Goldenhar (SG) és a Ritka Betegségek Egyeteme
Emilia Severin
Klinikai meghatározás
Az SG a craniofacio-vertebrális rendellenességek komplexusa, amely magában foglalja az állkapocs, a száj és a fül rendellenességeit, amelyek veleszületett szem rendellenességekkel és csigolyák rendellenességeivel társulnak. Az arc érintettsége aszimmetrikus, és a klinikai megjelenés a születés óta látható eseti súlyosság szerint változó.
Alternatív nevek: oculo-auriculo-vertebrális dysplasia; első és második kopoltyúív-szindróma; hemifaciális mikrosomia.
A betegség gyakorisága
A szindróma gyakoriságával kapcsolatos vizsgálatokat csak az Egyesült Államokban (1990) és Észak-Írországban (1992) végeztek. Nyugat-Amerikában a gyakoriság 5600 élveszületésből 1, más vizsgálatok szerint 26 500 élveszületésből 1 gyakoriságot mutat. Észak-Írországban a gyakoriság 45 000 újszülöttből 1. A férfi nemet gyakrabban érinti, a nemek aránya 3M: 2F.
Genetikai szempontok
A genetikai ok nem világos. Általában szórványosan, nyilvánvaló ok nélkül fordul elő (egyik családtagnál sem fordult elő). Olyan családi esetekről is beszámolnak, amelyekben az érintett személyek klinikai megjelenése nagyon széles határok között változik, még ugyanazon családon belül is; az átvitel módja lehet autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív: olyan esetekről számoltak be, amelyekben a szindrómát három egymást követő generációban figyelték meg, de olyan eseteket is, amikor az érintett testvéreknek normális szülei voltak. Más szerzők többtényezős öröklődést, több gén és a környezeti tényezők kölcsönhatását javasolják; a szindróma megismétlődésének kockázatát az utódoknál 2% -ra becsülik az első fokú rokonoknál. Néhány esetben kromoszóma-rendellenességeket figyeltek meg.
Klinikai tünetek
Aszimmetrikus és lapított, súlyossága változó (a betegek 20% -ának súlyos aszimmetriája van, a betegek többi részén pedig az aszimmetria látható, de mérsékelt);
Az arc aszimmetriája a maláris, maxilláris csontok és a temporomandibularis ízület hiányos fejlődésének köszönhető; az aszimmetria lehet egyoldalú (gyakran a jobb oldalt érinti) vagy kétoldalú, és az életkor előrehaladtával növekszik a normális és az érintett területek közötti növekedési egyensúlyhiány miatt, ami nagyon nyilvánvaló 4 éves kor körül;
Az arcizmok hiányosan fejlettek (hipoplasztikus).
- a külső fül (zászló) rendellenes alakú és méretű; a fejlődési rendellenességek a fülcimpa hiányától a nagy, alacsonyabban behelyezett pavilonokig terjednek; mindkét fül vagy csak az egyik érintett lehet;
- a fül (tragus) és az ajkak sarka között egy- vagy kétoldalúan preauricularis függelékek és/vagy vak fistulák jelennek meg;
- a külső hallójárat hiánya vagy a középfül rendellenességei az esetek 50% -ában halláskárosodást eredményeznek (átviteli süketség).
- az egyoldalú vagy bilaterális szemváltozások közé tartozik az anoftalmia (a szemgolyó veleszületett hiánya a pályáról) vagy a mikroftalmia (a szemgolyó a pályán létezik, de nagyon kicsi) a szindróma súlyos formáiban, felső szemhéjhibák, dermoidok (kicsi, jóindulatú daganatok, amelyek gyakran tartalmaznak zsír) tejfehér vagy sárgás epibulbar, a felső szemhéjhoz kapcsolódnak, növelik és megakadályozzák a látást érintő szemhéjnyílást, néha a strabismust (keresztszemű) és a retina rendellenességeit. A látásélesség csökken.
- makrostomia, a száj nagy nyílása az arc vagy a felső ajak hasadása miatt. Általában egyoldalúan fordul elő a leginkább érintett oldalon. Előfordul, hogy az ajak és a szájpad hasadása társul. Esetenként a nyaki nyálmirigy hiányzik vagy mérete kisebb. Malocclusion-szerű fogászati rendellenességek figyelhetők meg (a száj becsukásakor a felső fogak nem fedik egymást helyesen az alsó fogak felett) és késleltetett kitörések.
• Axiális csontváz (gerinc)
- Különösen a nyaki régióban jelennek meg a nem teljesen fejlett csigolyák, a csigolyák találkozásai, az ék alakú csigolyák (köröm alakúak), a többszörös csigolyák. A spina bifida néha társul (a csigolyaívek nem csatlakoznak, és fedetlenül hagyják a gerincvelőt, általában a lumbosacralis régióban), borda rendellenességek, scoliosis.
- a szív veleszületett rendellenességei az esetek 50% -ában figyelhetők meg, és a kamrák vagy pitvarok záródási hibáiból, az artériás csatorna perzisztenciájából, a pulmonalis artéria szűküléséből, a nagy erek helyzetének változásából állnak.
- különféle tüdő-rendellenességek, a tüdő egyoldalú hiányától a hiányos fejlődéséig.
- különféle veseelégtelenségek: vese hiánya, rendellenes helyzet, összeolvadt vese, kettős ureter, kóros vizeletátjárás.
Valamennyi leírt klinikai tünet többféle módon kombinálható aszimmetrikus hajlammal, és az esetek 70% -ában csak egy részt érint.
• Mentális retardáció
- nem kötelező, de előfordulhat a nyelv előtti süketség (a süketség a beszéd elsajátítása előtt jelentkezik) és a látásvesztés miatt. Az esetek csupán 15% -ának alacsony az intelligenciája.
A diagnózis felállítása. Diagnosztikai módszerek
A diagnózist egy szakembercsoport által elvégzett konzultáció alapján állapítják meg. A klinikai diagnózist a fizikális vizsgálat, valamint a radiológiai vizsgálatok (tüdőröntgen, fogászati röntgen, nyaki régió radiográfia) és képalkotás (CT - komputertomográfia) eredményei alapján állapítják meg. Szemészeti vizsgálat, auditív vizsgálat (csecsemőknél nehezen elvégezhető) és neurológiai vizsgálat ajánlott.
A mai napig nincs genetikai teszt az SG diagnosztizálására.
Genetikai tanácsok
A gyermek fogantatása előtt olyan párokban ajánlott, ahol ismert esetek vannak a családban, vagy már van érintett gyermekük. Hasznos felismerni a kisebb megnyilvánulásokat a családtagokban az érintett egyénekkel.
Prenatális diagnózis
A terhesség 14. hetétől ultrahangvizsgálattal kimutatható a fül, az arcváz, a szív vagy a vese magzati rendellenességei. A diagnózist mágneses rezonancia képalkotás igazolja.
A prenatális diagnózis nehézségei elhízott anyáknál, oligohidramnionnál (csökkent magzatvíz) és magzati helyzetben jelentkeznek, amelyek nem teszik lehetővé a fej vizualizálását. A kokain, az A-vitamin, a gyógyszerek (talidomid, tarnoxifen, primidon vagy accután), inszekticidek vagy herbicidek terhesség alatt történő alkalmazása teratogén hatású lehet (az SG-hez hasonló rendellenességek kombinációit eredményezheti). A cukorbeteg nőknél fennáll annak a veszélye, hogy SG-ben szenvedő gyermekeket szülnek.
Evolúció és prognózis
Kedvezőek lehetnek, de függenek a szív, a vese és a tüdő rendellenességeinek súlyosságától és enyhülésük lehetőségétől. Célszerű felmérni az egyes esetek prognózisát, mert a száj és az arc rendellenességei bonyolíthatják az etetést és a légzést (különösen alvás közben).
A kezelés, az ellátás és a nyomon követés lehetőségei
Az erőfeszítések olyan gondos kezelésekre irányulnak, amelyek elkerülhetik vagy csökkenthetik a szindróma szövődményeit. A műtéti kezelések számosak, életkoruktól függően szakaszosan hajtják végre. A sebészeti terápia az arc diszmorfia esztétikai korrekcióját, a látás és hallás megkönnyítését célozza.
• műtét a dermoidok és a periauricularis függelékek eltávolítására
• az arc megjelenésének helyreállítása plasztikai műtéten keresztül
• ajakhasadék és/vagy szájpad hasi műtéti javítása
• műtéti-ortodontiai rekonstrukció a fogak malokklúziójában
• hallókészülékek, hallásrehabilitáció és fonatóriumi kezelések
Mindennapi élet
Az OS kevésbé súlyos formáival rendelkező betegek élettartama normális. Normális intelligenciájuk van, de a fizikai megjelenés hasonló egy szellemileg retardált emberhez. Különösen serdülőkorban érzelmi problémáik vannak az archibák miatt. Segítség a rokonoknak és barátoknak, vagy a beteg társulása hasonló állapotú emberek egy csoportjával segít minimalizálni ezeket a problémákat.