Gyermek gasztroenterológia; Ulmi Egyetemi Kórház
Prof. Dr. Carsten Posovzsky
létra
Prof. Dr. Carsten Posovzsky
létra
Gyermek gasztroenterológia
Információért:
A koronajárvány megfékezéséhez még szükséges intézkedések miatt az egyetemi járóbeteg-osztályunkon további értesítésig nem végeznek laktóz- és fruktóz-lélegzetvizsgálatot.
Orvosi csapat
orvosi ügyintézés
Prof. Dr. med. Carsten Posovszky
Vezető tanácsadó a Gyermek- és Serdülőkori Klinikán
Fókusz
Prof. Dr. med. Carsten Posovszky
Vezető tanácsadó a Gyermek- és Serdülőkori Klinikán
E-mail: [email protected] Cím: Eythstraße 24 89075 Ulm Épület: 2. ház Fókusz
Kinevezések a gasztroenterológiai ambulancián
Tel .: 0731-500 57330
Fax: 0731-500 57334
Titkárság (nem rendelnek pácienseket)
Dr. Lena Wölfle
Dr. Lena Wölfle
E-mail: [email protected] Cím: Eythstraße 24 89075 Ulm
Bél-, máj- és hasnyálmirigy-betegségben szenvedő gyermekek gondozása a Gyermek- és Serdülőkori Orvostudományi Klinikán
Kedves betegek és szülők, kedves kollégák,
a gyermek gasztroenterológiai osztály évente több mint 1000 bél-, máj- és hasnyálmirigy-betegségben szenvedő gyermeket és serdülőt lát el. Különösen a ritka betegségekben szenvedő betegeket látjuk el, és kapcsolatban állunk a Ritka Betegségek Központjával (ZSE) Ulm. A diagnosztikát általában járóbeteg-alapon, és ha orvosilag szükséges, fekvőbeteg-alapon végzik. Az eredményeket interdiszciplináris módon vitatják meg az Egyetemi Kórház más szakosztályaival és intézeteivel.
Szükség esetén hívhatjuk gyermekgyógyászati táplálkozási tanácsadásunkat vagy a gyermekklinika pszichológiai szolgálatát.
Felhívjuk Önt, hogy tájékozódjon honlapunkon. Ha bármilyen kérdése van, forduljon hozzánk bizalommal.
Konzultációs óra
Légzési teszt diagnosztika, impedancia-pH-mérés és endoszkópia
Getrud Moll és Bärbel Streiftau
Kinevezések a funkcionális tesztekhez:
Tel .: 0731-500 57330
Fax: 0731-500 57334
Első regisztrációs űrlap a hivatkozók számára
A kinevezési kérelmek nagy száma miatt a konzultáció során az első bemutató rendszeres várakozási ideje jelenleg körülbelül 8-12 hét. Az első regisztrációs űrlapot a gyors és célzott diagnosztikához, valamint a kérdésnek megfelelő ütemezéshez használják. Megadjuk a funkcionális diagnosztikai beavatkozások indikációját. Ezért kérjük, gondosan töltse ki kérdőívünket, és küldje el/faxolja el nekünk a vonatkozó megállapításokkal.
Kezelési szolgáltatások/vizsgálatok
Szolgáltatások köre
• Krónikus gyulladásos bélbetegség (IBD)
• Gyermek gasztroenterológiai endoszkópia
• Krónikus bélelégtelenség, rövid bél szindróma, súlyos és összetett táplálkozási rendellenességek (otthoni parenterális táplálás, állandó enterális tubusos táplálás (PEG))
• A gyomor-bél traktusban vagy a májban előforduló immunológiai vagy endokrinológiai betegségek
• Funkcionális hasi fájdalom szindróma (diagnosztika)
• Máj- és epeúti betegségek
Veleszületett betegségek és a gyomor-bél traktus rendellenességei
A gyomor-bél traktus szerzett betegségei
• Súlyos funkcionális bélbetegség
• A gyomor-bél traktus fertőzései
• Élelmiszerallergia (pl. Tehéntejfehérje allergia)
• Malabszorpciós, maldigesztiós szindrómák
• Tejcukor intolerancia, fruktóz felszívódási zavar
• Krónikus bélelégtelenség, rövid bél szindróma
• Gastroesophagealis reflux betegség (GÖRK)
• Motilitási rendellenességek (Hirschsprung betegség, krónikus bél ál-obstrukció, terápiának ellenálló krónikus székrekedés)
• Gyulladásos bélbetegség: Crohn-betegség, fekélyes vastagbélgyulladás, meghatározhatatlan vastagbélgyulladás, eozinofil gasztroenteropátia és limfocita meghatározatlan vastagbélgyulladás, eozinofil gasztroenteropátia és limfocitikus kolitisz
• Coeliakia
Hasnyálmirigy-betegség
• Örökletes hasnyálmirigy-gyulladás
• Autoimmun hasnyálmirigy-gyulladás
• Hasnyálmirigy-elégtelenség (cisztás fibrózis, M. Schwachmann, M. Pearson)
Máj- és epeúti betegségek
• vírusos májgyulladás
• Autoimmun hepatitis
• Elsődleges szklerotizáló cholangitis
• Metabolikus betegségek májkárosodással (pl. Wilson-kór)
• Nagy felbontású hasi ultrahang
• H2 légzési tesztek (fruktóz, laktóz, glükóz), C13 karbamid légzési teszt (H. pylori)
• Nyelőcső impedancia pH-mérés
• Endoszkópia (esophagogastroduodenoscopy, kolonoszkópia, rektoszkópia, PEG/PEJ rendszer, polipektómia)
• Májbiopszia
• Kapszula endoszkópia a Belgyógyászati Klinikával együttműködve I.
• Szerológia celiakia és vékonybél biopszia esetén
• Disaccharidase meghatározása a vékonybél biopsziában
• Mély végbélvágó biopszia
• Székletvizsgálatok (pl. Helicobacter pylori antigén, széklet zsír meghatározása, kalprotektin stb.)
Tanulmányok és kutatás
A gyermek gasztroenterológiai osztály jelenleg számos nemzeti és nemzetközi randomizált vizsgálatban vesz részt, beleértve a gyulladásos bélbetegség (IBD) gyógyszeres terápiáinak és a vastagbél tisztításának vizsgálatát.
Az Ulmi Gyermek Gastroenterológia jelenleg tanulmányi projekteket végez az immunimmun hepatitisz, krónikus gyulladásos bélbetegségek és a májtranszplantáció után immunszuppresszív terápia alatt álló gyermekek és serdülők élő oltásáról.
A Potsdami Egyetem Pszichológiai Tanszékével együttműködve egy randomizált vizsgálat során egy kognitív és viselkedésterápiás beavatkozás hatását vizsgálják krónikus funkcionális hasi fájdalommal küzdő gyermekeknél.
Tagjai vagyunk a Gyermekgasztroenterológiai és Táplálkozási Társaság (GPGE) Gyulladásos bélbetegségek nyilvántartásának (CEDATA) www.gpge.de/cedata-gpge/, és részt veszünk az ESPGHAN IBD Postai Csoportjának projektjeiben.
AG PD Dr. Carsten Posovszky
Kutatási profil
Kutatásunk középpontjában a ritka gyulladásos és nem gyulladásos bélbetegségek genetikája és patofiziológiája áll.
Célunk a gyulladásos bélbetegségek kialakulásának jobb megértése és a célzott, személyre szabott terápia lehetővé tétele.
Ebből a célból megvizsgálják a gyulladásos bélbetegségben szenvedő gyermekek genetikai változásainak hatásait a betegség kialakulására, megnyilvánulására és lefolyására. Az európai COLORS in IBD projekt részeként egész exom vizsgálatokat végeznek a korai gyermekkori krónikus gyulladásos bélbetegségekben a monogén betegségek azonosítása érdekében. A monogenetikus gyulladásos bélbetegségek a betegség kiváltó és közvetítő okainak jobb megértését szolgálják a személyre szabott orvoslás céljából.
Posovszky C, Pfalzer V, Lahr G, Niess JH, Klaus J, Mayer B, Debatin KM, von Boyen GBT
A NOD2/CARD15 génvariánsok életkorfüggő hatása a betegség viselkedésére és kezelésére Crohn-betegségben BMC-Gastroenterology 2013, 13:77 doi: 10.1186/1471-230X-13-77
Az I. típusú autoimmun polyendocrinopathia vagy APECED-szindróma ritka betegség, amely gyermekkorban muco-cutan candidiasishoz, autoimmun mellékvese-elégtelenséghez és hypoparathyreoidishoz vezethet. Gyakran vannak más kísérő betegségek is, amelyek például a beleket érintik. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Ennek oka az AIRE gén mutációi, amelyek kódolják az AIRE transzkripciós faktort. Meg tudtuk mutatni, hogy a betegség az emésztőrendszeri endokrin sejtek autoimmun által közvetített veszteségéhez vezet. Az enteroendokrin sejtek hiánya végül gasztrointesztinális diszfunkcióhoz vezet, például felszívódási zavarral, steatorrhea-val.
Posovszky C, Lahr G, Schnurbein J, Buderus S, Findeisen A, Schröder C, Schütz C, Schulz A, Debatin KM, Wabitsch M, Barth TF
A gasztrointesztinális endokrin sejtek elvesztése autoimmun poliendokrin szindrómában és emésztőrendszeri diszfunkcióban szenvedő betegeknél.
J Clin Endocrinol Metab. 2012. február; 97 (2): E292-300. Epub 2011 december 7.
A családi hemophagocytás lymphohistiocytosis (FHL) egy ritka autoszomális recesszív örökletes betegség, amely a makrofágok hatalmas aktivációjához vezet. A legtöbb klinikai tünetet a gyulladásos citokinek szérumszintje közvetíti. A betegség gyógyítható csontvelő-átültetéssel. Az FHL genetikailag heterogén, és számos betegséget okozó gént azonosítottak. Az 5. típusú FHL-t az STXBP2 vagy a Munc18-2 gén genetikai változásai okozzák. Érdekes, hogy ezek közül a betegek egy részében a bélműködés is károsodott. Az STXBP2 génmutációban szenvedő betegek bélnyálkahártyájának hisztopatológiai és elektronmikroszkópos vizsgálata alapján bizonyítani tudtuk a bélhámsejtek membránszervezetének zavart, ami krónikus bélelégtelenséghez vezet. Az STXBP2 fehérje kölcsönhatását más membránfúziós fehérjékkel, valamint azok jelentőségét az exocitózis és a membrántranszport szempontjából más kutatócsoportokkal együttműködve tovább tisztázták.
Stepensky P, Bartram J, Barth TF, Lehmberg K, Walther P, Amann K, Philips AD, Beringer O, Zur Stadt U, Schulz A, Amrolia P, Weintraub M, Debatin KM, Hoenig M, Posovszky C.
Muncos hemophagocytás lymphohistiocytosisban szenvedő betegek Munc18-2/STXPB2 mutációi következtében szenvedő betegek hámsejtjeinek tartós defektus-kereskedelme
Gyermekgyógyász vérrák. 2013. február 4. doi: 10.1002/pbc.24475.