I típusú tirozinémia - PDF ingyenes letöltés
Gyermekének I. típusú tirozinémiája van. Mit kell tudni a szülők és gyermekek tájékoztató kiadványának jobb megértése érdekében
vexe-5-prospektus: 1. elrendezés 10/26/09 14:22 Page2 Tartalom I A betegség A BETEGSÉG MAGYARÁZATA 1 - Biokémiai emlékeztető. p 6 2 - A betegség átvitele p 8 3 - Klinikai expresszió. p 9 4 - A diagnózis megerősítése p 9 II Kezelés 1 - Gyógyszeres kezelés . p 12 2 - Dietetikus kezelés. p 12 3 - Kisgyerek. 14 4. o. - Gyermek. 22. oldal 5 - A mindennapi élet adaptálása. p 24 6 - Az alacsony fehérjetartalmú étrend. 33. p. III Vegyes 1 - Függelékek. p 38 2 - Lexikon. p 40 Dőlt betűvel szedett szavak magyarázata a szövegben Rövidítések
vexe-5-prospektus: 1. elrendezés 2009.10.26. 14:22 3. oldal
vexe-5-prospektus: 1. elrendezés 2009.10.26. 14:22 Page4 BETEGSÉG Betegség 5
vexe-5-prospektus: 1. elrendezés 10/26/09 14:22 Page5 I. típusú tirozinémia Az I. típusú tirozinémiát diagnosztizálták gyermeke számára. Létezik gyógyszeres kezelés és kiegészítő diétás kezelés. Íme néhány magyarázat, hogy jobban megértsük gyermeke nyomon követését. Ha gondosan betartja az ajánlásokat, gyermeke növekedni fog és hízni fog, mint minden gyermek. 1. Biokémiai emlékeztető Az I. típusú tirozinémia az aminosav-anyagcsere (AA) betegsége. Ez egy enzimatikus hiánynak (fumaril-acetoacetáz) köszönhető, amely részt vesz a tirozin lebontásának utolsó szakaszában (1. ábra). Ez a hiány az enzimatikus blokk felett vezet a tirozin felhalmozódásához a vérben, de mindenekelőtt a májra és a vesére mérgező anyagok, a fumaril-acetoacetát (FAA) és a maleil-acetoacetát (MAA). A vérben és a vizeletben felhalmozódik a perifériás idegre mérgező szukcinil-aceton és delta-amino-levulinsav is. Ezen metabolitok toxicitása akut és életveszélyes. 6.
vexe-5-prospektus: mise hu 1. oldal 10/26/09 14:22 Page8 2. A betegség terjedése Az I. típusú tirozinémia genetikai betegség, ezért örökletes. A betegség átviteléhez mindkét szülőnek a hiányos gén másolatának hordozójának kell lennie. A hordozók nem betegek, mert FAH enzimük elégségesen működik, hogy megakadályozza a toxinok felhalmozódását (2. ábra). 2. ábra A TYROSINEMIA I. TÍPUSÚ ÁTVITELE A hiányos gént hordozó apa A hiányos gént hordozó anya Jelmagyarázat: r = hiányos gén R = egészséges gén RR Rr Rr rr Nem hordozó (25%) A hiányos gén hordozója (50%) I. típusú gyermek tirozinémia (25%) Az átvitel típusát „autoszomális recesszívnek” mondják. 8.
vexe-5-prospektus: 1. elrendezés 2009.10.26., 14:23 Page10 10
vexe-5-prospektus: 1. elrendezés 10/26/09 14:23 Page11 támogatott 11 támogatott
vexe-5-prospektus: oldal elrendezése 1 26/10/09 14:23 Page14 KIS GYERMEK I. Vállalja A. Az újszülöttkori fehérjebevitel a minimális követelménynek megfelelő bevitelsel kezdődik. Ezt a bevitelt vagy az anya teje biztosítja (1–1,2 g fehérje/100 ml) vagy anyatej-helyettesítő tápszerrel (1. anyatej-helyettesítő tápszer, a lehető legkevésbé gazdag fehérjékben (1,2–1,4 g fehérje/100 ml). A fehérje- és kalóriabevitel kiegészítése érdekében szükséges adjunk hozzá AA keveréket (tirozin és fenilalanin nélkül) „speciális tejpótló” formájában a csecsemők számára, hogy elérjük az ajánlott teljes fehérjebevitelt: 1,5–2 g fehérje/kg/nap - az ásványi anyagok, a vitaminok és a mikroelemek szintén fedezésre kerülnek. A választott keverék összetételétől függően a kalóriabevitelt kiigazítják a kiegyensúlyozott étrend elérése érdekében.
vexe-5-brosúra: 1. elrendezés 10/26/09 14:23 Page15 A gyakorlatban ÉTKEZÉSI PÉLDA 2 HÓNAPOS BABÁNAK I. típusú tirozinémiás, 5 kg súlyú baba ÉLELMISZER MENNY FEHÉRJES G AcAMIN g LIPIDOK g SZÉNHIDRÁTOK g KALÓRIA Kcal PHE mg TYR mg Ca mg 4 takarmány + 2 üveg x 130ml NŐI TEJ 4 takarmány 6 18 33 315 260 275 240 XPHEN, TYR analóg * 45 5,8 7 10,3 24,3 214 0 0 146 Maltodextrin 25 23,3 93 Összesen 12 7 28,5 80,8 624 265 275 385 6 cumisüvegek x 130 ml Támogatott anyatej-helyettesítő tápszerek 62 5,9 17,4 35,8 321 264 229 198 XPHEN, TYR analóg * 60 7,7 9,3 13,8 32,4 285 0 0 195 Összesen 13,6 9,3 31,2 68,2 606 264 229 393 Ajánlott bevitel 0 és 6 hónap között 13 600 400 QTY: mennyiségek * TYR Anamix Infant 2010-ben. 15
vexe-5-prospektus: 1. elrendezés 26/10/09 14:23 Page17 AZ ÉLELMISZER BEVEZETÉSE AZ ÉLELMISZERBE 5 hónap 6 hónap 7-8 hónap 8 hónap A SZÖVEG FOKOZATOS MÓDOSÍTÁSA: AZ ÉLELMISZEREK ESETÉN KIS DARABOK 9 -12 hónap + AA + AA + AA + AA + AA REGGELI Bevezetés hipop liszt és/vagy hipop keksz Hypop liszt és/vagy hipop keksz Hypop liszt és/vagy hipop keksz LUNCH + AA + AA + AA Bevezetés 1-2 evőkanál c főtt zöldség Pépes főtt zöldség, kanál burgonya bevezetésével Krumplipüré Zöld zöldségkrumplipüré, Zöld zöldségfélék, Nagyon érett nyers gyümölcs, zúzott + AA + AA + AA + AA vagy támogatott ÍZ Bevezetés 1-2 teáskanál Hypop süti. áztatott és pépes vacsora + AA + AA + AA Főtt zöldségleveshez * Sűrített leves tésztával és/vagy hipop búzadarával Sűrített leves tésztával és/vagy hipop búzadarával. Hypop desszert. Gyümölcspüré C-től c-ig: teáskanál; AA: aminosavak; HypoP: alacsony fehérjetartalom. * a palackba helyezhető. Megjegyzés: A zöldség, burgonya, gyümölcs és a kis tejmennyiség a gyermek fehérjetűrésétől függ. 17.