Hypertrophiás kardiomiopátia (HCM)
Hypertrophiás kardiomiopátia (HCM) markáns kamrai hipertrófiával és a myocyta architektúra kiterjedt dezorganizációjával jellemezhető.
A hipertrófiát kamrai szisztolés obstrukció kíséri, amelynek neve obstruktív hipertrófiás kardiomiopátia (CMHO).
okoz
A hipertrófiás kardiomiopátia fő oka ismeretlen. Az állapot bármely életkorban előfordulhat, de a maximális gyakoriság 30-40 év között van.
A hipertrófiás kardiomiopátia eseteinek csaknem fele olyan családtörténettel rendelkezik, amely összhangban van az autoszomális domináns transzmisszióval. Ezeknek körülbelül 40% -a kapcsolódik a szívizom béta-miozin nehézlánc génjének mutációihoz a 14. kromoszómán, néhány mutáció súlyosabb prognózissal társul. Körülbelül 15% -uknál mutációk vannak a szív troponin T génjében, 10% -ukban miozint kötő L fehérje mutáció, és közel 5% -ban génjeikben α tropomyosin mutáció található. A családi esetek többi része valószínűleg más gének mutációival függ össze.
Az echokardiográfiai vizsgálatok megerősítették, hogy a családi hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedő betegek első fokú rokonai (azaz szülők, testvérek és gyermekek) csaknem egyharmada betegség jeleit mutatja, bár sok ilyen beteg esetében a hipertrófia mértéke alacsony, a nyomásgradiens nincs jelen. a kilökőcsatorna és a tünetek nem fontosak. Mivel a hipertrófiás jellemzők gyermekkorban nem nyilvánvalóak, és gyakran kamaszkorban fordulnak elő először, egy gyermek normál echokardiogramja nem zárja ki teljesen a betegség jelenlétét.
A hipertrófiás kardiomiopátia egyéb lehetséges nem családi okai: a szív túlzott szimpatikus stimulációja, az intracelluláris kalciumfelesleg.
jelek és tünetek
Sok hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedő beteg tünetmentes és összefüggésbe hozható ismert betegségben szenvedő betegekkel. Sajnos a betegség első klinikai megnyilvánulása hirtelen halál lehet, gyakori gyermekeknél és fiatal felnőtteknél, gyakran edzés közben vagy után.
- nehézlégzés - ez a leggyakoribb megnyilvánulás és a pulmonalis kapilláris nyomás növekedésének köszönhető. Bármely ok tachycardiája (érzelem, erőfeszítés) hangsúlyozza.
- Angina pectoris - a tüneti betegek háromnegyedében van jelen. A hipertrófiás kardiomiopátiát figyelembe kell venni minden tipikus anginás fájdalommal rendelkező fiatalnál, anélkül, hogy az EKG-n jelentős változások történnének.
- rések - akadályozott betegeknél gyakrabban fordulnak elő a vénás visszatérés hirtelen csökkenése miatti intenzív erőfeszítés abbahagyása után. A nyugalmi állapotban megjelenő szinkopok vezetési rendellenességek (tachyarrhythmia) következményei.
- szívdobogás - meglehetősen gyakoriak, aritmiák okozzák őket.
Fizikális vizsgálat - A gradiensben szenvedő betegek többségének kettős vagy hármas apikális prekordiális impulzusa, gyorsan növekvő carotis artériás pulzusa és IV szívhangja van. Az obstruktív hipertrófiás kardiomiopátia jellemzője egy szisztolés zörej, amely jellemzően durva, rombás, és általában az I zaj után későn kezdődik, mivel a szisztolé kezdetén a kilökődés nem akadályozott. A zörej a legjobban a szegycsont bal alsó szélén, valamint a csúcsán hallható, ahol gyakran holoszisztolésabb és sípolóbb, kétségtelenül a mitrális regurgitáció miatt, amely általában obstruktív hipertrófiás kardiomiopátiát kísér.
Paraklinikai feltárások
Az elektrokardiogram több bal oldali kamrai hipertrófiát és széles, mély Q hullámokat mutat több söntben, ami egy régi szívinfarktusra utal. Sok betegnek ritmuszavarai vannak, mind pitvari (supraventrikuláris tachycardia vagy pitvarfibrilláció), mind kamrai (kamrai tachycardia) a járóbeteg-monitorozás során (Holter).
A mellkas röntgenfelvétel normális lehet, bár a szív alakjának enyhe vagy közepes megnagyobbodása gyakori.
A hipertrófiás kardiomiopátia diagnózisát támogató módszer az echokardiogram, amely a bal kamra hipertrófiáját mutatja, gyakran a septum vastagabb, mint a bal kamra szabad hátsó fala 1, 3-szoros vagy annál nagyobb. A szeptumnak szokatlan matt üveg megjelenése lehet, valószínűleg összefügg a rendellenes sejtépítészettel és a szívizom fibrózisával. A mitrális szelep MAS (elülső szisztolés mozgása) nyomásgradienssel rendelkező betegeknél található meg.
A hipertrófiás kardiomiopátiában tipikusan a bal kamrai üreg kicsi, hiperkinetikus hátsó fal és csökkent septum excurzió.
A hipertrófiás kardiomiopátia ritka formája, amelyet apikális hipertrófia jellemez, gyakran óriási negatív T hullámokkal társul az elektrokardiogramon és tüskés alakú bal kamrai üreg az angiográfián; általában jóindulatú klinikai lefolyású.
A tallium 201-vel végzett radioizotópos szcintigráfia gyakran tünetmentes betegeknél is feltárja a szívizom perfúziójának hibáit.
Noha a hipertrófiás kardiomiopátia diagnosztizálásához nem szükséges a szívkatéterezés, a két tipikus hemodinamikai szempont a bal kamra diasztolés nyomásának megnövekedése a bal kamra megfelelőségének csökkenése miatt, és obstrukció esetén a szisztolés nyomásgradiens a bal kamrai test és az alsó régió között. . Ha egy gradiens nincs jelen, akkor azt olyan manőverekkel lehet kiváltani, mint izoproterenol infúzió, amil-nitrit inhaláció vagy Valsalva manőver.
Evolúció és prognózis
Az evolúció nagyon változó és kiszámíthatatlan, a hipertrófiás kardiomiopátia okozta halálozás magasabb a családos gyermekeknél. A tünetek nem specifikusak és nem korrelálnak jól a betegség alakulásával.
Tíz éven belül a betegek 10% -ában szívelégtelenség alakul ki, 60-70% -uk stabil és 10% -uk javulást mutat.
A pitvarfibrilláció általában késői a betegség folyamán; megjelenése a tünetek hangsúlyosabbá válását okozhatja, valószínűleg a hipertrófiás kamra kitöltésében fellépő pitvari hozzájárulás elvesztése miatt.
A fertőző endocarditis a betegek kevesebb, mint 10% -ánál fordul elő, és az endocarditis profilaxisa javallt, különösen nyugalmi obstrukcióban és mitralis regurgitációban szenvedő betegeknél.
Megállapították a hipertrófiás kardiomiopátia evolúcióját a bal kamra dilatációja és diszfunkciója felé ejekciós gradiens nélkül, de szokatlan; azonban a betegek körülbelül 5-10% -ában a bal kamra szisztolés funkciójának bizonyos mértékű megváltozása, a fal elvékonyodása és az üreg megnagyobbodása.
A hipertrófiás kardiomiopátia fő halálának oka a hirtelen halál, amely tünetmentes betegeknél fordulhat elő, vagy megzavarhatja a tünetekkel járó betegek egyébként stabil lefolyását. A hirtelen halál előrejelzői között szerepel a 30 év alatti életkor, a járóbeteg-monitorozás során talált kamrai tachycardia, a súlyos kamrai hipertrófia, az syncope (különösen gyermekeknél), a magas kockázatú genetikai mutációk és a családban előforduló hirtelen halál. Nincs összefüggés a hirtelen halál kockázata és a tünetek súlyossága, illetve a kilökő traktusban előforduló nyomásgradiens jelenléte vagy súlyossága között. Mivel a hirtelen halál gyakran a fizikai megterhelés alatt vagy közvetlenül utána következik be, az intenzív megterhelést minden betegnek kerülnie kell, a tünetektől függetlenül. Valószínűleg a legtöbb haláleset, különösen a hirtelen bekövetkező, kamrai aritmiák miatt következik be.
Kezelés
A hipertrófiás kardiomiopátia kezelése magában foglalja a tünetek (dyspnoe, angina, syncope) eltávolítását, a szövődmények megelőzését és a hirtelen halál kockázatának csökkentését.
Teljesítmény sport és intenzív fizikai aktivitás kell kerülni, valamint digitális készítmények, esetleg nitritek.
Béta-adrenerg blokkolók gyakran alkalmazzák, és bizonyos mértékben enyhíthetik az angina pectoris és az ájulás tüneteit a betegek egyharmadánál vagy felénél. A nyugalmi intraventrikuláris nyomásgradiensek általában változatlanok, bár ezek a gyógyszerek korlátozhatják a testmozgás során fellépő gradiens növekedést. Nem ismert, hogy a béta-adrenerg blokkolók védelmet nyújtanak-e a hirtelen halál ellen.
amiodaron úgy tűnik, hogy hatékonyan csökkenti a szupraventrikuláris ritmuszavarokat, valamint az életveszélyes kamrai ritmuszavarokat.
Kalcium blokkolók - a verapamil és a diltiazem csökkentheti a kamrai merevséget, csökkentheti a megnövekedett diasztolés nyomást, növelheti a testtűrést, és egyes esetekben csökkentheti a gradiensek súlyosságát a kilökő traktusban, bár a mellékhatások a betegek körülbelül egynegyedében jelentkeznek. A dizopiramidot néhány betegnél a bal kamrai kontraktilitás és az ejekciós gradiens csökkentésére használták.
Ütemezett ütemezés - Az állandó kétkamrás ingerlés a közelmúltban teret nyert, mert enyhíti a tüneteket és csökkenti az ejekciós gradienst egyes súlyos tünetekkel rendelkező betegeknél, esetleg a kamrai összehúzódás mintázatának megváltoztatásával. Az interventricularis septum infarktusa azáltal, hogy etanolt injektál a septum artériába, szintén csökkentheti az obstrukciót. Az automatikus beültethető defibrillátor behelyezését fontolóra kell venni azoknál a betegeknél, akik túlélik a szívmegállást, és akiknél nagy a kamrai tachyarrhythmia kockázata. Műtéti kezelés - a hipertrófiás septum myotomia/műtéti myectomia tartós tüneti enyhülést okozhat a műtött betegek közel háromnegyedében, de a 3-5% -os mortalitás korlátozza a beavatkozást olyan súlyos tünetekkel járó, magas vérnyomás gradiensben szenvedő betegeknél, akik nem reagálnak az orvosi kezelésre.
Ezen terápiák egyikének a természetes evolúcióra gyakorolt hatása nem egyértelmű. A legjobb, ha lehet, kerülni a digitalist, a diuretikumokat, a nitrátokat és a béta-adrenerg agonistákat, különösen azoknál a betegeknél, akiknél a bal kamrai ejekcióban ismert a nyomás gradiens.