Gerinc atrófia, amikor az izmok s; sorvadás
A gerinc izom atrófiája örökletes neuromuszkuláris betegség, amely születéskor a lányokat és a fiúkat egyaránt érinti. Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek, amelyet Werdnig-Hoffmann-kórnak is neveznek? Melyek a kezelések ?
Az Allodocteurs.fr szerkesztősége
Feladva 2010. december 1-jén, frissítve 2020. december 11-én
Összegzés
Mi a gerinc izom atrófiája ?
A gerinc izom atrófiája, más néven Werdnig-Hoffmann-kór vagy SMA (gerinc-izomsorvadás) a gerincvelőben lévő motoros idegsejtek degenerációját okozza. Ezek a sejtek felelősek azért, hogy az agyból a test különböző izmaiba továbbítsák a rendet. Pusztulásukkor az inaktív izmok meggyengülnek és összehúzódnak, sorvadnak, ami jelentősen korlátozza a beteg mobilitását.
A szülők akik a betegség génjének egészséges hordozói, minden terhességnél 25% -os a betegség átterjedésének kockázata, 25% -uk gyermektől mentes, 50% -uk pedig olyan gyermek, mint ők, a gén hordozója, de nem beteg, és ezért valószínűleg továbbítja.
Többféle forma létezik betegség. Proximális izomsorvadásról beszélünk, amikor a végtagok izmairól van szó (lábak, törzs, medence, karok, nyak), és distalisakról, amikor a végtagokról (kéz, láb, arc). Utóbbiak sokkal ritkábbak. A szellemi funkciók minden esetben érintetlenek maradnak. A fogyatékosság mindenekelőtt mozgatórugó.
A fogyatékossághoz igazított élet
Aurélie Martin szenved az izomsorvadás köztes formája. 22 évesen biológia mesterképzéssel rendelkezik, és hátránya ellenére élvezi az életet. Aurélie II. Típusú amyotrófiában szenved. Ez az űrlap 6 hónap és 3 év között jelenik meg. A gyermekek nem ülhetnek fel segítség nélkül, és nagyon nehéz nekik járni vagy akár mászni.