Hipofoszfatikus rachit; mique - Probléma; egészségügyi problémák; gyermekek - MSD kézikönyvek a nagyközönség számára
(D-vitamin-ellenálló rachita)
, MD, Perelman Orvostudományi Egyetem, a Pennsylvaniai Egyetem | Philadelphiai Gyermekkórház
Ez a rendkívül ritka rendellenesség szinte mindig öröklődik, és leggyakrabban egy domináns gén továbbítja az X-kromoszómán, a két nemi kromoszóma egyikén.
A genetikai hiba a vesetubulusok rendellenességét okozza, ami miatt túl nagy mennyiségű foszfát ürül a vizelettel, ami a vér foszfátszintjének csökkenéséhez vezet. Ez a hiány felelős a csont rendellenességekért, mivel a foszfátra szükség van a csontok növekedéséhez. A hipofoszfatémiás rachitával rendelkező nők kevésbé súlyos csontbetegségben szenvednek, mint a férfiak.
Ritka esetekben ez a rendellenesség másodlagos a rákos megbetegedéseknél, mint például a csont gigantocelluláris daganata, a szarkómák, a prosztatarák és az emlőrák. A hipofoszfatémiás angolkórt megkülönböztetik a D-vitamin-hiány okozta.
Tünetek
A hipofoszfatémiás angolkór általában rendellenességeket kezd okozni az élet első évében. A rendellenességek olyan enyhék lehetnek, hogy nem okoznak látható tüneteket, vagy olyan súlyosak, hogy felelősek az elhajolt lábakért és egyéb csontdeformitásokért, a csont- és ízületi fájdalmakért, a csontok gyenge növekedéséért, kis méret kíséretében. A csontokban az izombeillesztések csontosodása korlátozhatja az érintett ízületek mozgását.