GENETIKAI KÖZPONTI LABORATÓRIUMOK Regina Maria

genetikai

Innovatív táplálkozási tesztek ajánlottak magas testtömeg-index (BMI), normál testsúly fenntartása, glutén, laktóz, alkohol, koffein és mikrotápanyagok hiányának gyanúja esetén.

Hasonlóképpen, ezeket a vizsgálatokat azok a betegek is kérhetik, akik szeretnék fenntartani az optimális egészséget és a magas életminőséget.

További információkat akarok

Egy egyszerű nyálmintát gyűjtünk, amely egy jelentést készít, amely információkat tartalmaz arról, hogy a szervezet hogyan reagál bizonyos ételekre a DNS variációitól függően, de arról is, hogy milyen ételeket és milyen mennyiségben kell fogyasztani. A teszt magában foglalja a táplálkozási tanácsadó konzultációját, aki elmagyarázza az eredményeket és eligazítja a megfelelő étrendhez.

A teszt 2 változatban áll rendelkezésre, amelyeket a genetikus az Ön igényeinek megfelelően ajánl majd Önnek:

Nutrigenetikai tesztek - a kardiometabolikus kockázat szempontjából

Ár: 3500 RON

Nutrigenetica- életmód teszt

Ár: 2900 RON

A pár meddősége az emberi patológia egyik alapvető problémájává vált, főleg, hogy számos országban, például Romániában, csökkenő születési arány áll szemben.

A női meddőség genetikai okai:

a terméketlen nők kb. 3,3 - 10% -ának kromoszóma-rendellenessége van számában vagy felépítésében, ezért ajánlott a kariotípus elvégzése.

Az FMR1 gén premutációi okozzák, korai petefészek-elégtelenségben szenvedő nőknél fordulhatnak elő. Jellemzői: globális fejlődési késés, tanulási nehézségek, craniofacialis diszmorfizmus, és fiúknál nagy herékkel társulhat (makroorchidizmus).

Mit jelentenek a CYP21A2 génmutációk? Policisztás petefészek-szindrómában, menstruációs rendellenességekben, másodlagos amenorrhoában vagy oligomenorrhoában, hirsutizmusban (túlzott szőr) vagy pattanásokban szenvedő betegek számára ajánlott.

Ez az egyik vagy mindkét szülőtől szerzett vagy leggyakrabban öröklött állapot, amelyben a vér erősen hajlamos az alvadásokra, így megnő a vérrögképződés kockázata. Néha életveszélyesek lehetnek, amikor a keletkezés helyéről olyan létfontosságú szervekbe, mint a tüdő, a szív vagy az agy költöznek, akadályozva ezzel a vérkeringést. Gyakran vetéléssel vagy a magzat idő előtti születésével jár.

A férfi meddőség genetikai okai

A kromoszóma rendellenességeket (genetikai betegségeket) a vér kariotípus-elemzésével észlelik. A kromoszóma-rendellenességek gyakorisága a vizsgált betegeknél 5-10%. Javasolt minden spermatogenezisben szenvedő férfi vizsgálata.

Olyan dimenziójú genetikai anyag veszteségek jellemzik őket, amelyeket kariotípus-analízissel nem lehet kimutatni - az AZF-régió az Y-kromoszóma szintjén fontos géneket tartalmaz, amelyek megmagyarázhatják a herék rendellenes működését és implicit módon a spermatogenezist. Javasolt a spermatogenezis rendellenességekben szenvedő betegek vizsgálata.

Javasoljuk, hogy a tesztet párban végezzék, amikor terhesség hiánya vagy ismételt vetélések vannak. A vizsgálatot vérminta összegyűjtésével végezzük.

Értékeli a CFTR gén mutációit, és azoknak a betegeknek ajánlott, akiknek egyetlen megnyilvánulása a CBAVD (a vas deferens kétoldali hiánya), és az obstrukció miatt azoospermiás betegeknél. Vivőszűrésként is ajánlható.

Az elemzés mindkét nem számára ajánlott, hogy jelezze az egyénre szabott és személyre szabott bánásmódot. Női betegek tesztelése ajánlott a petefészek hiperstimulációs szindróma elkerülése érdekében, és a férfi betegek számára a szükséges hormonális adag módosítására.

További információkat akarok

Harmónia teszt

A Harmony Test segítségével teljesen biztonságos, nem invazív módszerekkel gyorsan megismerheti bizonyos genetikai szindrómák, például Down, Edward, Patau kockázatát.

  • A teszt EGYSZERŰ és BIZTONSÁGOS, az anyától vett vérminta alapján végzik, mint a rendszeres vizsgálatok esetében, a terhesség veszélye nélkül;
  • A teszt EREDETI - az elemzéseket csak Kaliforniában végzik, egy olyan módszer szerint, amelyet a laboratórium fejlesztett ki először, amely először kivizsgálta a vizsgálatot, az Amerikai Egyesült Államokban;
  • A teszt nagyon korán elvégezhető, a terhesség 10. hetétől kezdve, és a csecsemő nemét is megmondja, mielőtt az ultrahang felismeri;
  • A teszt pontos, a kimutatási arány 100-ból 99 (forrás: Harmony Next Study, New England Journal of Medicine);
  • A teszt GYORS, az eredmények 7-10 munkanapon belül elérhetők.

A harmóniavizsgálat szűrővizsgálat, az eredmények megszerzése előtti és utáni genetikai konzultáció kötelező.

Cisztás fibrózis és süketség szűrővizsgálat

Ez a szűrővizsgálat rendkívül fontos, a cisztás fibrózis és a süketség a leggyakoribb betegségek közé tartozik. A hordozó gyakorisága 1:30 - 1:50. Azoknál a pároknál, ahol mindkét partner rendelkezik e gének egyikével (egészséges hordozók), 25% az esély arra, hogy a magzat érintett lesz.

A gerincizom amyotrófiája, egy recesszív betegség, amely akkor fordul elő, amikor a szülők egészséges hordozók. Ez egy genetikai betegség, amely az izommozgást vezérlő motoros idegsejteket érinti. Ennek a betegségnek a tünetei az izomgyengeség és az atrófia, amelyek végül halálhoz vezetnek. Két olyan terápia áll rendelkezésre a piacon, amelyek maximális hatást fejtenek ki, amikor a kezelés a tünetek megjelenése előtt megkezdődik.

Több mint 700 patológiában részt vevő 550 gént elemez. Megvizsgálják a legfontosabb klinikai hatással járó patológiákat (értelmi fogyatékosság, rövid várható élettartam), újszülöttkori vagy gyermekkori kezdetekkel. A teszt megmutatja, hogy a beteg egy genetikai mutáció hordozója, és ha mindkét szülő ugyanazon mutáció hordozója, akkor a magzat érintettségének esélye 25%.

A szűrővizsgálatok eredményeitől függően orvosa megfelelő vizsgálatokat javasolhat a diagnózis felállításához.

További információkat akarok

Évente Romániában körülbelül nyolcezer gyermek születik genetikai betegségben. További 11 000 embernek 25 éves koráig genetikai betegsége lesz.

Bizonyos esetekben a mutációkat közvetlenül a szülők örökölik. Más helyzetekben a méhen belüli élet 9 hónapja alatt alakulnak ki. Egyes genetikai betegségek az első napokban diagnosztizálhatók, míg mások később. A genetikai tesztek segítik a szülőket.

A genetikai központban diagnosztizált betegségek

  • arcdiszmorfizmus és késleltetett neuro-pszichés fejlődés, többszörös veleszületett rendellenességek
  • +/ - mentális retardáció, nemi szervek kétértelműsége, szellemi retardáció +/- viselkedési rendellenességek, hipotónia, pubertás fejlődési rendellenességek +/- növekedési rendellenességek (magas testtartás/testalkat). Még akkor is, ha a fenotípus jellemző egy adott genetikai szindrómára (példa: Down-szindróma), a kariotípus kötelező a beteg genotípusának megállapításához és a megfelelő genetikai tanácsadáshoz.

A tesztelés globális fejlődési késéssel, arc rendellenességekkel vagy anélkül, a neurológiai spektrumban vagy az autizmus spektrumában bekövetkező változásokkal jár.

A fiúk nemi szerveinek kialakulásában döntő szerepet játszó gén, amely gátolja a női reproduktív struktúrák fejlődését. Az SRY géntesztet interszexuális állapotokban, újszülötteknél, genitális kétértelműséggel és Turner-szindrómás betegeknél jelzik.

A genetikai anyag elvesztése - törlés - révén következik be. A leggyakoribb mikrodeletiós szindróma (22q11.2) tüneteinek változékonysága nagy. A szindrómát arcdiszmorfizmus, orrhang, tanulási nehézségek, szívproblémák, mikrocefália jellemzi. Születése után a magzat hallási vagy mentális rendellenességekkel (depresszió, bipoláris szindróma, skizofrénia vagy autoimmun betegségek) rendelkezhet.

Csak fiúknál fordul elő, az anyától (hordozótól) történő átvitel útján vagy új, spontán mutációk révén. Izomgyengeség és sorvadás jellemzi, amely a borjakban kezdődik, majd az összes harántcsíkolt izommá fejlődik. Úgy tűnik, hogy a járás lehetetlen, a fiúk többsége 12 éves kora körül ért a kerekesszékhez. A várható élettartam rövidül.

Az ATP7B gén mutációi által okozott betegség, amelyet a felesleges réz felhalmozódása jellemez a különféle szervekben, különösen a májban, az agyban és a szemekben.

Korán, a szövődmények előtt diagnosztizálható, kezelhető.

A fruktóz lebontásának folyamatát befolyásolja az ALDOB gén által szintetizált enzim hatása. Gyümölcsök, gyümölcslé és más fruktózt, szacharózt vagy szorbitot tartalmazó termékek bevezetése az ilyen intoleranciában szenvedő gyermekek étrendjébe kiváltják az első tüneteket (hasi görcsök/fájdalom, hányás, hasmenés, puffadás, hipoglikémia vagy fejlődési késések) ). Nem diagnosztizált betegség súlyos szövődményekhez vezet a májban vagy a vesében.

Fontos genetikai összetevővel járó betegség, amely puffadással, hasmenéssel, hasi fájdalommal és puffadással, a tejtermékek bevétele után jelentkező tünetekkel nyilvánul meg. A klasszikus elemzésektől eltérően a genetikai tesztek nem invazívak, étrend, betakarítási idő, egyéb betegségek vagy kezelés nem befolyásolja őket.

Autoimmun betegség, súlyos, hosszú távú következményekkel, például alultápláltság, perifériás neuropathia, rosszindulatú béldaganatok. A genetikai teszt nem invazív, az életben csak egyszer hajtják végre, étrend, nem, életkor nem befolyásolja.

Krónikus, súlyos, (gyakran halálos kimenetelű) betegség, multiszisztémás károsodással. Az élet első éveiben jelentkező kezdeti tünetek közé tartozik a krónikus köhögés, légszomj, köpet, a kezeléssel szemben rezisztens csírákkal járó gyakori légúti fertőzések. A cisztás fibrózis diagnózisát újszülötteknél is figyelembe kell venni, akiknél bélelzáródás van, vagy késik a meconium megjelenése.

Olyan állapot, amelyet a konjugálatlan bilirubin enyhe emelkedése jellemez májbetegség hiányában. A hiperbilirubinémia olyan helyzetekben hangsúlyos, mint fertőzések, láz, intenzív fizikai megterhelés, fáradtság, kiszáradás, stressz, álmatlanság. A genetikai tesztet a betegség diagnosztizálása jelzi.

A genetikai süketség leggyakoribb formája, amely a születés előtti halláskárosodásban nyilvánul meg, ami a nyelv elsajátításának súlyos fogyatékosságát, az értelmi és pszicho-affektív fejlődés zavarait eredményezi. A genetikai tesztelés lehetővé teszi a korai diagnózist és lehetőséget nyújt a kezelés korai megkezdésére, hogy a gyermek normálisan fejlődjön.

Genetikai vizsgálat ajánlott azoknak az embereknek, akiknek már volt halláskárosodása, vagy akiket több mint 2 hétig aminoglikozidokkal kezelnek. Ez a kezelés megváltoztathatja a szempillákat, ami süketséghez vezet.

A betegség májkárosodásban (hosszan tartó újszülöttkori kolesztatikus sárgaság, megváltozott májbiokémiai paraméterek, májfibrózis) és tüdőkárosodásban jelentkezik (bronchiális hiperreaktivitás, asztma, tüdőemphysema).

Ez az újszülött interszexusának fő oka. Klasszikus formájában a betegség a lányok nemi szerveinek kétértelműségében és a sóvesztés szindrómájában nyilvánul meg, amely megfelelő kezelés hiányában végzetes orvosi vészhelyzet. A nem klasszikus forma serdülők virilizációs jeleivel és menstruációs rendellenességekkel (amenorrhoea, oligomenorrhoea) nyilvánul meg.

További információkat akarok

Farmakogenetikai tesztek jelzi mind a gyógyszer testre gyakorolt ​​hatását, mind pedig a biztonságos (kivéve mellékhatásokat vagy nagyon alacsony mellékhatásokat kiváltó) és a tünetek enyhítésére hatékony gyógyszerek kiválasztásáról.

Minden ember teste más és más. Számos tényező, például a genetikai poggyász és bizonyos kísérő betegségek befolyásolhatják azt, ahogyan az ember reagál a gyógyszeres kezelésre.

Sok esetben a klinikusok számára nagyon nehéz olyan gyógyszert választani, amely megfelelő a beteg számára, hatékony és mellékhatásoktól mentes.

A klinikusok a teszt által nyújtott információkat felhasználják a kezelési tervek módosítására és/vagy kidolgozására.

Az e vizsgálattal kapott eredmények és a betegek klinikai előzményeinek elemzésével a klinikus személyre szabott megközelítést alkalmazhat a betegellátásban a terápiák és az adagok módosításával.

Farmakogenetikai teszt mentális betegség esetén - személyre szabott orvoslás a pszichiátriában

A mentális betegségben szenvedő betegek körülbelül fele nem reagál jól az első nekik adott pszichotrop gyógyszerre. Ennek oka, hogy mindenki teste más, és bizonyos saját génvariánsai befolyásolják azt, hogy hogyan reagál egy adott gyógyszerre.

A Genecept teszt elemzi azokat a legfontosabb géneket, amelyek befolyásolják a szervezet reakcióját a gyógyszerekre, mivel ez a fajta egyik legátfogóbb teszt jelenleg. Ez segíthet a klinikusnak megérteni, hogy a gyógyszer hatékony-e, mielőtt beadják. Ezen információk és a beteg kórtörténete alapján az orvos gyorsabban meghatározhatja az egészség javítására szolgáló megfelelő kezeléseket.

A Genomind Professional PGx teszt a mentálhigiénés kezelések irányításában részt vevő gének egy csoportját vizsgálja. A teszt gyors, fájdalommentes és nem invazív, a vizsgálatot nyálmintából végzik.

A szakemberek ezt a tesztet használják arra, hogy irányítsák kezelési terveiket az alábbiaktól szenvedő betegek számára:

  • depresszió
  • szorongás
  • Obszesszív-kompulzív zavar
  • Figyelemhiányos hiperaktív rendellenesség
  • bipoláris zavar
  • poszt traumatikus stressz
  • autizmus
  • skizofrénia
  • krónikus fájdalom
  • szerhasználat

A tesztelés után a Genetikai Központ szakembereinek csapata a kezelőorvossal együtt megvizsgálja az eredményeket, és személyre szabott kezelési tervet dolgoz ki.

  • A páciens számára megfelelő gyógyszer és dózis helyes kiválasztása bizonyos génváltozatok szerint.
  • A mellékhatások elkerülése vagy minimalizálása.
  • Jelentősen csökkenti a megfelelő kezelés azonosításához szükséges időt és költséget.

PGX tesztelés

A teszt gyors, fájdalommentes és nem invazív, a vizsgálatot nyálmintából végzik.

A PGX teszt elemzi azokat a géneket, amelyek fontos terápiás területeken irányítják a kezeléseket:

  • Kardiológia
  • onkológia
  • Fájdalom kezelése
  • Pszichiátria
  • Fertőző betegségek

A PGX-teszt olyan betegek számára ajánlott, akik a kezelési rend megkezdése előtt állnak, vagy akik már kezelés alatt állnak, de nem kapnak rá optimális választ.

  • Csökkenti a helyes kezelés azonosításához szükséges időt;
  • Csökkenti a költségeket - a beteg már nem fektet pénzt olyan kezelésekbe, amelyek nem a kívánt hatást érik el;
  • Megszünteti vagy csökkenti a nem megfelelő kezelés okozta mellékhatásokat.

További információkat akarok

Ahogy a neve is sugallja, a DMLV a retina központi területének, a makulának nevezett károsodása, a maximális látásélességért felelős terület. Így, bár a perifériás látást nem befolyásolja, és maga a betegség sem fájdalmas, a DMLV-vel diagnosztizált betegnek számos olyan tünete van, amely megakadályozza normális életvitelét:

  • A látás homályos, homályos, befolyásolja például a vezetés képességét;
  • Az objektumok torznak tűnnek;
  • A betűk "keverednek" vagy görbének tűnnek, ami szinte lehetetlenné teszi az olvasást;
  • A látás központi területét köd vagy fekete folt fedi, a betegnek nehézségei vannak felismerni az előtte lévő emberek arcát.

Kétféle DMLV létezik. Az enyhébb, száraz változat a leggyakoribb, és a betegek mintegy 85-90% -át érinti, alacsonyabb intenzitású és lassú progressziójú tünetekkel, szakaszokban. Ezzel szemben a nedves változat (az esetek 10% -15% -a) sokkal gyorsabban fejlődik, és nagyon rövid idő alatt elveszíti a központi látást.