Hemophilia - Tünetek és kezelés - Doctissimo

Mi az ?

A hemofília örökletes vérzési rendellenesség, amelyet alvadási faktor hiánya vagy hiánya okoz.

Alvadási tényezők

A koagulációs faktorok a májban termelődő fehérjék, amelyeket egy vagy több ér folytonosságának elvesztését okozó sérülés vagy trauma vált ki. Céljuk, hogy kaszkádban cselekedjenek (római számokkal vannak megszámozva), hogy koagulációt eredményezzenek, vagyis vérrög alakuljon ki, amely megállítja a vérzést és lehetővé teszi a test számára a sérülés helyreállítását. Ha ezen tényezők bármelyike hiányzik, az alvadás hiányzik vagy hiányos. Eredmény: a hemofil páciensnél nincs több vérzés, mint egészséges egyéneknél, de hosszabb és gyakrabban fog vérezni, mint mások.

A VIII. Faktor hiányában vagy hiányában hemofília A-nak hívják, míg a IX-es faktor hiánya vagy hiánya a hemofília B-t jelzi.

Hogyan terjed a hemofília ?

Az A és B hemofília tehát az X nemi kromoszómához kapcsolódó, recesszív transzmisszió örökletes betegségei, emlékezzünk arra, hogy a fiúk az apától örökölt Y és az anyától örökölt X nemi kromoszómát hordozzák. A lányok 2 X nemi kromoszómát hordoznak, az egyiket az apától, a másikat az anyától örökölték. Mivel a hemofíliát a VIII vagy IX alvadási faktor hiánya vagy hiánya okozza, mindkettőt az X kromoszóma hordozza, érthető, hogy ez a betegség miért csak a fiúkat érinti. Valójában lányoknál a második X-kromoszóma megléte kompenzálja a másik X-kromoszóma hiányát vagy hiányát, amely szintén hordozza ezt a 2 koagulációs faktort. A nők ezért csak a betegség hordozói. A lányoknál azonban ritkán találtak támadást. Ezek egy hemofíliás apa és egy olyan anya lányai, akik a gént hordozzák, vagy az X kromoszóma inaktiválódnak (rendkívül ritka esetek).

Ezenkívül spontán mutációkról (családi anamnézisben nem számoltak be).

A és B hemofília gyakorisága

A hemofília a leggyakoribb alkotmányos vérzési rendellenesség. 100 000 lakosonként körülbelül tíz, Franciaországban pedig több mint 5000 hemofíliás férfit érint.
A hemofília tehát genetikai betegség. A felelős gén a koagulációs faktor hiányát vagy csökkenését okozza: vagy VIII-as faktor A-hemofíliában (leggyakoribb: az esetek 80% -a), vagy IX-es faktor B-hemofíliában (20%).

A hemofília génjeit klónozták: a IX-es faktor gént 1982-ben, a VIII-as faktor gént 1984-ben. Ez a két fontos felfedezés már gyakorlati következményekkel jár a prenatális diagnózisra, valamint a VIII-as és a IX-es faktor géntechnológiával történő előállítására.

A hemofília A és B különböző súlyossági szintje

Legyen szó hemofília A-ról vagy B-ről, a VIII-as faktor (A-hemofília esetén) vagy a XI-es (B-hemofília esetén) vérszintje meghatározza a hemofília súlyosságát.

Súlyos hemofília, ha az arány kevesebb, mint 1% (az esetek 50% -a);
Mérsékelt hemofília, ha az arány 1 és% között van (az esetek 10-20% -a);
Kisebb vagy frusztráló hemofília, ha az arány 6 és 30% között van (az esetek 30-40% -a).

Antenatalis diagnózis

1983 óta a hemofília antenatalis diagnózisát (a születés előtt) a VIII. Vagy IX. Faktor biológiai vizsgálata alapján állapították meg a terhesség tizennyolcadik hetében (magzati vérmintavétel a zsinórból ultrahanggal), vagy a tizedik hori chorionus villus DNS vizsgálatával. Az implantáció előtti diagnózis in vitro megtermékenyítéssel is lehetséges.

Ez az antenatalis diagnózis női hordozókat vagy potenciálisan súlyos hemofília hordozókat érint.

A betegség jelei

Az A és B hemofília klinikailag azonos.
A hemofília súlyosságától függően a vérzések többé-kevésbé súlyosak, többé-kevésbé gyakoriak. A nagyobb hemofíliák spontán véreznek, gyakran elhúzódnak és visszaesnek. A durva hemofíliák ritkábban véreznek, leggyakrabban trauma után.
A fő formában az első vérzések 1 éves kor körül jelentkeznek (hematomák, zúzódások). A nem-külső vérzések a leggyakoribbak.

Lágyéki sérv: okai, tünetei és működése

Bordaközi fájdalom vagy bordaközi neuralgia

A vérzés gyakran előfordul az ízületek belsejében (hemarthrosis): térd, könyök, boka. Az érintett ízület forró, duzzadt, fájdalmas. A hemophiliac jól ismeri a hemarthrosis kialakulását bejelentő első tüneteket: fájdalmas kényelmetlenség a mozgáskor minden más jel nélkül. A korai helyettesítő kezelés megakadályozza annak kialakulását, csökkenti az anti-hemofil faktorok infúzióinak számát és korlátozza a következményeket.