Gaucher-kór - AFEF - Francia Hepatológiai Társaság

gaucher-kór

A betegség számokban

Miért és hogyan alakul ?

Mik a fő tünetei ?

  • Az 1. típus, a leggyakoribb (az esetek 95% -a) krónikus betegség, amely több szervet is érint, főleg a májat, a lépet és a csontokat. Az idegrendszert ez nem érinti. Az 1-es típusú tünetek megjelenési kora és súlyossága nagymértékben különbözik.
  • A 2. típusú vagy „akut neurológiai” típus nagyon ritka (100-ból kevesebb, mint 1), de a legsúlyosabb. A betegség 3-6 hónapos csecsemőknél kezdődik, és akár születés előtt is megjelenhet.
  • A 3. vagy „szubakut neurológiai” típus ritka (100-ból kevesebb, mint 5), és gyermekeket és serdülőket érint.

A glükocerebrozid lizoszómákban történő felhalmozódása elsősorban a makrofágokat érinti, amelyek felelősek a szervezetben idegen anyagok fagocitizálásáért (vagy "evéséért"). Ezek a glükocerebroziddal teli makrofágok nagyon naggyá válnak ("Gaucher-sejteknek" nevezik őket), és felelősek bizonyos szervek (máj, lép, csontok és néha tüdő) térfogatának növekedéséért.