Gilbert-szindróma - enyhe állapot, amely a lakosság 3-7% -át érinti
Mi a Gilbert-szindróma?
A Gilbert-szindróma a máj olyan állapota, amelyet a bilirubin helytelen feldolgozása jellemez. A bilirubin a vörösvértestek lebomlásából származik, és a máj konjugálatlan bilirubinból konjugált bilirubinná alakul át.
Gilbert-szindrómában a bilirubin konjugációs folyamat hiányos, a konjugálatlan bilirubin felhalmozódik a testben, és egyes esetekben sárgaságot (a bőr, a nyálkahártyák és a sclera sárgulását) okoz.
A Gilbert-szindróma egy enyhe állapot, amely a lakosság 3-7% -át érinti, nem igényel kezelést, és általában véletlenszerűen diagnosztizálható rutinvizsgálatokkal.
Amit tudnunk kell a Gilbert-szindrómáról?
Általában a Gilbert-szindrómának nincsenek tünetei, de néha a sárgaságot a következő tényezők válthatják ki:
- fertőzések
- Böjt vagy fogyókúra
- Menstruáció
- Kiszáradás
- Feszültség
- Intenzív testmozgás
- Alváshiány
A Gilbert-szindróma hajlamos lehet olyan gyógyszerek helytelen vagy nem megfelelő feldolgozására, mint a HIV vírusellenes szerek, hiperkoleszterinémiás gyógyszerek és kemoterápiás gyógyszerek.
A Gilbert-szindróma kockázati tényezői:
A Gilbert-szindróma egyetlen kockázati tényezője a genetikai, nevezetesen az autoszomális recesszív UGT1A1 gén promoter (származási régió) mutációja, ami azt jelenti, hogy az érintett személy a mutáns gén mindkét példányát örökölte, mindegyikből egyet. szülő, aki a mutáció egészséges hordozója.
A genetikai tesztek fontossága 2005 - ben Gilbert-szindróma
A genetikai vizsgálatok megerősítik a betegség diagnózisát, és meghatározzák annak továbbadásának módját, felajánlva a kockázat számítását a családtagok számára. A genetikai teszt akkor is hasznos, ha olyan terápia bevezetését fontolgatjuk, amely nem biztos, hogy hatékony Gilbert-szindrómás betegeknél.