Genetikai diagnosztika Önkísérlet 99 dollárért
Kamps, Harald
A génelemzés hamarosan a kutatás és a terápia természetes része lesz. Még nem készültünk fel erre a kihívásra.
A berlini francia nagykövetség aulája az utolsó helyig megtelt. A filmet bemutatják: „Személyre szabott orvoslás - genetikai teszt mindenkinek?” A film többek között azt mutatja be, hogy a fiatal filmrendező hogyan végez önkísérletet. Elfogadja egy amerikai vállalat ajánlatát, és genetikai elemzést végez - Los Angelesben egy kis nyálat vizsgálnak több mint 200 genetikai tulajdonság szempontjából. Információt szerez a helyszínen is, és egy neves céget talál, amely hamarosan emberek millióinak ismerteti génjeinek eloszlását a 23 kromoszómapáron.
A film végén a fiatal rendező megkapja genetikai profilját. Egyes betegségek esetében alacsonyabb valószínűséggel számolnak, mint a normális népességnél - de akkor a sokk: „Fokozottabb az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata!” Hogyan kell élnie ezzel a prognózissal? Láthatóan meghatódva mondja: „Nos, ezt megbeszélhetem a háziorvosommal.” Értelmes morajlás halad át az előszobán: „Mit mondjon erre?” Még egy háziorvosnál is gondolkodom a lehetséges válaszokon: „Miért kellene a véletlenszerű megoszlás? e négy alapból a 23 kromoszómapár fontosabb, mint az a sok millió benyomás, amellyel az emberek naponta foglalkoznak? "És:" A genetikai lenyomat, amelyet most elemzünk, 30 év múlva fog jelentkezni, amikor az Alzheimer-kórnak megvan az első nyoma epigenetikai változás révén talán egészen más ".
Ugyanakkor észreveszem, hogy ezek a válaszok milyen kevéssé lehetnek meggyőzőek. Úgy döntök, hogy magam is kipróbálom. A filmben szereplő társaságot gyorsan guglizzák (1). A teszt már nem 399 dollár, hanem csak 99 dollár. Megrendelem a tesztet - néhány nap múlva érkezik egy csomag, amely pontos utasításokat tartalmaz a nyálminta benyújtására vonatkozóan. Felhívom a csomagszolgálatot, a csomagot átveszik, és útban van az óceánon át Los Angelesbe. Három nap után a postaládámban van egy megerősítés: „Hurrá! A mintád a laborunkban van! ”Most hat-nyolc hét múlva megkapom az eredményemet.
Időközben elolvastam Gernot Bцhme testfilozófus „A testlét mint feladat” című könyvét (2): „A géntechnika az egyik nagy kihívás, amellyel egy olyan önmegértésnek kell megfelelnie, amely meg akarja érteni az emberi életet fizikai létként.” Egyszerűen el kell hinnünk, hogy genetikai kockázat áll fenn - „tapasztalataink szerint semmi sem engedi, hogy megérezzük ezt a rendszert”. Bцhme felveti azt az ötletet is, hogy a géntechnikát modern orákulumként írjam le. Ezért lenyűgöz minket ez a technológia: nem akarunk túl sokat tudni arról, hogyan fog tovább haladni az életünk? Csak: „A görög tragédiák azt tanítják, hogy a saját sorsának ismerete hatalmas terhet jelent az emberek számára. Ezen ismeretek kezelése bizonyos körülmények között katasztrófához vezethet. "
Kihívtam a sorsomat?
Kétségeim vannak: túlságosan megkérdőjeleztem a sorsomat? Valójában ezt a jövendőmondást akarom Los Angelesből? Nem lenne jobb ragaszkodnom a jogomhoz, hogy ne tudjam? Túl késő - a filozófus készen áll a vigaszra: "Itt a nyugalomnak kell lennie a legmagasabb erénynek." Tudom, hogy támaszkodhatok alkotmányom ezen tulajdonságára. Egyre türelmetlenebb vagyok - jelentkezzen be a cég honlapjára. Nem, az elemzés még nem fejeződött be.
De válaszolhatok néhány kérdésre, hogy személyre szabhassam a profilomat: Nem, még soha nem múltam el, ha valakiből vért vettem. A lakosság 75 százaléka érzi ezt, de 21 százaléka elájul, ha vért lát. Nem, éjszaka nem csikorgatom a fogamat - az ezen kérdésekre ezen a weboldalon válaszoló emberek 44 százaléka igen. Énekelhetek egy hang után? Azt hiszem, végül is 41 százalék nem teheti meg. Van jó irányérzékem? Itt is a megkérdezettek 25 százaléka mond nemet. Szeretem a friss koriander illatát? Végül is 17 százalék nemet mond.
Hét hét várakozás után végre eljött az idő - a postaládámba küldött e-mail a Los Angeles-i honlapra irányít, kijelölöm a kérdést, hogy valóban szeretném-e tudni az összes egészséggel kapcsolatos adataimat - igen, tudom. Ezután még egy dugó: két fájl csak kitérővel nyitható meg. Addig nem látom az Alzheimer- és a Parkinson-kórra vonatkozó adatokat, amíg el nem olvastam, mennyire bizonytalan a genetikai adat. Az információk a gyerekeim számára is jelenthetnek valamit. Most tudni akarom, és egyelőre fellélegezhetek: Nem, nincs fokozott az Alzheimer-kockázat, még a Parkinson-kór sem. Összesen 248 genetikai tulajdonságról rendelkezem: 120 betegségről, 50 veleszületett problémáról, 57 egyéni tulajdonságról és 21 tulajdonságról, amelyek leírják, hogy a drogok miként hatnak rám.
A csúcson áll a cukorbetegség kockázatom. Azt mondják, hogy 20 és 79 év közötti 100 európaból 25-ben cukorbetegség alakul ki, de genetikailag meghatározott kockázatom 35 százalék. De megadhatom ezeket az információkat a korosztályom (60–64 év) számára: A számok egyre kisebbek. Az abszolút kockázatom két százalékkal nő (4,4-ről 6,4 százalékra), a gének fontossága pedig 26 százalék - ezért meg kell kérdeznem a személyes élethelyzetemet, hogy megtudjak-e mindent megtenni, amit csak lehet, a cukorbetegség kockázatát leengedni. Ugyanazon a honlapon konkrét információkat kapok arról is, hogy mit tehetek: körülbelül heti öt napon 30 percig mozoghatok.
A prosztatarák kialakulásának kockázata szintén megnő - 17,8-ról 22,4 százalékra - itt is az életkorhoz igazított számok kevésbé drámainak tűnnek. Száz 60–64 éves korosztályból átlagosan 2,8-an kapnak prosztatarákot - a kockázatom 3,6 -, a gének 42–57 százalékos jelentőséget tulajdonítanak a prosztatarák kialakulásának. Javasoljuk, hogy elegendő folsavat fogyasszon az étellel. Spenótkedvelőként szeretem az információkat; Figyelmeztetnek arra, hogy folsavat fogyasszak tablettákként - ez növelheti a prosztatarák kockázatát. Egy másik információ is megnyugtat: Éppen azt olvastam, hogy a prosztatarák többnyire ártalmatlan, de inkább rosszindulatú a BRCA emlőrák génjének egy speciális változatával rendelkező férfiaknál (3). Egy pillantás a genomomra mindent egyértelművé tesz. Nincsenek a BRCA1/2 változatai - csak a három leggyakoribb változatot tesztelték, több száz van.
Néhány egyedi tulajdonság elemzése valójában nem hoz semmi fontosat. Tudom, hogy barna a szemem, megtudom, hogy a fülzsírom meglehetősen nedves, hogy az izmaim alkalmasak a sprintelésre, hogy ha dohányos lennék, azok közé tartoznék, akiknek kevesebb cigarettára lenne szükségük minden nap, és könnyebben tudnék leszokni is. Be kell látnom, hogy sajnos nincs ellenállásom a norovírussal szemben, és hogy gyorsan lebontom a koffeint - így vacsora után is fogyaszthatok eszpresszót anélkül, hogy kockáztatnám az éjszakai alvást.
Érdekesebbnek tartom a gyógyszeres reakciókról szóló jelentéseket: Megtudom, hogy érzékenyen reagálok a vérhígító warfarinra/marcumarra. Ha valaha szükségem lenne rá, akkor egy kis adaggal kell kezdenem. Bízom benne, hogy a cukorbetegség kezelésére szolgáló standard gyógyszer, a metformin, jól működik számomra, csakúgy, mint a szokásos klopidogrel - így nem kell átállnom egy erősebb gyógyszerre szívroham után. Szintén magabiztosan szedhetem egy sztatint, ami csökkentené az új szívroham kockázatát - az izmaimra gyakorolt mellékhatások ritkák; a megfelelő génben megvan a két bázispár timin. Azoknak a személyeknek, akik kettős pár citozinnal vannak felszerelve, 17-szer nagyobb az izomfájdalom kockázata.
Az Y kromoszóna Skandináviában ősökre utal
Azt is megtudom, hogy a zsírsejtjeim kevesebb adiponektint termelnek. Egy kis bocsánatkérés a túlsúlyom miatt. Már tudtam, hogy éreztem a vizeletemet, miután spárgát ettem. Most már tudom, hogy erre van molekuláris genetikai magyarázat. Büszkének kell lennem arra, hogy a genomom még mindig 3,2 százaléknyi neandervölgyi gént tartalmaz - átlagos szomszédaimnak csak 2,7 százaléka van? A mitokondriális DNS elemzését, amely csak az anyától származik, Pakisztánra és Indiára vezetik vissza. Apai Y-kromoszómámnak ősei Skandináviában vannak - ezért szerettem annyira a sok norvég évet? Néhány nap elteltével a postaládámban van egy üzenet is a vállalattól. Három genetikailag távoli rokon kapcsolatot akar velem. Az egyikük a profiljában a duisburgi nagymamám családi nevét mutatja.
Mit tett velem a kísérlet? A „személyre szabott gyógyszer” kifejezést továbbra is csaló címkének tartom. Genetikai elemzésem nem tudta megmagyarázni személyes helyzetemet. Számos olyan tulajdonság jellemzi már az egészségünket, amelyet nem érezhetünk közvetlenül a saját testünkön. Ezt az érzést készülékeinkkel és vérmintáikkal a szakértőkre kell hagynunk. A genomelemzés még távolabb kerül a közvetlen élettapasztalatunkból. Ugyanakkor örülök, hogy most többet tudok magamról. Könnyen lehet, hogy többet fogok tornázni, hogy ne alakuljon ki cukorbetegség, mint anyám. Ezenkívül szerencsém volt; a Los Angeles-i orákulum nem igazán jósolt.
A delphi orákulumról azt mondják, hogy csak a szegények igen és nem kérdésére válaszolt. A gazdagok extra segítséget vehettek az orákulum értelmezéséhez. Ezen orákulák közül sok önmegvalósító jóslat lett. Ez velem is megtörténhet. A prosztatarák megnövekedett kockázata csábíthat az ellenőrzésre. Eddig azért döntöttem egy ilyen vizsgálat ellen, mert a diagnózis veszélyeit nagyobbnak tartom, mint az előnyöket.
Néhány héttel ezelőtt a Német Etikai Tanács ajánlást adott ki az egyéni genetikai elemzés veszélyeiről és előnyeiről (4). Inkább a veszélyeket, mint a lehetőségeket látja - különösen a közvetlenül a fogyasztóknak hirdetett tanulmányokban. Az új német genetikai diagnosztikai törvény előírja, hogy csak orvosok nyújthatnak genetikai tanácsadást, és a jövőbeli betegségkockázatokkal foglalkozó tanácsadást csak az emberi genetika szakemberei végezhetik. A magyarázat és a genetikai elemzés elvégzése között megfelelő reflexiós időszaknak kell lennie. A nem tudás joga és számos tiltás fogalmazódik meg a munka vagy a biztosítás hátrányos helyzetének elkerülése érdekében.
Az azonban továbbra is rejtély marad, hogy az emberi genetika körülbelül 295 szakembere hogyan tudja ellátni az összes prediktív vizsgálatot és konzultációt. A törvény amúgy sem tilthatja meg a nyálminta vizsgálatát Los Angelesben. A Berlin-Brandenburgi Tudományos és Bölcsészettudományi Akadémia sokkal pozitívabb az áprilisi nyilatkozatában (5). A tudósok is jogot látnak a megismerésre. Láthatja, hogy szomszédos országaink olyan struktúrákat építenek fel, amelyek alkalmasak a molekuláris genetikai információk áradatának kezelésére - ez valójában csak akkor lehetséges, ha a kutatás és a betegellátás a legfelső szinten egyesül, vagyis az egyetemeken vagy a kapcsolódó központokban. Ugyanakkor felhívják a figyelmet arra, hogy nem minden genetikai információ olyan összetett, hogy feltétlenül szakértővel kellene beszélni. Gyakrabban jelentkezem be az amerikai vállalat honlapjára, és többet megtudok a genetikai diagnosztika lehetőségeiről és korlátairól, mint a tanfolyam- és tudáspróbán, amelyek feljogosítanak tantárgyspecifikus genetikai tanácsadásra.
Nyilatkozatában a Német Etikai Tanács elsősorban azzal foglalkozott, hogy a genetikai vizsgálatok ösztönözzék a betegségek egyoldalú genetikai-biológiai megértését. Ez az aggodalom igazolható. Csak - ez már régóta megtörténik: Az orvosi diagnosztika már detektív munkává fajult, amely egy tisztázatlan számú jellemző közül (röntgen, laboratóriumi, vérnyomásértékek, sejttípusok) kiválaszt egy megfelelő számot, betegségként definiálja, és megfelelő terápiákat kutat. Az orvosképzés elhanyagolja az orvos és a beteg közvetlen találkozásának fontosságát, elhanyagolja, hogy testi létünkben emberek, mi magunk vagyunk az a természet, amelyet kriminalisztikus energiával írunk le.
Szerencsére most megtanuljuk, hogy a genetikai információ nemcsak sors, hanem epigenetikusan alakul ki az élet folyamán. A következő években az egész emberi genom elemzése annyira megfizethetővé válik, hogy az orvosi kutatás, a terápia és ezáltal a betegellátás természetes részévé válik. A német egészségügyi rendszer nincs felkészülve erre a kihívásra. A háziorvosoknak át kell gondolniuk az adott személyre szánt gyógyszert, és ezzel immunizálniuk kell betegeiket egy olyan gyógyszer kórokozó hatásaival szemben, amely csak a kockázati tényezőket ismeri. A szakembereknek meg kell tanulniuk az alázatot, hogy felismerjék az ismert tulajdonságok korlátozott befolyását. Ezeknek a tulajdonságoknak a listája hosszú, a genetikai tényezők alapvetően nem újdonságok, korábban csak a sejtmagokban voltak rejtve a nézetünk elől. Társadalmi vitára van szükségünk arról, hogyan kell felelősségteljesen kezelnünk a genetikai vizsgálatok adatait.
Harald Kamps
Háziorvos, Berlin