Hirschsprung-kór (bél agangloosis, veleszületett megakolon)
A Hirschsprung-kór az enterális idegrendszer veleszületett rendellenessége, amelyet a nyirokcsomó-sejtek hiánya jellemez a distalis vastagbélben, ami funkcionális elzáródását okozza.
A legtöbb esetet az újszülött időszakában diagnosztizálják. A Hirschsprung-kór megfontolandó minden olyan újszülöttnél, aki nem szünteti meg a meconiumot a születést követő első 24-48 órában.
Bár a kettős kontrasztú radiológia hasznos a diagnózis felállításában, a végbélbiopszia továbbra is a standard kritérium. A diagnózis felállítása után az alapvető kezelés a nem funkcionális bélrész kivágása, az aganglionikus és a kolorektális anasztomózis.
Az érintett gyermekek megközelítőleg 20% -ánál a kardiovaszkuláris, urológiai vagy emésztőrendszeri rendellenességek vannak.
A Hirschsprung-kór a következő állapotokkal jár:
- Down-szindróma, jemenita szindróma, piebaldizmus
- neurokristopátia szindróma, Goldberg-Shprintzen szindróma
- Waardenburg-Shah szindróma, többszörös II típusú endokrin neoplazia
- veleszületett hipoventilációs szindróma.
Kezeletlen, veleszületett megakolon halálozási aránya 80%.
Patogenezis és okai
A vastagbél veleszületett szögellése meghatározza a Hirschsprung-kórt. Az agangliosis a végbélnyílással kezdődik, amely mindig részt vesz és változó távolságig folytatódik. Mindkét idegfonat: a mienteric-Auerbach és a submucosal-Meissner hiányzik, ami a vastagbél működésének elvesztését és a perisztaltika hiányát okozza. A betegség hátterében álló pontos mechanizmus nem ismert.
Az enterális ganglion sejtek az idegi címerből származnak. A normális magzati fejlődés során a vékonybélben a vemhesség hetedikétől kezdődően neuroblasztok láthatók, és a tizenkettedik héten eljutnak a vastagbélig.
A Hirschsprung-kór lehetséges etiológiája az idegsejtek rendellenes vándorlása a belekbe. Alternatív megoldásként hibák fordulhatnak elő túlélésükben, szaporodásukban és differenciálódásukban.
Ezenkívül megfigyelték, hogy a vándorolt ganglion sejtek elektromosan inaktívak, egy másik fontos tényező a Cajal sejtek, a pacemaker szerepével, amely összeköti az enterális idegeket és a bél myocytáit.
Hirschsprung-kórban szenvedő betegeknél fokozódik az extrinsic beidegződés, és a kolinerg és adrenerg beidegződések is túlsúlyban vannak.
jelek és tünetek
A tünetek általában kisgyermekeknél kezdődnek, és a következők:
- a meconium eltávolításának hiánya
- a széklet hiánya a születést követő első 24-48 órában
- székrekedés, puffadás
- hányás, vizes hasmenés
- csökkent súlygyarapodás
- lassú növekedés az 5 év alatti gyermekeknél
- felszívódási zavar, vérszegénység
- étkezés megtagadása, epehányás.
A gyermekek körülbelül 10% -ának hasmenése lesz bakteriális enterocolitisben a bél pangása miatt. A serdülőknél a betegség krónikus székrekedéssel és gyenge súlygyarapodással jelentkezik. A betegek 10% -ának pozitív családi kórtörténete van.
A legsúlyosabb szövődmény a toxikus enterocolitis kialakulása a kórokozó baktériumok kolonizációja miatt a hosszan tartó pangás következtében.
Diagnosztikai
A laboratóriumi vizsgálatok a következőket tartalmazzák:
- hemoleukogram: hematokrit, leukocita és eritrocita szám,
- koagulációs tesztek és trombocitaszám szükségesek műtéti beavatkozás esetén
- egyszerű és kettős kontrasztú hasi röntgenfelvétel - kiemeli a kitágult vastagbélt
- anorektális manometria - észleli a belső anális záróizom relaxációs reflexjét a végbél lumenének kitágulása után, ez a normál reflex hiányzik a betegeknél
- rektális biopszia - a diagnózist felállító vizsgálat.
Kezelés
A kezelés magában foglalja a bél kivágásának különféle invazív vagy nem invazív technikáit:
- az érintett bél rövid szegmensével rendelkező betegek számára végbél myomectomiát végeznek
- a bél hosszabb szakaszának reszekciójára klasszikus vagy laparoszkópos műtétet végeznek végbél anasztomózissal.
Új kipróbált terápia az őssejt-transzplantáció.
A toxikus enterocolitis esetében széles spektrumú antibiotikumokat használnak: ampicillin, metronidazol, gentamicin.
Az operált betegek A típusú botulinum toxin injekciókat kapnak a bél perisztaltikájának szabályozására.
A bélrezekciós műtét után a betegek 90% -ának normális a széklet.