Fruktóz-intolerancia - amikor az anyagcsere NEM-et mond a cukorra
Mi a fruktóz intolerancia?
A fruktóz-intolerancia olyan állapot, amelyet a gyümölcsökben, zöldségekben és a mézben található cukor, a fruktóz metabolizmusának képtelensége jellemez. Ezt a képtelenséget a fruktóz metabolizálására az aldoláz B nevű májenzim hiánya okozza.
Az örökletes fruktóz-intolerancia világszerte körülbelül 20 000 embert érint, népességkülönbséggel.
A májban a fruktóz metabolizmusának képtelensége a májban a fruktóz-foszfát felhalmozódásához és a betegség tüneteinek megjelenéséhez vezet. Hányás, puffadás, hasmenés, sárgaság, vérzés, megnagyobbodott máj, hipoglikémia jellemzi.
A betegségek kezelése a fruktózban gazdag ételek elkerülésén és más cukorokban gazdag ételek helyettesítésén alapul.
Amit tudnunk kell a fruktóz intoleranciáról?
A fruktóz-intolerancia szövődményeit okozhatja a tápanyagok csökkent felszívódása az emésztőrendszerből (hipoglikémia) és a májkárosodás (májcirrózis).
A fruktóz intolerancia kockázati tényezői:
A rizikófaktor genetikai, a fruktóz intoleranciában gazdag családi kórtörténetben szenvedőknél fokozott a betegség kockázata. Az örökletes fruktóz intolerancia kialakulásáért felelősek az ALDOB gén mutációi, amelyek az aldoláz B enzimet kódolják, és szerepet játszanak a máj fruktóz metabolizmusában.
A genetikai tesztek fontossága 2005 - ben fruktóz intolerancia
Az ALDOB génmutációk autoszomálisan recesszíven öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy az érintett gyermek minden szülőtől örökölte a mutáns gén egy példányát. Genetikai vizsgálat ajánlott azok számára, akiknek fruktóz-intoleranciára utaló tünetei vannak, és azoknak, akiknek családjában ez az állapot fennáll.
A genetikai tesztek azonosítják az érintett embereket és a betegség hordozóit. Pozitív diagnózis esetén fruktózkerülő étrendet lehet bevezetni, a betegek pedig elkerülhetik a betegség tüneteit.