Gigantizmus - miért vannak hatalmas emberek
Vannak emberek, akik ellen még a feltételezett óriások, mint Dirk Nowitzki kosárlabdázó (2,13 méter) is bosszantónak tűnnek. Az igazi "óriások" - a magasságukat tekintve - legalább 2,40 méterre magasodnak felettük. Az ennek hátterében álló orvosi jelenséget gigantizmusnak (hypersomia) nevezik, és nem minden esetben veleszületett.
A gigantizmus inkább tünet, mint betegség. Az orvosok két okot különböztetnek meg: Dem örökletes gigantizmus és (alkotmányos hipersomia) vagy hormonálisan okozta gigantizmus (hipofízis hipersómiája). Ez egy túlműködő mirigy az agyban (agyalapi mirigy), amely növekedési hormonokat termel. Az agyalapi mirigy ezen működési rendellenessége sok esetben más betegségekhez kapcsolódik, például az úgynevezett agyalapi mirigy jóindulatú daganatához.
Az alkotmányos hipersomia genetikai okai viszont sokáig nem voltak ismertek. Egy nemrégiben készült tanulmányban azonban amerikai és belga kutatók kimutatták, hogy az X kromoszómán található génmutáció felelős lehet egyes emberek hatalmas testalkatáért.
Az ok az X kromoszómán?
A kutatók azt találták az elmúlt években két amerikai ember gigantizmussal, duplikáció (gén duplikáció) a GPR101 gén X-kromoszómán (Xq26.3). A tudósok azt gyanították, hogy ez a korábban ismeretlen génmutáció váltotta ki.
Ez volt a kiinduló jel a most publikált nagyszabású tanulmányhoz, amelyben a kutatók összesen 43 gigantikus ember DNS-ét vizsgálták. Az X kromoszóma génjeinek szekvenálása után kiderült, hogy a megfelelő gén duplikáció a 43 tesztalany közül 13-ban kimutatható. Ezekben az esetekben genetikai oka is volt annak ezeknél az embereknél az óriási termet már kora gyermekkorban bekövetkezett. Ezzel szemben mindazoknak, akiknek az X kromoszómáján nem volt gén duplikáció, felnőttkorban gigantizmus alakult ki.
A gyanú beigazolódik
Eddig nem sikerült egyértelműen tisztázni, hogy a GPR101 gén milyen funkcióval rendelkezik a szervezetben. A kutatók szerint a most bemutatott eredmények arra utalnak, hogy fontos szerepet játszik a test növekedésének szabályozásában.
Mellett Az óriási termet törpélés (nanosomia) néven is ismert. A következő képgaléria azt mutatja, hogy az érintettek nem elkerülhetetlenül szenvednek rendkívüli magasságuktól, hanem valami különlegeset alkotnak.