Hemochromatosis - okai, tünetei, kezelése

hemochromatosis olyan állapot, amelyet a test vas túlterhelése jellemez. Tudja meg, miért fordulhat elő felesleges vas a szervezetben, mik a tünetek, milyen vizsgálatokra van szükség, kezelési és megelőzési módszerek.

Tartalom:

1. Mi a hemochromatosis?
2. okoz
3. tünetek
4. Felesleges vas a gyermekeknél
5. Diagnosztikai
6. Hogyan kezeljük a hemochromatosist?
7. Diéta a felesleges vasért
8. Hogyan lehet megakadályozni a felesleges vasmennyiséget a szervezetben?

Mi a hemochromatosis?

Hemochromatosis meghatározása

A hemochromatosis egy genetikai rendellenesség okozta állapot, amely miatt a belek túl sok vasat szívnak fel, ami felesleges vas. A felesleges vas bejut a véráramba, és bizonyos szervekben, kezdetben a májban tárolódik. Ritka esetekben a vas feleslege az ismételt vérátömlesztés vagy az étrendben történő túlzott vasbevitel miatt következik be, de a betegség messze leggyakoribb oka az 1996-ban felfedezett megváltozott gén, az ún. HFE gén. Nem tudni pontosan, hogyan okozza a gén a felesleges vasmennyiséget.

Gyermekekben felvetett vas

A kutatók úgy vélik, hogy a gén kóros fehérjét kódol, amely a megnövekedett mennyiségű vas túlzott bélfelszívódását okozza. Azoknál az embereknél, akiknek a kóros gén egyetlen példánya van, általában nincsenek problémáik. A hemochromatosis hajlamos olyan egyedekben kialakulni, akiknek az öröklődő gén két rendellenes kópiája van, mindegyik szülőtől egy.

Hogyan nyilvánul meg a betegség?

A hemochromatosis fő jelei és tünetei: fáradtság, ízületi fájdalom, impotencia vagy szexuális étvágycsökkenés, fokozott bőrpigmentáció (barnulás), fokozott szomjúság és gyakori vizelés.

Mennyire súlyos a hemochromatosis?

Kezelés nélkül a hemochromatosis szervkárosodáshoz vezethet, cirrhosis és cukorbetegség megjelenésével (ez az állapot más néven diabetes mellitus). Jó hír, hogy a hemochromatosis könnyen kezelhető. Korai diagnózis esetén a maradandó elváltozások általában megelőzhetők.

okoz

Öröklődő hemochromatosis

Az örökletes hemochromatosist egy gén mutációja okozza, amely szabályozza a vas mennyiségét, amelyet a test felszív az ételből. Ezeket a mutációkat a szülők adják át a gyerekeknek. Ez a típusú hemochromatosis messze a leggyakoribb típus.

Génmutációk, amelyek hemochromatosist okoznak

A HFE nevű gén az örökletes hemochromatosis vezető oka. A beteg HFE gént örököl minden szüleitől. A HFE génnek két közös mutációja van, a C282Y és a H63D. A genetikai tesztek kideríthetik, hogy vannak-e ezek a mutációk a HFE génben.

• Ha 2 rendellenes gént örököl, akkor hemochromatosis alakulhat ki. A mutációt átadhatja gyermekeknek is. Mindazonáltal nem mindenkinek alakul ki két gént öröklődő problémája a hemochromatosis-specifikus vas túlzott felhalmozódásával kapcsolatban.
• Ha kóros gént örököl, akkor nem alakul ki hemochromatosis, de a genetikai mutáció hordozójának számítanak, és továbbadhatja a mutációt a gyermekeknek. A kicsiknek viszont csak akkor alakul ki a betegség, ha egy másik rendellenes gént is örököltek a másik szülőtől.

Hogyan befolyásolja a hemochromatosis a szerveket

A vas alapvető szerepet játszik számos testfunkcióban, beleértve a vértermelést is. A szervezetben lévő túl sok vas azonban mérgező.

A máj által kiválasztott hepcidin nevű hormon általában szabályozza a vas felhasználását és felszívódását a szervezetben, valamint azt, hogy a felesleges vas hogyan tárolódik a különböző szervekben. Hemokromatózisban a hepcidin normális szerepe megszakad, ami a testnek a kelleténél több vas felszívódását okozza.

Ezt a felesleges vasat a főbb szervek, különösen a máj tárolják. Az évek során a tárolt vas súlyos károkat okozhat, amelyek szervi elégtelenséghez és krónikus betegségekhez, például cirrhosishoz, cukorbetegséghez és szívelégtelenséghez vezethetnek. Bár sok embernek vannak abnormális génjei, amelyek hemochromatosist okoznak, csak körülbelül 10 százalékuknál alakul ki a vas túlzott felhalmozódása, amely szövet- és szervkárosodást okoz.

A hemochromatosis egyéb típusai

Az örökletes hemochromatosis nem az egyetlen típusú hemochromatosis. Egyéb típusok:

• Juvenilis hemochromatosis. A betegség ezen formája ugyanazokat a problémákat okozza a fiatalokban, amelyek örökletes hemochromatosist okoznak felnőtteknél. A vas felhalmozódása azonban jóval korábban kezdődik, a tünetek általában 15 és 30 év között jelentkeznek. Ezt a rendellenességet a hepcidin mutációi okozzák.
• Újszülött hemochromatosis. Ezt a súlyos rendellenességet a vas gyors felhalmozódása jellemzi a fejlődő magzat májában. Úgy gondolják, hogy ez egy autoimmun betegség, amelyben a test megtámadja önmagát.
• Másodlagos hemochromatosis. A betegség ezen formája nem öröklődik, és vas túlterhelés néven is ismert. Bizonyos típusú vérszegénységben vagy krónikus májbetegségben szenvedőknek többszörös vérátömlesztésre lehet szükségük, ami túlzott vasfelhalmozódáshoz vezethet.

tünetek

Néhány örökletes hemochromatosisban szenvedő ember soha nem mutat tüneteket. A korai jelek és tünetek gyakran átfedésben vannak más általános állapotok tüneteivel. A leggyakoribb tünetek a következők:

• Ízületi fájdalom
• Hasi fájdalom
• Fáradtság
• Gyengeség

A betegség későbbi jelei és tünetei a következők lehetnek:

• Cukorbetegség
• A szexuális étvágy elvesztése
• Impotencia
• Szív elégtelenség
• Májelégtelenség

Amikor a jelek és tünetek általában megjelennek

Örökletes hemochromatosis születésétől kezdve jelen van. Az emberek többségének azonban csak később jelentkezik a tünetei - a férfiaknál általában 50 és 60 év között, a nőknél pedig 60 év után. A nőknél nagyobb a kockázata a tünetek kialakulásának a menopauza után, amikor a menstruáció és a terhesség miatt már nem veszítenek vasból.

Felesleges vas a gyermekeknél

Az újszülöttek hemochromatosisában a hepatitis olyan gyorsan fejlődik, hogy az érintett csecsemők leggyakrabban nem élik túl a születés utáni első hetet, idő előtt születnek vagy az anyaméhben meghalnak.

Az újszülöttkori hemochromatosis rendkívül ritka állapot. Eddig csak körülbelül 100 esetről számoltak be. A szakértők azonban a közelmúltban feltételezték, hogy sok olyan csecsemőnél, aki röviddel a születése után meghal, hemokromatózisa lehet.

Az újszülöttkori hemochromatosis befolyásolhatja a későbbi terhességeket, de a prenatális vizsgálatokat nem lehet elvégezni. Ha azonban egy családban megállapították az állapotot, az anyákat minden későbbi terhesség alatt szorosan figyelemmel kísérhetjük, és a vizsgálatokat a gyermek születése után is elvégezhetjük.

A hemochromatosis tünetei csecsemőknél és gyermekeknél

• Duzzadt máj
• Cirrózis
• Hasi fájdalom
• Gyengeség
• Fokozott sideremia gyermekeknél
• A bőr színének megváltozása (lehet szürke, barna vagy cserzett)
• Ödéma vagy duzzanat, amelyet a folyadék felhalmozódása okoz a szervezetben
• Házas szív
• Szív elégtelenség
• Cukorbetegség
• A túl sok vas a tüdőben sziderózist, a tüdő megfigyelt gyulladását okozhatja
  általában azoknak, akik fémekkel dolgoznak és belélegzik a benne lévő port
  vasrészecskék.

Diagnosztikai

Az örökletes hemochromatosist nehéz lehet diagnosztizálni. A korai tüneteket, például az ízületek merevségét és a fáradtságot más körülmények okozhatják.

Sok embernél nem jelentkeznek a betegség jelei vagy tünetei, mások vérében magas a vasszint. A hemochromatosis más okokból végzett rendellenes vérvizsgálatokkal vagy az e betegséggel diagnosztizált családtagok ellenőrzésével azonosítható.

Vérvétel

A vas túlterhelését diagnosztizáló legfontosabb tesztek a következők:

szérum vas

Szérum vas (szérum hit) egy elemzés, amely méri a keringő vas mennyiségét, amely kapcsolatban áll a transzferrinnel és ferritin szérum. Fokozott sideremia egyértelmű jele lehet a test túlterhelésének.

Transferrin telítettségi együttható

Ez a teszt a fehérjéhez (transzferrinhez) kötött vas mennyiségét méri, amely vasat hordoz a vérben. A transzferrin 45% -ot meghaladó telítési együtthatóját túl magasnak tekintik (megnövekedett szérum vas).

ferritin szérum

Ez a teszt a májban tárolt vas mennyiségét méri. Ha a szérum transzferrin telítési teszt eredményei a normálnál magasabbak, orvosa ellenőrzi a szérum ferritint.

Mivel számos más betegség is okozhat emelkedett ferritinszintet, ezek a vérvizsgálatok általában rendellenesek ebben a rendellenességben szenvedők körében, és a legjobban éhgyomri időszak után végezhetők el. A legpontosabb eredmények érdekében ezeket a teszteket később meg kell ismételnie.

A kóros vastartalmú embereknek genetikai vizsgálatokat kell végezniük a diagnózis megerősítése érdekében. A legtöbb embernek két genetikai mutációja van.

További vizsgálatok

Orvosa javasolhat más vizsgálatokat a diagnózis megerősítésére és egyéb problémák keresésére:

• Májfunkciós vizsgálat. Ez a teszt segíthet a májkárosodás azonosításában.
• MRI. Az MRI gyors és nem invazív módszer a máj túlterhelésének mértékének mérésére.
• Genetikai mutáció tesztelése. Ha a vérében magas a vasszint, akkor ajánlott ellenőrizni a DNS mutációit a HFE génben.
• Májszövetminta eltávolítása vizsgálat céljából (májbiopszia). Ha májkárosodás gyanúja merül fel, orvosa vékony tű segítségével mintát vehet a májszövetből. A mintát laboratóriumba küldik, hogy ellenőrizzék a vas jelenlétét, valamint a máj károsodását, különösen a hegesedést vagy a cirrhosist. A biopszia kockázatai közé tartozik a véraláfutás, a vérzés és a fertőzés.

Hogyan kezeljük a hemochromatosist?

A vas eltávolítása a testből

Az orvosok biztonságosan és hatékonyan kezelhetik az örökletes hemochromatosist a vér eltávolításával a testből (phlebotomia), akárcsak egy adomány esetén. A phlebotomia célja a vér vasszintjének normális szintre csökkentése. A vett vér mennyisége és az eljárás gyakorisága a beteg korától, egészségi állapotától és az állapot súlyosságától függ. A test vasának normális szintre csökkentése egy vagy több évig is eltarthat.

Felesleges vaskezelés a kezdeti

Kezdetben az orvos körülbelül 470 milliliter vért vesz le hetente egyszer vagy kétszer. Az eljárás általában kórházban vagy orvosi rendelőben történik.

Fenntartó kezelési program

Amint a vasszint normalizálódik, a vérzési eljárásokat ritkábban, általában két-négy havonta végzik el. Vannak, akik a vér összegyűjtése nélkül is fenntarthatják a normál vasszintet, míg másoknak szükségük lehet havonta a vér eltávolítására. A program attól függ, hogy milyen sebességgel halmozódik fel a vas a testben.

Az örökletes hemochromatosis kezelése segíthet a fáradtság, a hasi fájdalom és a bőr elszíneződésének tüneteinek enyhítésében. Ezenkívül segíthet olyan súlyos szövődmények megelőzésében, mint a májbetegség, a szívbetegség és a cukorbetegség. Ha már van ilyen állapot, a phlebotomia lelassíthatja a betegség előrehaladását, és bizonyos esetekben akár meg is fordíthatja azt.

A phlebotomia nem fordítja meg a cirrhosist, és nem enyhíti az ízületi fájdalmat.

Cirrhosis esetén orvosa javasolhatja a májrák rendszeres ellenőrzését. Ez általában magában foglalja a hasi ultrahangot és a vérvizsgálatot.

Megoldások azoknak, akik nem tudnak betakarítani

Ha például vérszegénység vagy szívbetegségek miatt nem tud phlebotomiát végrehajtani, orvosa gyógyszert ajánlhat a felesleges vas eltávolítására. A gyógyszerek beadhatók a szervezetbe vagy szájon át. A gyógyszerek segítik a testet a vas vizeletben vagy ürülékben történő eltávolításában az úgynevezett kelátképződés folyamatában.

Diéta a felesleges vasért

Étel megengedett

Gyümölcsök és zöldségek

A vasfelesleg növeli az oxidatív stresszt és a szabadgyökök aktivitását, ami károsíthatja a DNS-t. Az antioxidánsok fontos szerepet játszanak a szervezet védelmében az oxidatív stressz által okozott károktól. A gyümölcsök és zöldségek számos antioxidáns, például az E-vitamin, a C-vitamin és a flavonoidok csodálatos forrását jelentik.

Gabonafélék és hüvelyesek

A gabonafélék és a hüvelyesek olyan anyagokat tartalmaznak, amelyek gátolják a vas - elsősorban a fitinsav - felszívódását.

A tojás a nem hem vas forrása, bekerülhetnek-e a hemochromatosis étrendjébe? A válasz igen, a tojássárgájában található foszfoprotein, az úgynevezett fosvitin miatt. Kutatások kimutatták, hogy a foszvitin gátolhatja a vas felszívódását, más ásványi anyagok mellett.

Tea és kávé

A tea és a kávé egyaránt tartalmaz tanninoknak nevezett polifenol anyagokat, más néven csersavat. A teában és a kávéban található tanninok gátolják a vas felszívódását. Ez teszi ezt a két népszerű italt az étrend kiváló kiegészítésévé.

Tiltott ételek hemochromatosisban

A felesleges vörös hús

A vörös hús az étrend egészséges része lehet, ha mértékkel fogyasztják. Ugyanez vonatkozik a hemochromatosisban szenvedőkre is.

A vörös hús a hem-vas forrása, ami azt jelenti, hogy a vas könnyebben felszívódhat a szervezetben. Ha továbbra is vörös húst szeretne enni, akkor csak hetente két vagy három adagot fogyasszon. Összehasonlíthatja olyan ételekkel, amelyek csökkentik a vas felszívódását.

A- és C-vitaminban gazdag ételek

A C-vitamin a vas felszívódásának egyik leghatékonyabb fokozója. Bár a C-vitamin az egészséges étrend elengedhetetlen része, tudnia kell, hogy mely ételek gazdag C-vitaminban, és mértékkel kell fogyasztania őket. Ezenkívül az A-vitamin is bizonyította, hogy növeli a vas felszívódását. Ne feledje, hogy sok leveles zöldség tartalmaz C-vitamint, A-vitamint és vasat.

A felesleges alkohol

Az alkoholfogyasztás, különösen a krónikus alkoholfogyasztás károsíthatja a májat. A vas túlterhelése hemochromatosisban májkárosodást okozhat vagy súlyosbíthat, ezért az alkoholt csak mértékkel szabad fogyasztani.

Ha bármilyen típusú haemochromatosis okozta májbetegségben szenved, egyáltalán nem szabad alkoholt fogyasztania, mivel ez károsíthatja a máját.

Hogyan lehet megakadályozni a felesleges vasmennyiséget a szervezetben?

Nem akadályozhatja meg az elsődleges vagy örökletes hemochromatosist. Azonban nem mindenkinek alakul ki kóros gén, a betegség tünetei vagy szövődményei. Akik fejlesztik őket, olyan kezelések állnak rendelkezésre, amelyek megakadályozhatják a betegség súlyosbodását.

---