Gilbert-szindróma, genetikailag terjedő májbetegség
A Gilbert-szindróma, bár nem gyakori állapot (a világ népességének 3-7% -át érinti), befolyásolhatja az életminőséget, és átterjedhet a következő generációra. A diagnózis leggyakrabban pubertáskor fordul elő, amikor számos normális hormonális rendellenesség fordul elő.
Mi a Gilbert-szindróma?
Gilbert-szindróma az orvosról kapta a nevét, aki először diagnosztizálta: Augustin Nicholas Gilbert francia orvosról. A szindróma népszerű neve a mérsékelt sárgaság (a bőr sárgulása). Ez egy genetikailag meghatározott veleszületett betegség, amely az anyagcsere romlására és a bilirubin testben való felhalmozódására utal. A bilirubin az epe (epehólyag) által termelt sárgásbarna anyag, amely az idős vörösvérsejtek elpusztításával jön létre a májban. Alapvetően a máj helytelenül dolgozza fel a bilirubint, konjugálatlan bilirubinból konjugált bilirubinná alakítva.
Miért fordul elő Gilbert-szindróma?
A szindróma az UGT-1TA gén mutációjának eredményeként jelentkezik. Ez hiányt okoz a glükuronil-transzferáz enzim aktivitásában. Az ebben a szindrómában szenvedőknél a kóros gén két példányban található meg.
Bár a Gilbert-szindrómának nincsenek specifikus tünetei, a következő helyzetekben kiválthatja:
- Amikor fertőzések fordulnak elő
- Böjt vagy étrend alatt vagy után
- A menstruáció alatt
- A kiszáradás miatt
- A stressz követése
- Intenzív fizikai megterhelést követően
- A hosszan tartó alváshiány következtében.
Gilbert-szindróma veszélyes?
A Gilbert-szindrómát rutinvizsgálatok után gyakran véletlenül diagnosztizálják, és ezt klinikai vizsgálat, családtörténet és specifikus vizsgálatok igazolják.
A Gilbert-szindróma hajlamos lehet olyan gyógyszerek helytelen vagy nem megfelelő feldolgozására, mint a HIV vírusellenes szerek, hiperkoleszterinémiás gyógyszerek és kemoterápiás gyógyszerek.
Az ebben a szindrómában szenvedők nem igényelnek gyógyszeres kezelést, de ajánlatos kerülni a bilirubinnal kölcsönhatásba lépő gyógyszereket: ampicillint, szalicilátokat, furoszemidet vagy ceftriaxont. Ugyanakkor a diagnosztizált emberek sokkal jobban ki vannak téve az állati termékekben található vegyi anyagok vagy gyógyszerek által okozott toxikus reakcióknak. Ebben az esetben ajánlatos kerülni a feldolgozott termékek és a fluorid fogyasztását a szájvízben és a fogkrémekben.
Kinek ajánlott a genetikai teszt?
A Gilbert-szindróma genetikai vizsgálata ajánlott azoknak az embereknek, akiknek megismétlődő sárgaság-epizódja van, megnövekedett konjugálatlan bilirubinszint mellett, és akiknek családtörténetük van.
Az életmódbeli változások, különösen az étrendben, idővel megszüntethetik a hiperbilirubint. Az ebben a szindrómában szenvedőknek kerülniük kell az egyszerű cukrokat, alkoholt, feldolgozott ételeket, állati fehérjéket, amelyek felhalmozzák a toxinokat a májban.
Miért kell genetikai vizsgálatot végezni a Gilbert-szindróma miatt?
A genetikai teszt megerősíti a betegség diagnózisát és meghatározza annak terjedésének valószínűségét. Ez lehetővé teszi, hogy kiszámítsa a többi családtag átvitelének kockázatát. A genetikai tesztek akkor is hasznosak, ha olyan terápia bevezetését fontolgatják, amely hatástalan vagy ellenjavallt Gilbert-szindrómás betegeknél.
A Gilbert-szindróma azonosításához szükséges teszt "Gilbert-szindróma - genetikai teszt (UGT1A1 promoter). ”Így elemezzük az UGT1A1 gént, amely a 2q37 lokuszban található. A Gilbert-szindróma kialakulásáért felelős UGT1A1 promóter fő rendellenessége az UGT1A1 * 28 variáns, amely 2 nukleotid hozzáadását jelenti.
Ennek a mutációnak az átvitele autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy az érintett személy örökölte a módosított gén egy példányát minden szülőtől, akik egészséges hordozók, azzal a kockázattal, hogy a mutációkat más gyermekeknek továbbterjesztik.
A Personal Geneticsnél a megelőzés az első. A genetikai teszt olyan választ adhat, amely megijeszt, de megmentheti az életét.