Galactosemia meghatározása, tünetei, kezelése Carenity
A galactosemia az autoszomális recesszív úton átvitt ritka metabolikus genetikai betegségek csoportja, amelyre jellemző a galaktóz metabolizálása, különösen a tejben.
Galactosemia
A tej és a tejtermékek jellegzetes cukora, a laktóz, egy diszacharid, amely a bélben glükózra és galaktózra bomlik, a laktáz enzim beavatkozásának köszönhetően (tej-intoleráns alanyokban hiányos). Az így felszívódó galaktóz a véráramon keresztül gyorsan a májba szállul, ahol aztán metabolizálódik: kezdetben glükóz-1-foszfáttá alakítva átalakulhat glükóz-6-foszfáttá, vagy visszaküldhető a glikogén szintézisébe. A galaktóz átalakulása glükóz-1-foszfáttá három enzim révén történik, és specifikus hiányuk a galaktozémiák három különböző formáját eredményezi.
Itt vannak a galaktozémia különböző formái:
- Galaktokináz: A galaktózt az ATP foszforilezi, és galaktóz-1-foszfáttá válik.
- A galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT): A galaktóz-1-foszfátot UDP-glükózzal kicserélve UDP-galaktózt és glükóz-1-foszfátot állítanak elő.
- AUDP-galaktóz-4-epimeráz: Az UDP-galaktóz átalakul UDP-glükózzá, amely viszont az előző transzferáz által katalizált reakció szubsztrátjává válhat.
- A klasszikus galaktozémia a glükóz-1-foszfát-uridil-transzferáz hiánya miatt: Ez a galaktozémia leggyakoribb formája. Növekszik a vérben a galaktóz és a sejtekben a galaktóz-1-foszfát koncentrációja. A galaktóz-1-foszfát intracelluláris koncentrációjának ez a növekedése a központi idegrendszert, a májat és a vesét érintő károsodásokat és tüneteket okoz; ez aztán a következőket okozhatja:
> Letargia, hányás, étvágytalanság (a tej visszautasítása), kiszáradás, a növekedés elakadása;
> Haemolyticus anaemia, általános és elhúzódó sárgaság (a bőr sárgulása);
> Izgatottság, rohamok, a központi idegrendszer károsodása, amely pszichomotoros késéssel agykárosodást okozhat, és kómához vezethet;
> Szepszisre való hajlam, különösen az Escherichia Coli;
> A máj méretének jelentős növekedése (hepatomegalia), a máj cirrhosisa az élet későbbi szakaszaiban;