Humángenetikai Intézet; Az emberi genetika; Diagnózis; Génpanelek és egyedi diagnosztika;

Aicardi-Goutières-szindróma sokszorosítása/törlése szűrés

humángenetikai

RNASEH2A M., RNASEH2B M., RNASEH2C M., TREX1 M., SAMHD1 M.

Aicardi-Goutières-szindróma

ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 (7 gén)

Autizmus ⌂

ADNP, ANK2, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, ASXL3, BAZ2B, BCKDK, BCL11A, CACNA1D, CACNA1H, CACNA2D3, CEP41, CHD2, CHD8, CIC, CNOT3, CNTN4, CNTNAP2, DDC1 DSCAM, DYRK1A, EIF4E, ERBB2IP, FOXP1, GABRB3, GIGYF2, GRIA1, GRIN2B, GRIP1, ILF2, INTS6, IRF2BPL, KAT2B, KATNAL2, KDM5B, KDM6A, KMT2A2, KMT2A2, KMT2A2, KMT2A2, KMT2A2, KMT2A2, KMT2A2, KMT2A2, MBD2A MED13, MED13L, MET, MYT1L, NAA15, NCKAP1, NCOR1, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, PHF3, POGZ, PTCHD1, PTEN, RANBP17, RELN, RIMS1, RPL10, SCN2A, SCN9A, SET, SET3 SLC9A9, SMARCC2, SPAST, SRCAP, SRSF11, SYNGAP1, TAOK2, TBL1XR1, TBR1, TCF20, TMLHE, TNRC6B, TRIO, TRIP12, UBN2, UPF3B, USP15, USP7, WAC, WDFY3 (95 gén)

Autizmus spektrum zavar (ASD) egy neurodevelopmentális rendellenesség, amelyet a társas kommunikáció hiányai, a nyelv fejlődésének hiánya vagy késése, valamint a sztereotip vagy ismétlődő viselkedés jellemez. Az autizmusnak számos oka van, amint azt több száz neurológiai vonatkozású szindrómában dokumentálták, amelyeknek több oka, eredménye és kezelési reakciója volt. Genetikai ok jelenleg az autizmussal élő gyermekek 20-25% -ában azonosítható. Egyetlen gén rendellenességek, amelyekben a neurológiai leletek autizmus spektrum rendellenességgel (ASD) társulnak,

Az ASD betegek 5% -a azonosítható. Az autizmus összetettnek (azaz diszmorf tulajdonságok és/vagy mikrocefália jelenlétének) vagy esszenciálisnak (azaz fizikai rendellenességek és mikrocefália hiányának) tekinthető. Körülbelül 20% -uk hordozza az újonnan kifejlesztett CNV-ket, ezért javasoljuk a genom egészére kiterjedő SNP tömböt a diagnosztika első szakaszaként

Q10 koenzim hiány

ADCK3, ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2, SLC25A26 (17 gén)

Koporsó-Siris szindróma

ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCE1, SOX11, SOX4 (10 gén)

A Koporsó-Siris szindróma olyan állapot, amely több testrendszert érint. A legtöbb embernek enyhe vagy súlyos értelmi fogyatékossága van, vagy késik a beszéd és a motoros képességek, például az ülés és a járás fejlesztése. A Coffin-Siris szindróma másik jellemzője az ujjhegyek vagy a lábujjak fejletlensége (hypoplasia), vagy hypoplasia vagy a körmök hiánya. Ezek a rendellenességek leggyakrabban az ötödik ujjakon vagy lábujjakon fordulnak elő. Ezenkívül a legtöbb embernek olyan arcvonásai vannak, amelyeket bruttónak neveznek. Ilyenek általában egy széles orr, lapos orrhíddal, egy széles száj vastag ajkakkal, valamint vastag szemöldök és szempilla. A Coffin-Siris szindrómát a ARID1A-, ARID1B-, SMARCA4-, SMARCB1- vagy SMARCE1-A gén okai. Ezen gének mindegyike több különböző SWI/SNF fehérjekomplexum alegységeit kódolja. Az SWI/SNF komplexek a kromatin átalakítás néven ismert eljárással szabályozzák a génaktivitást (expressziót).

Cornelia de Lange-szindróma

ANKRD11, AFF4, BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3, UBE2A (9 gén)

Törékeny X-Synrom ismétléselemzés

Glikozilációs rendellenességek

ALG11, ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, CCDC115, COG5, DOLK, DPAGT1, DPM1, MGAT2, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PMM2, SLC35C1, SRD5A3 (19 gén)

Kiterjesztett génkészlet ⌂

ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, B3GLCT, B4GALT1, CAD, CCDC115, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDT1, DDT1 DPM1, DPM2, DPM3, FUT8, GMPPA, GNE, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, PGM1, PMM2, RFT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SRD439 STT3B, TMEM165, TUSC3, TMEM199 (54 gén)

A Az 1q41-q42 kromoszóma deléciós szindróma citogenetikailag előzetesen ki kell zárni.

Holoprosenzepahlie duplikáció/törlés szűrés

SHH M., ZIC2 M., SIX3 M., GLI2 M., TGIF1 M.

Holoprosencephaly

CDON, CNOT1, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, NODAL, PTCH1, SHH, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2 (14 gén)

Joubert-szindróma

AHI1, CC2D2A, CEP290, C5ORF42, TMEM67 (5 gén)

Kiterjesztett génkészlet ⌂

AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, C21ORF2, C5ORF42, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIAA0556, KIAA056, KIAA056, KIAA056, KIAA056, KIAA056, KIAA056, KIAA056, KIAA056, KIAA056, KIAA051 PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423 (39 gén)

A klasszikus Joubert-szindróma (JS) három elsődleges megállapítás jellemzi: a kisagy és az agytörzs kifejezett fejlődési rendellenessége, moláris fogjel (MTS) néven ismert, valamint a hipotenzió és a fejlődés késleltetése. Az MTS úgy néz ki, mint egy moláris a mágneses rezonancia képalkotásban (MRI), és a kisagyi féreg hypoplasia és más agyi rendellenességek (középagy és hátsó agy) eredménye. A Joubert-szindrómához kapcsolódó további jellemzők a retina rendellenességei, a nystagmus, az ataxia, a polydactyly, a májfibrózis és a vesebetegség. Mivel a JS hibás csillóbiológián alapul, ciliopathiának minősül. A prevalencia becslése 1: 80 000 és 1: 100 000 között van, valószínűleg magas a be nem jelentett esetek száma.

Kabuki-szindróma

CHD7, EYA1, FLNB, IRF6, KDM6A, KMT2D, SIX5 (7 gén)

Kingsmore panel ⌂

A gyanított mendeli öröklődésű 7028 betegség közül 1139 recesszív és megalapozott molekuláris alapú. A Mendeli-betegségek ritkán fordulnak elő, de általánosságban teszik őket

A gyermekhalandóság 20% ​​-a és

Infantilis leukodystrophia

ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, MLC1, PLP1, PSAP, RNASET2, TUBB4A (19 gén)

Felnőtt leukodystrophiák/encephalopathiák

ABCD1, ARSA, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B5, GALC, GFAP, HTRA1, LMNB1, MLC1, NOTCH3 (12 gén)

Leukodisztrófiák örökletes mielin-rendellenességek, amelyek a perifériás idegrendszer myelin-érintettségével vagy anélkül befolyásolják a központi idegrendszer fehéranyagát. Azonosított genetikai okú leukodisztrófiák öröklődhetnek autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-hez kapcsolt recesszív tulajdonságként. A genetikai leukoencephalopathia örökletes és fehérállományi rendellenességeket okoz, de nem feltétlenül felel meg a leukodystrophia szigorú kritériumainak (PubMed: 25649058). A leukodystrophia és a leukoencephalopathia fő diagnosztikai eszköze a képalkotás. A pontos diagnózis azonban nehéz, mert a fenotípusok különbözőek, és ugyanazon családon belül különböző klinikai megnyilvánulások létezhetnek. A genetikai tesztek a leukodystrophiák/encephalopathiák fenotípusos spektrumának bővüléséhez vezetnek.

Glicin encephalopathiák

AMT, BOLA3, GCSH, GLDC, GLRX5, LIAS, LIPT1, NFU1, SLC6A9 (9 gén)

A betegség 20% ​​-a) és GCSH (a GCS-komplex H-fehérje komponensének kódolása proportion arányban

A Miller-Dieker Lissencephaly-szindróma keresztül van Duplikációk a 17p kromoszómán13.3 citogenetikai vizsgálat ajánlott, ha gyanú merül fel.

Lissencephaly duplikáció/törlés szűrés (külső laboratórium)

PAFAH1B1 M.

Lissencephaly

ARX, DCX, KATNB1, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TMTC3, TUBA1A, TUBB2B, VLDLR (11 gén)

Periventrikuláris heterotopia

ARF1, ARFGEF2, DCHS1, FLNA, NEDD4L (5 gén)

Periventrikuláris heterotopia olyan állapot, amelyben az idegsejtek (idegsejtek) nem vándorolnak megfelelően a magzati agy korai fejlődése során, a terhesség körülbelül 6 hete és 24 hete között. A heterotopia jelentése "helytelen". A normális agyi fejlődés során a neuronok a periventrikuláris területen képződnek, amely folyadékkal töltött üregek (kamrák) körül helyezkednek el az agy közepe közelében. Az idegsejtek ezután kifelé vándorolva hat hagymaszerű rétegben alkotják az agy külsejét (agykéreg). A periventrikuláris heterotópiában egyes idegsejtek nem vándorolnak a megfelelő helyzetükbe, és a kamrák körül csomókat képeznek. A legtöbb esetben a periventrikuláris heterotómiát az FLNA gén mutációi okozzák. Ez a gén utasításokat tartalmaz az A-fehérje fehérje előállításához, amely elősegíti a fehérje-szálak (citoszkeleton) hálózatának kiépítését, amelyek struktúrát adnak a sejteknek, és lehetővé teszik számukra az alak és a mozgás megváltoztatását. Bizonyos mutációk a FLNA-A Gen károsodott FLNA fehérjéhez vezet, amely nem képes ellátni ezt a funkciót, ezáltal megzavarva a neuronok normális migrációs mintázatát az agy fejlődése során.

Polymicrogryy

ADGRG1, AKT3, FH, GPSM2, KIFBP, LAMC3, NDE1, NSDHL, OCLN, RAB18, SRPX2, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, WDR62 (17 gén)

Kiterjesztett génkészlet ⌂

ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, APAF1, ARF1, ARFGEF2, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, COL4A1, COL4A2, CRADD, CSNK2A1, CTNNA2, DC, EMCH2, DCH2, DCHX, DCH2, DCHX, DCH2, DCH2, DCH2, DCH2, DCH2, DCH2, DCH2, DCH2, DCHX ERMARD, FAT4, FH, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, GRIN1, GRIN2B, ISPD, KATNB1, KIF1B, KIF2A, KIF5C, LAMB1, LAMC3, LARGE1, MACF1, MEF2C, MTCL, NDE1, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRUNE1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC3, RELN, RTTN, RXYLT1, SHH, SIX3, TUBC1DUB, TM8 TUBG1, VLDLR, WDR62, WDR81, YWHAE (80 gén)