FSHD Advanced 2020 szeptembere óta; A szív és az izmok élettana és kísérleti orvostudománya
Haladás 2020 szeptembere óta
Ez a tanulmány két független megközelítést mutat be, amelyek specifikus és funkcionális inszerciókat mutatnak be, az egyik megfelel az F8 koagulációs expressziós kazettának
10 kb, a másik pedig kazetta a DUX4 entitáshoz
7 kb déves emberi őssejtek (hESC). Összefoglalva, egy speciális, többcélú eszközt mutatnak be az emberi genom megtervezéséhez, amely képes nagy transzgének eljuttatására az őssejtekbe génterápia, valamint egyéb szintetikus és biomedicina biológiai alkalmazások számára.
Ez az áttekintés a szarkopéniás elhízás témájával foglalkozik a facioscapulohumeralis izomsorvadásban. A testtömeg-indexre (BMI) vonatkozó tanulmány lezárásaként, amelyet a magasság (m) és a tömeg (kg) kézi mérésével számítottak ki; a vizsgálat résztvevőit a BMI státusza szerint standard testösszetételi kategóriákba sorolták. Bár a BMI 2% -kal alacsonyabb volt az FSHD csoportban (p = 0,77), az FM (zsírtömeg) 46% -kal magasabb volt az FSHD-ben, összehasonlítva a kontrollokkal (p csoportos megközelítés a diagnózisban és a facioscapulohumeralis izmos dystrophia kezelésében, és ezt illusztrálta egy konkrét esetjelentés .
Ez az áttekintés a szarkopéniás elhízás témájával foglalkozik a facioscapulohumeralis izomsorvadásban. A testtömeg-indexre (BMI) vonatkozó tanulmány lezárásaként, amelyet a magasság (m) és a tömeg (kg) kézi mérésével számítottak ki; a vizsgálat résztvevőit a BMI státusza szerint standard testösszetételi kategóriákba sorolták. Bár a BMI 2% -kal alacsonyabb volt az FSHD csoportban (p = 0,77), a% FM (testzsír) 46% -kal magasabb volt az FSHD-ben, összehasonlítva a kontrollokkal (p A 1H kvantitatív izom-MR vizsgálat és 23Na-t végeztek facioscapulohumeralis izomdisztrófiában szenvedő betegeknél) . Ebben a tanulmányban a cél az volt, hogy értékeljük az (1) H és (23) Na kvantitatív MRI módszerek szerepét a betegség aktivitásának és súlyosságának képalkotó biomarkereinek biztosításában a facioscapulohumeralis izomdisztrófiában (FSHD) szenvedő betegeknél.
Ez az új tanulmány a jelenleg ismert terápiás megközelítésekre összpontosít kezelje a facioscapulohumeralis izomsorvadást. Olyan megközelítések jelennek meg, amelyek tanulhatnak ezekből a korai próbálkozásokból, hogy növeljék a siker esélyeit. Ez a munka összefoglalja az FSHD klinikai vizsgálatok evolúcióját a nem specifikus anabolikákból vagy gyulladáscsökkentő/oxidatív stratégiákból, amelyek alternatívák a DUX4-et célzó fejlett molekuláris terápiákkal, és a vita a klinikai eredménymérések fontosságáról szól. . Az FSHD kutatás számos aspektusának együttes fejlődésével a terület most felkészült a hatékony terápiás tesztek felfedezésének felgyorsítására.
Ez az elemzés azt vizsgálja, hogyan lehet megszüntetni a DUX4 transzkriptum jelenlétét a "2'-O-metoxi-etil-antiszensz gapmerek" nevű oligonukleotidokkal az FSHD kezelésére, amelyet jelenleg még gyógyíthatatlannak tartanak. Ezért javasoljuk az FSHD terápiájának kidolgozását a DUX4 mRNS expressziójának megfordítása. .In vitro szignifikánsan csökkent a DUX4-aktivált downstream célok expressziója, az FSHD aláíró gének helyreállítása RNS szekvenálással, a myotube morfológiájának jelentős javulása és a célon kívüli minimális aktivitás volt megfigyelhető. Úgy tűnik, hogy ez a megközelítés megkönnyíti az FSHD ígéretes jelöltterápiájának kidolgozását.
A vér gén expressziós szintjének értékelését mutatják be ebben a munkában, amelyet facioscapulohumeralis izomdisztrófiában szenvednek. Ebben a vizsgálatban arra használják, hogy megvizsgálják a génexpressziót a két független FSHD-betegcsoportból. .A betegek osztályozásának ezen fejlesztései gazdagíthatják az „eszköztárat”, hogy hatékonyabb klinikai vizsgálatokat lehessen felajánlani az FSHD-s betegek kezelésére.