Holt Oram-szindróma eUniversity ritka betegségek

A Holt Oram-szindrómát a felső végtag fejlődési rendellenességei határozzák meg együtt járva veleszületett szívhibákkal (pitvari septum hiba/kamrai septum defektus, vezetési rendellenességek).

A Holt Oram-szindróma előfordulása 1: 100 000 újszülött, mindkét nemet érinti, és az esetek döntő többségében nincs családi kórtörténet, amelyet új mutációk okoznak (de novo).

A Holt Oram-szindróma genetikai, monogén állapot, autoszomális domináns és meghatározott változó expresszivitású öröklődéssel (azonos mutációjú betegek, eltérő klinikai megnyilvánulásokkal).
A felelős gén, a TBX5, a 12 hosszú kar kromoszómán található, és részt vesz a végtagok és a szív fejlődésének ellenőrzésében.

A klinikai tünetek a felső végtagok csontvázának károsodásának mértékétől és a szív károsodásától függenek. A felső végtag és a szív rendellenességei között nincs súlyossági összefüggés.
A csontrendszer változásai csak a felső végtagokat érintik, egyoldalúan vagy kétoldalúan, gyakrabban a bal oldalon, a sugár, a carpalis, a metacarpalis és a phalanx csontokat érintve.

Holt Oram-szindrómában szenvedő betegeknél talált szív- és érrendszeri rendellenességek:
kamrai septum hiba
közös atrioventrikuláris csatorna
perzisztáló artériás csatorna
aorta koarktáció
tetralógia Fallot
tricuspid atresia
egyetlen kamra
szívritmuszavarok:
sinus bradycardia, atrioventrikuláris blokk, paroxizmális supraventrikuláris tachycardia

Szükséges a beteg multidiszciplináris csoport általi értékelése: neonatológus, gyermekorvos, kardiológus, radiológus, ortopéd, genetikus, sebész).
A klinikai diagnózis a szív- és érrendszer károsodásán (szívhibák vagy szívritmuszavarok) és a felső végtagok csontrendszerén alapszik.
A felső végtagok csontröntgenképe
Kardiopulmonáris radiográfia
Elektrokardiográfia
Holter EKG (24 órás pulzusfelvétel)
echokardiográfia
Genetikai tesztelés és molekuláris genetikai vizsgálat a TBX5 génhez

A Holt Oram-szindrómát nagy klinikai változatosság jellemzi.
A beteg diagnosztizálásához szülei alapos értékelése szükséges, és fennáll annak a lehetősége, hogy egyikük nagyon könnyen érintett lehet.
Az érintett szülőnek 50% a kockázata, hogy Holt Oram-szindrómás gyermeke születik.

Magzati ultrahangvizsgálatra van szükség, amely lehetővé teszi a szív és a csont rendellenességeinek azonosítását.
Molekuláris genetikai prenatális diagnózis akkor lehetséges, ha ismert egy másik érintett családtag TBX5-mutációja.
A TBX5 mutáció prenatális azonosítása nem jelzi a klinikai megnyilvánulások súlyosságát.

Ha a szív- és csontelváltozások nem súlyosak, az evolúció kedvező és a prognózis jó.
A prognózis a következőktől függ:
a szív rendellenességének súlyossága
kardiovaszkuláris szövődmények (szívelégtelenség, pulmonalis hipertónia)
a ritmuszavarok súlyossága

A napi tevékenységek korlátozása csak súlyos szívelégtelenséggel járó súlyos szívkárosodás esetén szükséges.
Nincsenek étrendi korlátozások.
A szív rendellenességeinek műtéti korrekciója nagyban növelheti a várható élettartamot és a minőséget.
Pszichológiai tanácsadás és genetikai tanácsadás szükséges a beteg és családja számára.