Hemophilia A - okai, tünetei, kezelése

Hemophilia A, A VIII-as faktor hiányának is nevezik, ez egy genetikai rendellenesség, amelyet a VIII-as faktor, egy alvadási fehérje hiánya okoz. Tudj meg többet hemofília A a következő anyagból.

kezelése

Tartalom:

  1. Mi a hemofília?
  2. A hemofília típusai
  3. okoz
  4. tünetek
  5. Diagnosztikai
  6. Kezelés
  7. Élet hemofíliával

Mi a hemofília?

A hemofília egy ritka, örökletes vérzési rendellenesség, amelyben a vér nem normálisan koagulál. A hemofíliás betegek hosszabb ideig véreznek, mint mások a sérülésektől, és belsőleg is vérezhetnek, különösen a térdben, a bokában és a könyökben.

Normális esetben az emberek olyan esszenciális fehérjével születnek, amelyet "alvadási faktornak" hívnak, ami elősegíti a vérrögök kialakulását ütésből vagy sérülésből. A hemofíliában született embereknél alig vagy egyáltalán nincs alvadási faktor. 13 olyan véralvadási tényező is létezik, amelyek a vérlemezkékkel együtt alkotják a vérrögöket.

Az amerikai Nemzeti Hemophilia Alapítvány szerint a hemofília két fő típusa A és B. A harmadik a betegség ritkább formája, és hemofília C-nek hívják. Mindegyik típus közvetlenül kapcsolódik egy adott faktorhoz. Nevezetesen: a hemofília A faktor VIII, a B hemofília IX faktor, a hemofília C pedig XI faktor hiány.

Mi a hemofília A?

A hemofília A véralvadási faktor hiánya. Hemofíliában szenvedő embereknél a vér nem alvad meg normálisan. Ez azt jelenti, hogy a test problémákba ütközik az esetleges megállításában vérzés, a testen kívül és belül egyaránt.

Ezt vérbetegség kezelhető, és bizonyos esetekben a kezelés otthon is elvégezhető. A beteg normálisan élhet, ha van egy jól kidolgozott kezelési terv.

Noha az állapot a szülőktől a gyerekekhez kerül, az esetek mintegy harmadát spontán mutáció, a gének megváltozása okozza. A betegség szinte mindig fiúknál fordul elő, lányoknál nem. Az ilyen problémát termelő génnel rendelkező nők többsége hordozó, és nincsenek tünetei, de átadhatja őket fiaiknak.

Előfordulása

A hemofília gyakorisága az Egyesült Államokban évente 5000-10000 újszülött fiú.

Ezek 50-60% -ának súlyos formája van (VIII-C faktor a normál érték 2% -a alatt), súlyos vérzés formájában nyilvánul meg, 25-30% -uk közepes formában (VIII-C faktor 2-5%) - trauma utáni vérzés kisebb és 15-20% -uk enyhe formában van (VIII-C faktor 6-30%), amely csak súlyos trauma vagy műtét után vérzik. Nincs faji hajlam a betegségre. A betegség olyan férfiaknál fordul elő, akiknek abnormális génje található az X kromoszómán (28q). Ezzel szemben a női hordozók érintett X-kromoszómával és egészséges X-vel rendelkeznek. A vérzés kezdetének kora változó: 44% -ban az első életévben, másoknál 4 éves kor körül jelentkeznek.

A hemofília típusai

HemophiliaA A

A hemofília A genetikai rendellenesség, amelyet a VIII-as véralvadási faktor hiánya okoz. Öröklődik, de az ismert esetek mintegy harmadában az állapotot spontán genetikai mutáció okozza.

A vér rendellenességei minden etnikai csoportot egyformán érintenek. Az A-hemofíliában szenvedők több mint felénél a betegség súlyos formája alakul ki.

B hemofília

A hemofília B genetikai rendellenesség, amelyet a IX-es koagulációs faktor hiánya okoz. Ez örökletes állapot is, és az A hemofíliához hasonlóan az esetek egyharmadában spontán genetikai mutáció is okozhatja. Ez a fajta hemofília szintén minden etnikai csoportot egyformán érint, de körülbelül négyszer ritkább, mint az A-hemofília.

C típusú hemofília

A hemofília C genetikai rendellenesség, amelyet a XI. Alvadási faktor hiánya okoz. A betegséget először 1953-ban fedezték fel olyan betegeknél, akiknek súlyos vérzése volt a foghúzás miatt.

A hemofília C előfordulását 100 000 emberből egyre becsülik az általános populációban. Izraelben a XI. Faktor hiánya az askenázi zsidók 8% -ában fordul elő rokonok közötti házasságok miatt. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a XI-es faktor hiánya autoszomális recesszív mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek magával kell hordoznia a gént, hogy továbbadja azt gyermekeinek. Az A és B hemofíliával ellentétben a férfiak és a nők egyaránt érintettek.

A XI. Faktor fontos szerepet játszik az alvadási kaszkádban, amely koagulációhoz vezet. Segít több trombin előállításában, amely fehérje átalakítja a fibrinogént fibrinné, amely megfogja a vérlemezkéket és segít az alvadék megtartásában.

okoz

Az X és Y kromoszómákat nemi kromoszómáknak nevezzük. A hemofília gén az X kromoszómán van, a hemofília recesszív módon öröklődik ehhez az X kromoszómához kapcsolódóan. A nőstények két X kromoszómát örökölnek, egyet az édesanyjuktól, egyet az apjuktól (XX). A fiúk X-kromoszómát örökölnek édesanyjuktól, Y-kromoszómát pedig apjuktól (XY). Ez azt jelenti, hogy ha egy fiú egy X-kromoszómát örököl az anyjától, akkor hemofíliája lesz. Ez azt is jelenti, hogy az apák nem tudják továbbadni ezt a betegséget gyermekeiknek.

De mivel a lányoknak két X kromoszómája van, még akkor is, ha anyjuktól öröklik a hemofília gént, nagy valószínűséggel egészséges X kromoszómát örökölnek apjuktól, és ez automatikusan azt jelenti, hogy nem fognak kialakulni ebben az állapotban. Ezt a hemofília gént tartalmazó X-kromoszómát öröklő lányt hordozónak nevezzük. Nem szenved ebben a betegségben, de tovább tudja adni a gént gyermekeinek. Hemofília lányoknál is előfordulhat, de ezek az esetek rendkívül ritkák.

kifejlet

A génhordozó esetében négy lehetséges kimenetel áll rendelkezésre minden terhesség esetében:

  • egy lány, aki nem hordozza a gént
  • egy lány, aki hordozza a gént
  • hemofília nélküli fiú
  • egy hemofíliás fiú

Súlyosság (a világ népességének százalékos megoszlása ​​a betegség súlyossága szerint)

  • Súlyos (1% alatti tényezők) - az esetek körülbelül 60% -át képviseli
  • Mérsékelt (a tényezők szintje 1-5% tartományban van) - az esetek körülbelül 15% -át jelenti
  • Enyhe (6–30% közötti faktorszint) - az esetek kb. 25% -át jelenti

tünetek

A hemofília A tünetei az állapot formájától függenek (enyhe, mérsékelt vagy súlyos).

Enyhe hemofília

Azok a betegek, akik ebben a betegségben szenvednek, gyakran csak súlyos sérülésektől vérzik. Vérzés műtét vagy más eljárás, például foghúzás után is előfordulhat. Néhány ember csak egy ilyen epizód után kapja meg a diagnózist, leggyakrabban felnőttkorban. Azok a nők, akiknél a betegség enyhébb formája van, gyakran súlyos menstruációkat élnek át, és szülés után vérezhetnek.

Mérsékelt A. hemofília

A legtöbb esetben a betegek csak akkor veszik észre a vérzési problémákat, ha megütik vagy megsérültek. Néha azonban vérzés sérülés nélkül is előfordulhat.

Súlyos hemofília A

Ahogy a neve is mutatja, ez a forma sokkal veszélyesebb. Amellett, hogy bármilyen sérülés következtében vérzés léphet fel, a betegek gyakori vérzési epizódokat is tapasztalhatnak. Gyakran előfordulhatnak az ízületekben és az izmokban anélkül, hogy orvosok vagy betegek tudnák az okát.

Ha súlyos A-hemofíliája van, vérzés is előfordulhat az agyban. Ez ritka, de ha egy kis ütést ér a fejébe, és dudor jelenik meg - még akkor is, ha kiskorú -, és az alábbi tünetek bármelyike ​​fennáll, forduljon orvosához.

  • Hosszan tartó fejfájás
  • Hányás
  • Álmosság/fáradtság
  • Hirtelen gyengeség vagy járási problémák
  • Dupla nézet

Egyéb klinikai tünetek

Az állapot a koagulációs rendellenességek jelenlétében nyilvánul meg különböző szinteken:

  1. Hematomák másképp helyezkednek el:
  • Fej - homlok
  • Nyak
  • Szóbeli emelet
  • keringő
  • periorbitális
  • Hónalj és poplitealis fossa
  1. Intramuszkuláris hematomák
  2. Hemarthrosis: térd, könyök, boka
  3. vérzés
  • Szájüregi és fogi vérzés
  • Sebnyelv, arc
  • íny
  • Orrvérzés
  • hematuria
  • Emésztési vérzés
  1. Intraoperatív vérzés
  2. Másodlagos vérzés

Fizikális vizsgálat

A vérzés és a látható hematomák mellett a betegeknek is lehetnek:

  • Jelentős ízületi fájdalom a hemarthrosisban szenvedőknél
  • Kicsi, mély hematomák - érzékenység/fájdalom és korlátozott mozgás
  • Neurológiai rendellenességek (fejfájás, fokális neurológiai hiányosságok)
  • Sárgaság, vaszkuláris csillagok, hepatosplenomegalia - cirrhosisban, krónikus hepatitisben
  • AIDS-szindróma: fogyás, lymphadenopathia, opportunista fertőzések

Diagnosztikai

Megkülönböztető diagnózis

  • A hemofília prenatális diagnosztizálása számos módszerrel elvégezhető (PCR, körülbelül 16 hetes amniocentézissel vagy 10 hetes chorion villusokból nyert sejtek elemzése).

Laboratórium

A VIII. Faktor hiánya befolyásolja a protrombin belső képződését:

  • az alvadási idő és a Howell-idő meghosszabbítása
  • Gyors normál idő
  • fibrinogén, normál trombin idő
  • az APTT, PT kiterjesztése
  • antihemofil faktorok specifikus adagolása - határozott diagnózis
  • vese, máj, vírustesztek (hepatitis, HIV)
  • tumor markerek

Hemophilia elemzés

Képalkotás (CT, RM): célja a koagulációs rendellenességek hatásainak vizualizálása; pl .: a hematomák helye, méretei

Egyéb vizsgálatok: endoszkópia, EKG

Kezelés

célkitűzéseket

A kezelés típusai

Megoszlik a megnyilvánulások súlyossága szerint.

  1. Jelentős vérzés, mély vérömleny, meningo-agyi vérzés: a VIII-as faktor beadása (kezdeti adag 40 NE/kgc), a keringési szint 80% -ra emelésével és a kezelés 8 órás ismétlésével (20-30 NE/kgc) a szérumszint fenntartása érdekében 50% feletti FVIII. A kezelés időtartama a baleset típusától függ, nagy adagban kell beadni a teljes gyógyulásig. A súlyos vérzések esetén a specifikus kezelés összefügg a térfogat egyensúlyának helyreállításával, a beteg életfunkcióinak stabilizálásával.
  2. Kisebb vérzések (felszínes sebek, hemarthrosis a kezdeti fázisban, fogvérzés) kezelést 20–40 NE/testtömeg-testtömeg VIII-as faktorral kezdik a vérzéscsillapítás biztosítása érdekében. Az ismételt adagolás a vérzés helyétől és a helyi vérzéscsillapítás lehetőségeitől függ.
  3. Kiegészítő terápia A DESMOPRESINA-MINIRIN 0,3 mikrogramm/testtömeg-kg dózisban iv. Beadva növeli a keringő VIII-as faktor szintjét a hemofíliákban.
  4. Társult kezelések:
  • a hemarthrosis immobilizálása
  • kinetoterápiás kezelésük
  • Prednizon kortikoszteroidok adagolása 2 mg/testtömeg-kg/nap, szerepet játszva a fontos hematomák által okozott ödémák reszorpciójában.

Élet hemofíliával

A hemofília gyógyítására nincs mód, de a betegeknek módja van a túlzott vérzés és az ízületek védelme kockázatának csökkentésére.

Ezek tartalmazzák:

  • rendszeres testmozgás és sport
  • bizonyos gyógyszerek, például az aszpirin, a nem szteroid gyulladáscsökkentők és a heparin elkerülése, amelyek ismerten hígítják a vért
  • jó foghigiéné gyakorlása

Megelőző kezelés

Megelőző kezelésként a beteg rendszeres injekciókat kaphat a VIII-as véralvadási faktor módosított változatával A-hemofília esetén vagy IX-es faktorral B-hemofília esetén.

Az Egyesült Államok Betegségmegelőzési és Megelőzési Központja (CDC) javasolja a vér által terjedő fertőzések, például a HIV és a hepatitis rendszeres vizsgálatát, valamint a hepatitis A és B elleni védőoltást. A hemofíliában szenvedő emberek, akik adományozott vért kapnak, veszélyben lehetnek ezeknek a betegségeknek.

Az Egyesült Államokban a betegek felvehetik a kapcsolatot a Hemophilia Kezelő Központokkal (HTC), amelyek rendelkezésre állnak. Egy 3000 hemofíliában szenvedő ember CDC-vizsgálata azt mutatta, hogy a HTC-hez fordult emberek állapota szövődménye miatt 40% -kal alacsonyabb volt a halálozás kockázata.

Ezen túlmenően, az esetleges vérzést okozó sebek elleni védelem érdekében az ember mindenkor kötszert viselhet. Fokozott figyelemre van szükség, ha sporteseményeken vagy nagy hatású tevékenységeken vesznek részt.