Gyakran feltett kérdések - Prader-Willi Franciaország
A Prader-Willi France egyesület honlapja
Mi a Prader-Willi-szindróma ?
Ez egy ritka és összetett genetikai betegség, amely születésétől fogva súlyos izomgyengeségként (újszülöttkori hipotónia) nyilvánul meg, és táplálkozási nehézségeket okoz az újszülötteknél.
Utána a normálisnál jóval alacsonyabb kalóriabevitelre van szükségük, hogy ne hízhassanak. Ha nem vezet be szigorú, alacsony kalóriatartalmú étrendet, amelyet rendszeres fizikai aktivitás kísér, akkor ezek a gyermekek elhízást fognak kialakítani, ami életveszélyes lehet.
Késő vagy hiányos pubertás fejlődést, nagyon változó tanulási nehézségeket észlelünk, amelyek azonban támogatást igényelnek, ha azt akarjuk, hogy iskolai integrációjuk sikeres legyen, változó magatartási problémákat, a fájdalommal szembeni ellenálló képesség magas küszöbét, gyakori alvászavarokat és alacsony testalkatot felnőttkorban ( növekedési hormon kezelés hiányában). De a legszembetűnőbb tulajdonság továbbra is a teltségérzet hiányához kapcsolódó ételkeresés.
A szindróma kezelésének multidiszciplináris, korai, az egyénhez és a családhoz igazodónak kell lennie. Az ebben a betegségben szenvedők tisztában vannak mások tekintetével; túlérzékenyek és nehezen tudják uralkodni érzelmeiken. A betegségükhöz kapcsolódó frusztrációk részben felelősek a viselkedési problémákért.
Mennyire gyakori a PWS ?
Franciaországban nincs tanulmány, de különböző országokban (USA, Egyesült Királyság) 15-20 000 születés körüli gyakoriságról számoltak be. Ezzel a PWS a 10 leggyakoribb genetikai betegség közé kerülne. E kritériumok szerint a becsült népesség Franciaországban körülbelül 2000 fő lenne. A PWS mindkét nem és minden faj emberét érinti.
Mit tudunk a PWS genetikai okairól ?
Ez a szindróma összefügg a 15. kromoszóma rendellenességével, az apai eredetű 15. kromoszóma egyes génjeinek hiányával vagy funkciójának elvesztésével.
Az esetek 70% -ában hiányt találtak az apától örökölt 15. kromoszóma egy kis töredékéről (törlés).
Az esetek 25% -ában hiányzik az apai eredetű 15. kromoszóma, és az anyai eredetű 15. kromoszómának két példánya van (diszómia). A PWS-ben azonban az érintett gének nem expresszálódnak, ha anyai eredetűek. Csak az apai gének aktívak.
A többi esetben vagy a gének elmozdulását (transzlokáció) vagy a 15. kromoszóma szerkezetének megváltozását figyeljük meg.
Az SPW az általa alkalmazott mechanizmusok miatt nagyon érdekes a genetikusok számára. A PWS megértése szintén segíthet az elhízás mechanizmusainak megvilágításában.
Örökletes a PWS ?
Bár a PWS a 15. kromoszóma különféle rendellenességeivel társul, általában úgy gondolják, hogy nem örökletes, hanem egy spontán genetikai balesethez kapcsolódik, amely a fogantatás során vagy közvetlenül utána következett be. Nagyon kis esetekben (kevesebb, mint 2%) a genetikai mutáció, amely nem érinti a szülőket, átterjed a gyermekre. Ezért fontos a molekuláris biológia genetikai hibájának pontos jellemzése a családok genetikai tanácsának irányítása érdekében.
A túlevés problémái születésüktől kezdve megjelennek?
Nem. Hipotóniájuk miatt a PWS-ben szenvedő csecsemőknek nincs erejük annyi szoptatáshoz, hogy hízni tudjanak. Gyakran több hétig csövön keresztül kell etetni őket, amíg a hangjuk meg nem javul. Csak utólag, általában 18 hónapos és 4 éves kor között (de néha sokkal korábban) nyilvánul meg kielégíthetetlen étvágy. Hónapok óta tartó, egész energiájukat igénylő súlygyarapodás után a szülők általában túl örülnek annak, hogy gyermeküket végre normálisan eszik, és nem veszik észre az elhízás első jeleit.
Fontos a korai diagnózis ?
A korai diagnózis elengedhetetlen, mivel a korai kezelés befolyásolhatja a betegség lefolyását. Az ellátás ideális esetben multidiszciplináris, az egyénhez és a családhoz igazodik: diéta az elhízás elkerülése érdekében, kinezis és pszichomotoros készségek a hipotónia leküzdésére, beszédterápia a beszédre való felkészüléshez stb. A növekedési hormon kezelés javítja a testalkat késését és csökkenti a zsírtömeget.