GeneScreen 1 genetikai teszt, több mint 700 válasz
A leendő szülők DNS -ük elemzésével megtudhatják, hogy egészséges hordozói-e súlyos genetikai betegségeknek, amelyek átterjedhetnek gyermekeikre. Mindössze annyit kell tennie, hogy választ egy egyszerű genetikai szűrővizsgálatot, amely több mint 700 patológiában részt vevő 550 gént elemez.
GeneScreen teszt betakarítható a genetikai központ laboratóriumaiban, amely a REGINA MARIA Egészségügyi Hálózat része, és több mint 700 örökletes betegség tesztelését teszi lehetővé, amelyek jelentős klinikai hatással járhatnak súlyos egészségügyi problémák, értelmi fogyatékosság vagy rövidebb várható élettartam. Ezek az állapotok magukban foglalják a cisztás fibrózist, a zsírsejtek vérszegénységét, a thalassemiát és az örökletes süketséget, az anyagcsere veleszületett hibáit.
A GeneScreen egy fejlett szűrővizsgálat egészséges hordozók számára, amely azonosítja azokat a párokat, akiknél fennáll a veszélye annak, hogy a mutáns hordozó gént gyermekeiknek továbbterjesztik. Pontosabban megmutatja, hogy a tesztelt személy hordozza-e a genetikai mutációt. Fennáll annak a lehetősége, hogy egy személy, bár egészséges, hordozhat egy bizonyos genetikai mutációt, amely átterjedhet a gyermekekre (az egészséges hordozó helyzete), és genetikai betegséget okozhat bennük. Ha mindkét szülő ugyanazon mutáció hordozója, akkor a magzat érintettségének esélye 25%.
Tanulmányok kimutatták, hogy:
- Körülbelül minden 4 egyén (24%) hordozó legalább 1 patológiában, és 20-ból 1 (5,2%) hordozó több patológiában
- A betegség által érintett emberek 88% -ának nem volt korábbi kórtörténete, vagyis szüleik a genetikai mutáció hordozói voltak, de nem alakult ki a betegség.
A GeneScreen teszt ajánlott:
- Olyan emberek, akiknek a családjában korábban genetikai betegségek voltak, és akiknél nagyobb a kockázata annak, hogy ezeket a betegségeket hordozzák
- Azok a párok, akik szülőkké válnak, természetes úton és orvosi segítséggel
- A leendő szülők, akik csökkenteni akarják a genetikai betegség kockázatát a magzatban
- Azok a párok, akik heterológ műtrágyázással azonosítják azt a donort, aki nem hordozza ugyanazokat a génmutációkat, mint a partnerek
- Gamete- és embriobankok vagy in vitro megtermékenyítési klinikák az egyes petesejtek vagy spermadonorok elemzésére
- Aki tudni akarja, hogy hordozza-e az egyik vizsgált betegséget
A súlyos rendellenességek páratlan mértékű kimutatása
A teszt célja a súlyos, elterjedt betegség kockázatának kitett párok felderítése. Ezért a genetikai szakértők módszeresen tervezték a GeneScreen tesztet, hogy maximalizálják a klinikailag leginkább releváns állapotok kimutatási arányát. A tesztpanelben szereplő rendellenességeket gondosan választották ki a hordozó aránya (az egyedek aránya, akiknek egy adott recesszív génmutációja egyetlen példányban volt), a betegség súlyossága és a kezelési lehetőségek elérhetősége alapján.
A teszttel azonosított betegségeket az Európai Emberi Genetikai Társaság irányelvei szerint választották ki, olyan neves tudományos társaságok ajánlásai alapján, mint az Amerikai Orvosi Genetikai és Genomikai Főiskola (ACMG), valamint az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Főiskolája (ACOG).
GeneScreen teszt - hatékony eszköz a családtervezéshez
A fogamzás előtt ajánlott a GeneScreen, de a terhesség alatt bármikor elvégezhető. A fogantatás előtt végzett teszt lehetővé teszi a veszélyeztetett párok számára, hogy megalapozott döntéseket hozzanak, amikor a reproduktív egészségről van szó. Ha mindkét személynek ugyanaz a recesszív állapota, akkor a következő lehetőségeket fontolhatja meg:
- In vitro megtermékenyítés (IVF) preimplantációs genetikai diagnózissal, hogy olyan gyermek szülessen, aki nem szenved a betegségben
- Prenatális diagnózis, ha a házaspár természetes módon akar fogantatni
- A pár korán beavatkozhat, hogy javítsa a terápiás eredményeket bizonyos rendellenességekben (például Wilson-kór vagy fenilketonuria) szenvedő gyermekeknél.
GeneScreen tesztelés - egyszerű és ultramodern
A GeneScreen tesztet a tesztelt személyektől gyűjtött vérmintából hajtják végre. Először a DNS-t izolálják a vénás vérből, majd a polimerizációs láncreakcióval (PCR) amplifikálják a DNS-t. A legmodernebb technológiai folyamat révén 550 gén teljes szekvenálását hajtják végre, és a kapott genetikai szekvenciákat elemzik a potenciális mutációk jelenlétének értékelése céljából.
Bár a GeneScreen teszt eredményei rendkívül pontosak, a negatív eredmény jelentősen csökkenti, de nem szünteti meg az ember esélyét arra, hogy egy állapot hordozója legyen. A teszt csak a tesztpanelben szereplő genetikai betegségeket és géneket elemzi. Nem fedez fel más genetikai betegségeket vagy géneket, amelyeket nem céloztak meg konkrétan. Mindenkinek meg kell vitatnia a genetikussal a GeneScreen teszt előnyeit és korlátait, hogy megalapozott döntést hozzon a tesztelésről.
Szaktanácsadó: Dr. Irina Iordanescu, Orvosi genetika szakorvos