Gilbert-szindróma
Gilbert-szindróma oka.
A máj fő funkciói
A máj az emberi test legnagyobb szerve. A máj néhány legfontosabb funkciója:
• A pajzsmirigyhormon tiroxint (T4) átalakítja aktívabb trijódtironin (T3) formává. Az elégtelen átalakulás hypothyreosishoz, krónikus fáradtsághoz, súlygyarapodáshoz, rossz memóriához és egyéb jellemzők megjelenéséhez vezethet.
• Létrehoz egy GTF (glükóz tolerancia faktor) krómot, niacint és esetleg glutationt. Az inzulinhoz szükséges GTF szükséges a vércukorszint megfelelő szabályozásához.
A hiperbilirubinémia - a bilirubin megnövekedett vérszintje - az, hogy az enzim csökkent aktivitása konjugált bilirubin-glükuronozil-transzferáz. A májban zajló semlegesítés miatt a bilirubin vízben oldhatóvá válik, így feloldódhat az epében, bejuthat a duodenumba, és végül a testbe. A vörösvérsejtek átlagos élettartama 120 nap, ezt követően felhasználták és felosztották őket bilirubinra és hemoglobinra. A máj közvetlenül átalakítja a bilirubint oldhatatlan formákká - vízoldható formává. A Gilbert-szindróma a gén hibája - az UDP-hlyukuronoziltransferazy mutáció, az enzim termeléséért felelős gén. A tünetegyüttesek örökölnek szüleiktől. A bilirubint nem veszik semlegesítő hatásúvá, és felhalmozódik a vérben. Amikor a szint eléri egy bizonyos pontot, a betegnél sárgaság tünetei lehetnek.
A Gilbert-szindróma tünetei
A legtöbb ember, aki ebben a betegségben szenved, nem tudja, mi az. A bilirubinszint általában a normális határokon belül marad, és néha kissé megnő. Az egyik első és patognomonikus tünet a sárgaság. Lehet sclera, sárgaság vagy bőr, ha a vérben a bilirubin emelkedik. A tünetek súlyosbodhatnak és nyilvánvalóbbá válhatnak a kombinációban: betegség, fertőzés, kiszáradás, stressz vagy menstruáció. Bár a bilirubin szintje szinte soha nem érheti el a veszélyes számokat, a sárgaság fontos és szorongó.
Sárga bőr (L-norma, jobb - patológia)
A következő tünetek szintén patognomonikusak lehetnek, de kisebb mértékben. A legtöbb beteg leírja: fáradtság, homályos tudat, fejfájás, memóriavesztés, szédülés, depresszió, ingerlékenység, szorongás, émelygés, étvágytalanság, irritábilis bél szindróma, hasi fájdalom és görcsök, máj-/epehólyag-fájdalom, remegés, viszkető bőr pokrovov.Vozmozhno az álmatlanság, koncentrációs nehézségek, pánikrohamok, hipoglikémiás reakció az élelmiszer-szénhidrát-intolerancia, az alkohol megjelenése.
A laktóztermékek puha székletet vagy hasmenést, puffadást okozhatnak. Lehetnek légzési és szívelégtelenség tünetei, nehéz vagy sekély légzés, gyors szívverés. Anyagcsere-rendellenesség izom- és ízületi fájdalom, fáradtság, fogyás és íz.
A következő tünetek (nagyon ritkán fordulnak elő, amikor a bilirubin anyagcseréjét megsértik), sürgősségi orvosi beavatkozást igényelnek: a szavak kiválasztásának nehézségei, a mérgezés érzése, ellenőrizhetetlen hányás, túlzott szomjúság, mellkasi fájdalom, izomgörcsök (remegés) a nyirokcsomók duzzanata nyirok, keserű vagy fémes íz a szájban. Ezek a tünetek az akut májelégtelenség kialakulását jelzik.
Gilbert-szindróma diagnózisa
Ezt a diagnózist gyakran késői serdülőkorban tárják fel. A diagnózis diagnosztizálása könnyű, ha a betegség előzetesen összegyűjtött története nincs, ebben az esetben nincs szükség genetikai tipizálásra. A beteg vérmintáját veszik, aki tanulmányozta a máj működését, valamint a közvetlen és közvetett bilirubinszintet. Ha a teszt eredményei magas oldhatatlan bilirubinszintet mutatnak, és egyéb mutatók normálisak, orvosa diagnosztizálhatja a Gilbert-szindrómát. Súlyos sárgaság jelenlétében szükség lehet egy sor differenciáldiagnosztikai vizsgálatra más betegségek kizárására, amelyek lehetnek például:
1. akut májgyulladás (hepatitis) - ezek befolyásolhatják a máj bilirubin-megszerző képességét.
2. Az epeutak gyulladása - gátolhatja az epe áramlását és megszüntetheti a bilirubint.
3. Az epeutak elzáródása - megakadályozza az epe áramlását és hozzájárul a bilirubin felhalmozódásához.
4. Hemolitikus anaemia - ami a vörösvérsejtek fokozott lebomlása miatt megnövekedett bilirubinszinthez vezet.
5. Kolesztázis - az epe áramlása a májból megszakad. A bilirubint tartalmazó epe a májban marad.
További vizsgálatok a következők lehetnek: hasi ultrahang az epeutak elzáródásának kizárására vagy a májbetegség diffúz étrendje 24 órán belül az ok kiküszöbölésére alymentarnuyu növeli a bilirubint és a genetikai tipizálást.
Gilbert-szindróma kezelése.
A Gilbert-szindróma ártalmatlan betegségnek számít - általában nem okoz egészségügyi problémákat. Jelenleg az etiotróp orvosi technológiák fejlesztése hatékony kezeléssel rendelkezik. Bár a sárgaság tünetei szorongást okozhatnak a betegben, az orvosnak elmagyaráznia kell, hogy a sárgaság tünete rendszeresen, és nem okozhat aggodalmat. A Gilbert-szindrómás beteg hosszú távú megfigyelése általában nem szükséges. Ha a beteg észreveszi a sárgaság súlyosbodó tüneteit, akkor erről tájékoztatnia kell orvosát, amely kizárta a különféle egyéb okokat. Azok a betegek, akiknél a sárgaság súlyos szorongást okoz, kis mennyiségű fenobarbitált szedhetnek. Kicsi antihyperbilirubinemicheskoe hatása van. Pozitív hatása mellett ez a gyógyszer nyugtató hatást gyakorol az idegrendszerre, hosszan tartó használata mérgező hatást vált ki a májban. Ezért fontos, hogy hatékony és kiegyensúlyozott adagot vegyen be ebből a gyógyszerből.
Az étrend enyhítheti a tüneteket: a hosszú eltarthatóságú és sok tartósítószert tartalmazó termékeket ki kell zárni az étrendből, multivitamin komplexeket kell alkalmazni az általános immunitás fokozása érdekében, minden terméket főzni, sütni vagy párolni kell (minimum zsír).
A Gilbert-szindróma szövődményei
Önmagában a Gilbert-szindróma nem okoz komplikációkat és nem befolyásolja a májat, de fontos megkülönböztetni az egyik típusú sárgaságot a másiktól. Ebben a betegcsoportban a májsejtek fokozott érzékenysége volt olyan hepatotoxikus tényezőkkel szemben, mint az alkohol, a drogok, egyes antibiotikum-csoportok. Ezért, ha a fenti tényezőknek szabályozniuk kell a májenzimek szintjét.