Galactosemia - tünetek, diagnózis és kezelés
Ennek a betegségnek három formája van - a klasszikus forma (I. típus), amely egyben a legsúlyosabb, II. Típusú és III. Típusú galaktozémia. galaktozémia a galaktóz metabolizmusában szerepet játszó enzimek hiánya (glükózzá való átalakulása) jellemzi, és ennek következménye a felhalmozódás és a szövetekben lévő intermedierek.
Egyes köztes metabolitok mérgezőek a vesékre, a májra és az agyra, míg mások lerakódhatnak a lencsében, és az általuk generált ozmotikus változások hozzájárulnak a szürkehályog kialakulásához. .
A galactosemia okai
A laktóz, amely a tej legfontosabb szénhidrátja, diszacharid, amely glükózt és galaktózt tartalmaz; lenyelés után a bélben lebomlik. Normális esetben a bélből felszívódó galaktóz a májban glükózzá alakul.
Az emberi testben képződő galaktóz találkozhat:
- energetikai szerepet (főleg galaktózt) glükózzá történő átalakulásával, majd a Krebs-ciklusban "égésével"
- plasztikus szerepet játszik a membrán glikoproteinek szintézisében
A galactosemia oka o a GALT gén mutációja (autoszomális recesszív transzmisszióval). Azonban nem minden, csökkent sejtek GALT-aktivitású embernél van klasszikus galaktozémia. Az anya galaktokináz-hiánya, valamint a terhesség alatt alkalmazott laktóz hozzájárulhat a szürkehályog kialakulásához a magzat fejlődése során.
A galactosemia tünetei
A galactosemia tünetei A klasszikusok általában néhány nappal vagy héttel a születés után jelennek meg. Az újszülött nem tudja bevenni az anyatejet vagy a tejport, hányt, nem tud táplálkozni és nehezen jár.
Idővel sárgaság, hepatomegalia és májbetegségek alakulhatnak ki. A szürkehályog általában nincs a születéskor, de fokozatosan alakul ki néhány hét vagy néhány hónap alatt. A mentális retardáció 6-12 hónap után nyilvánvalóvá válik, és általában visszafordíthatatlan. A klasszikus galaktozémiában szenvedő újszülötteknél valószínűleg bakteriális szeptikus állapot alakul ki (különösen az Escherichia coli esetében), és ez lehet az újszülöttek halálának fő oka.
A galacto kináz hiány egyetlen állandó jellemzője a szürkehályog képződése. A galactosemia egyéb megnyilvánulásai vannak:
- hepatomegalia
- májelégtelenség
- Neurológiai rendellenességek
- késleltetett neuromotoros fejlődés
Idővel az állapot károsodott növekedést, mentális retardációt, májcirrhosist és petefészek-elégtelenséget okoz (nőknél).
 |
A galactosemia diagnózisa
A galactosemia diagnózisa a fejlődés késleltetése esetén gyanús lehet. A laboratóriumi vizsgálatok kimutatták a megemelkedett szérum-galaktóz-, galacturiasis- és - ami a legfontosabb - csökkent galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz aktivitást.
Ennek a tevékenységnek a mérése száraz vércseppben az újszülöttek szűrésének nagyon gyakori módja. A prenatális diagnózis lehetséges, de túl sok kockázatot rejt magában.
A galactosemia kezelése
E betegek korai azonosítása lehetővé teszi a kezelés megalapozását és életminőségük javítását. A galactosemia kezelése a galaktózt tartalmazó termékek, különösen a tej eltávolításából áll az étrendből, és hosszú távú következményként csökkenti a galaktóz toxikus metabolitjainak akut hatásai által okozott morbiditást.
Bár a szójakészítmények galaktózzal kapcsolatos poliszacharidokat tartalmaznak, úgy tűnik, hogy jól tolerálhatók, mert a galaktóz kötése még nem szabadult fel.
A galaktózmentes étrend kialakítása általában a mentális retardáció kivételével az összes klinikai jellemző javulásához vezet. A betegeket egy életen át vagy legalább addig kell galaktózmentes étrenden tartani, amíg el nem érik a megfelelő fizikai és neurológiai fejlődés szintjét.