az agyalapi mirigy (agyalapi mirigy) hormontermelését. Legalább részben a Fröhlich-szindróma genetikai összetevője gyanítható.
okoz
A Fröhlich-szindróma tüneteinek oka a hipotalamusz daganata, amelynek tömege az agyalapi mirigyig (agyalapi mirigyig) terjed. A betegség nagyon ritka, és szorosan összefügg a daganat adott helyével. Ez a helyzet károsítja mind a hipotalamust, mind az agyalapi mirigyet.
A hipotalamusz az autonóm idegrendszer része és legfontosabb központi kapcsolási pontja. Itt különféle homeosztatikus vezérlő hurkok vannak, amelyek fenntartják a test belső miliőjének egyensúlyát. Ez lehetővé teszi a szervezet számára, hogy jól alkalmazkodjon a külső és belső terhelésekhez. Megállapítást nyert, hogy ezen a területen a legkisebb zavarok is nagyban befolyásolják a szervezet életképességét.
A hipotalamusz egyik feladata a testhőmérséklet, a vérnyomás és az ozmolaritás közötti egyensúly (homeosztázis) fenntartása, az étel- és vízbevitel szabályozása, a biológiai ritmus és az alvás szabályozása, valamint a reproduktív és szexuális viselkedés ellenőrzése. A hipotalamusz különböző szabályozó hormonjai felelősek ezért.
Ezek a hormonok a TRH (tirotropin-felszabadító hormon), a CRH (kortikotropin-felszabadító hormon), a GNrH (gonadotropin-felszabadító hormon), a GHRH (növekedési hormont felszabadító hormon) vagy a szomatosztatin (a növekedési hormont gátló hormon). Mindezek a hormonok meghatározott feladatokkal szabályozzák bizonyos hormonok termelését vagy gátlását.
A TRH szabályozza a pajzsmirigyhormonok képződését a pajzsmirigyben. A CRH felelős a kortizol, a nemi hormonok és az aldoszteron termeléséért a mellékvesekéregben. A GRnH ellenőrzi az LH és az FSH termelését, amelyek viszont felelősek az ivarmirigyek növekedéséért, valamint a sperma és a petesejtek éréséért. Míg a GHRH elősegíti a növekedési hormon felszabadulását, a Somastatin gátolja annak felszabadulását.
Az említett hormonok mellett a prolaktint és a vazopresszint tárolják a hipotalamuszban. A prolaktin szabályozza a tejtermelést az emlőmirigyekben. A vazopresszin felelős a szervezet kiegyensúlyozott vízháztartásáért azáltal, hogy szabályozási folyamatokon keresztül szabályozza a víz kiválasztását a vizelettel. A hipotalamus szabályozza a leptin hormon termelését is, amely jóllakottság érzetét váltja ki.
A leptin általában a zsírszövet növekedésével szabadul fel, így jóllakottság érzés érhető el, ha jó a táplálkozási állapot. Ez a bonyolult szabályozási rendszer megmagyarázhatja, miért alakulhatnak ki a Fröhlich-szindróma tipikus tünetei a hipotalamusz területén lévő tömeg esetén, amely az agyalapi mirigyet is érinti.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
A tipikus Fröhlich-szindrómát olyan tünetek jellemzik, mint a kifejezett elhízás női zsíreloszlási mintázattal, alacsony testalkat, intellektuális hiány és a nemi mirigyek fejletlensége. Az ételbevitel nagymértékben megnő, mert nincs jóllakottság érzése. A pubertás késik vagy hiányzik.
Vannak látászavarok, fejfájás és polyuria is. A poliuria kiterjedhet a szélsőséges cukorbetegségre is. A cukorbetegség szélsőséges formáiban a test naponta akár 20 liter vizet is elveszíthet, amit természetesen az ivással kell kompenzálni. Tehát a betegek állandó szomjúság- és éhségérzetben szenvednek.
A cukorbetegség insipides oka a vazopresszin hormon hiánya. A vazopresszint a hipotalamuszban tárolják, és szükség esetén felszabadítják. A jóllakottság érzésének rendellenességét a leptin hormon termelésének szabályozatlansága okozza. Van egy leptinhiány, ami állandó éhségérzethez vezet.
A nemi hormonok felszabadulása is csökken, így a nemi mirigyek (nemi mirigyek) nem érhetnek meg. A rövid termet a növekedési hormon hiányának tudható be, amelyet a szomasztatin fokozott képződése okoz. Ha a betegség csak felnőttkorban fordul elő, a már kialakult nemi mirigyek visszafejlődnek. Ez meddőséghez vezethet.
diagnózis
Az orvos a betegség tünetei alapján gyakran felteheti a Fröhlich-szindróma feltételezett diagnózisát. Az olyan képalkotó technikák, mint a CT, megerősíthetik a hipotalamusz daganatát.
Bonyodalmak
Sajnos a Fröhlich-szindrómára nincs gyógyszer. A legtöbb esetben rövid termet és elhízás fordul elő. Különösen a gyermekek szenvedhetnek súlyosan Fröhlich-szindrómától, mivel a tünetek miatt ugratják és zaklatják őket. Ez társadalmi korlátozásokhoz és pszichológiai problémákhoz vezet.
Az érintettek többsége teljesen átjárja a pubertást. A táplálékbevitel is növekszik, mivel a jóllakottság érzése hiányzik. A cukorbetegség gyakran az elhízás miatt alakul ki. A Fröhlich-szindróma negatív hatással van a látásra, ugyanakkor súlyos fejfájáshoz vezet. A páciens mindennapjai jelentősen korlátozottak.
A pubertás felfüggesztése szintén nem szabadítja fel a nemi hormonokat. Nem lehet Fröhlich-szindrómát kezelni vagy teljesen gyógyítani. A kezelés fő célja az elhízás tüneteinek csökkentése és a súly csökkentése. Sok esetben a betegség pozitívan halad.
A túlsúly miatt csökken a várható élettartam. Szív és tüdő szövődmények léphetnek fel. Az alacsony termet sebészeti beavatkozásokkal kezelhető, bár teljes gyógyítás nem lehetséges. Általános szabály, hogy a betegnek egész életében együtt kell élnie a tünetekkel.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha érthető és magyarázható ok nélkül súlyos súlygyarapodás tapasztalható, orvoshoz kell fordulni. Ha a fogyókúra és a szokásos táplálékfelvétel ellenére sem csökken a súly, a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni.
Ha nem érzi jóllakását, vagy ha ismétlődik erős súlyingadozás, akkor ezt orvosával kell megbeszélni. Az észrevehető alacsony termetet mindig szokatlannak tekintik, és meg kell vizsgálni. Azoknak a szülőknek, akik gyermekeiket alacsony megfigyelésűnek tartják közvetlen megfigyelés és összehasonlításukkor az azonos korú gyermekekkel, ezt orvosnak kell tisztáznia.
A szokatlanul erős folyadék iránti késztetést is oknak tekintik, ha orvoshoz kell fordulni. Ha a fejfájás továbbra is fennáll, a fej belsejében lévő nyomásérzet vagy a látás romlása szükséges, orvoslátogatásra van szükség. Ha minden erőfeszítés ellenére nem teljesül a gyermekvállalási vágy, tanácsos orvoshoz fordulni.
Ha az érintett személy érzelmi vagy mentális károsodást szenved, tanácsos orvoshoz vagy terapeutához fordulni. A depressziós hangulatot, a társadalmi visszahúzódást vagy a vitalitás elvesztését aggasztónak tekintik, és tisztázni kell. Csökkent teljesítés esetén, vagy ha szakmai vagy magánjogi kötelezettségei már nem teljesíthetők, orvoslátogatásra van szükség.
Kezelés és terápia
A Fröhlich-szindróma okozati kezelése jelenleg nem lehetséges. A terápiának csak tüneti kell lennie. Ez magában foglalja a mentális fejlődés elősegítését és az étkezési magatartás kontrollálását pszichoterápiás intézkedésekkel.
A súlycsökkentést diétás intézkedésekkel is meg kell kísérelni. A növekedési hormon és a nemi hormon közötti aránytalanság növekedési zavarokhoz vezet, amelyek egyedi esetekben műtétet igényelhetnek.
Kilátás és előrejelzés
Függetlenül attól, hogy tüneti kezelést végeznek-e vagy sem, a Fröhlich-szindróma gyógyíthatatlan. Tehát minden tünet az élet végéig megmarad. A tünetek kezelésével azonban enyhíthető a betegség lefolyása, ami jobb prognózishoz vezet az életminőség tekintetében. Ez különösen vonatkozik az orvosilag javasolt beavatkozások életmódjára a szervek közvetlen károsodása esetén.
Például az alacsony termet ortopédiai intézkedésekkel ellensúlyozható. Az ízületek és a csontok rendellenességei (különösen gyakori a comb területén) általában korrigálhatók. Így a testtartási károk és panaszok csillapíthatók. Ezenkívül a cukorbetegség kialakulásának megnövekedett kockázata ellensúlyozható a súly csökkentésével. Összességében az életminőség jobb a Fröhlich-szindrómában szenvedőknél, akik csak látensen túlsúlyosak.
Az általános prognózis esetenként változó. Elvileg a kontrollált étkezési magatartás kevesebb komplikációval jár, mint egy kontrollálatlan. Ezen túlmenően az érintettek a támogató intézkedéseknek köszönhetően társadalmilag aktívak lehetnek és maradhatnak. A legtöbb esetben azonban az érintettek sterilek. Ennek megfelelően megtagadják a gyermekvállalási vágyat. Különösen igaz ez akkor, ha a Fröhlich-szindróma születése óta fennáll.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Jelenleg nincsenek intézkedések a Fröhlich-szindróma megelőzésére. A hipotalamusz daganatok kialakulásának okai nagyrészt ismeretlenek. Csak a betegség egyes tüneteinek, például a rendkívüli elhízásnak a tüneti kezelése képes megelőzni a további másodlagos betegségeket.
Utógondozás
A Fröhlich-szindrómával általában nem állnak rendelkezésre speciális nyomon követési lehetőségek az érintettek számára. Először is közvetlen orvosi kezelés szükséges a daganat eltávolításához, de a teljes gyógyulás nem lehetséges. Az érintett személy várható élettartamát ezért a szindróma is korlátozhatja.
Minél korábban ismerik fel a szindrómát, annál jobb a további prognózis. A Fröhlich-szindróma kezelése csak tüneti úton végezhető, mivel oksági kezelés nem lehetséges. Az érintett személy mozgása fizioterápiás intézkedésekkel ismét növelhető. Sok esetben ebből a terápiából származó gyakorlatok otthon is elvégezhetők a gyógyulás felgyorsítása érdekében.
Néhány panasz csak műtéttel kezelhető. Egy ilyen művelet után az érintettnek mindig nyugodtan kell nyugodnia és pihentetnie kell testét. Ezért mindig kerülni kell az erőfeszítéseket, és amennyire csak lehet, kerülni kell a stresszes helyzeteket. Nem ritka, hogy az érintett gyermekek szülei függenek a pszichológiai bánásmódtól, így saját családjának és barátainak támogatása különösen hasznos.
Ezt megteheti maga is
A Fröhlich-szindrómában szenvedő betegek optimalizálhatják testsúlyukat az ételbevitel szabályozásával. Hasznos, ha a saját testsúlya a BMI normális tartományán belül van.
Vitaminokban gazdag és kiegyensúlyozott étrend és elegendő testmozgás révén csökkenthető az elhízás. Célszerű áttekintést készíteni a napi tervezett táplálékfelvételről. Ugyanakkor a napló vezetése bevált, amelyben az étkezéstől az uzsonnáig vagy édességig elfogyasztott összes ételt dokumentálják.
Mivel a Fröhlich-szindrómában szenvedők intelligencia-hányada csökkent, a gondozónak áttekintést kell kapnia a napi rutinról és felépítésről. Ez biztosítja, hogy a beteg ne szerezzen további, az egészségére nem előnyös táplálékot anélkül, hogy tisztában lenne a következményekkel.
A társadalmi elszigeteltség elkerülése érdekében a rokonoknak ösztönözniük és támogatniuk kell a többi gyermekkel való kapcsolatot. A más betegekkel és rokonaikkal folytatott eszmecsere hasznosnak tekinthető. Tippeket és tippeket adhatunk egymásnak a Fröhlich-szindróma kezelésére a mindennapi életben. Ez elősegíti az életminőséget és az általános jólétet. Ezenkívül a relaxációs módszerek hatékonynak bizonyultak a stressz kezelésében. Ezeket lehetőség szerint a pácienssel együtt lehet végrehajtani.