Ioncsatorna betegségek - klinikai képek
Lehmann-Horn, Frank; Lerche, Holger; Mitrovic, Nenad; Jurkat-Rott, Karin
Összegzés
Az ioncsatorna betegségek az izmok vagy az idegrendszer gerjesztésének örökletes rendellenességeinek heterogén csoportja. Az eddig azonosított ioncsatorna-betegségek legismertebb példái a vázizom betegségek (myotonia és periodikus bénulás, valamint rosszindulatú hipertermia), központi idegi gerjesztési rendellenességek (epizodikus ataxiák, családi hemiplegikus migrén és három domináns örökletes epilepszia) és szívritmuszavarok (QT aritmiák) idiopátiás kamrai fibrilláció). A cikk ezen részében bemutatjuk a nagyon eltérő klinikai képek klinikai megjelenését és mögöttes mechanizmusait.
Kulcsszavak: myotonia, epilepszia, ataxia, migrén, szívritmuszavar
Összegzés
Channelopathiák - klinikai megnyilvánulások
A "Channelopathiák" az ideg- vagy izomsejtek ingerelhetőségének örökletes rendellenességeinek heterogén csoportja. Az azonosított csatornaváltozások jól ismert példái a vázizom betegségei (myotonia, periodikus bénulások és rosszindulatú hipertermia), az ingerlékenység központi idegrendszeri rendellenességei (az epizodikus ataxiák, az ismert hemiplegikus migrén, valamint a dominánsan öröklődő epilepsziák három formája) és a szívritmuszavarok ( a hosszú QT szindrómák és az idiopátiás kamrai fibrilláció). A cikk következő részében a klinikai képet és az alapjául szolgáló mechanizmusokat írják le ezekről a nagyon különböző betegségekről.
Kulcsszavak: myotonia, epilepszia, ataxia, migrén, szívritmuszavar
Köszönjük Dr. professzor úrnak med. Albert Ludolph a vitához nyújtott értékes hozzájárulásért és Priv.-Doz úr. Dr. med. Matthias Kochs az „Ismerős szívritmuszavarok” szakasz áttekintéséért. A munkát a Német Kutatási Alapítvány és a Szövetségi Oktatási és Kutatási Minisztérium/Interdiszciplináris Klinikai Kutatóközpont Ulm finanszírozta.
Hogyan idézzük ezt a cikket:
Dt Дrztebl 2000; 97: A-1902-1907 [27. kiadás]
A zárójelben szereplő számok az irodalomjegyzékre utalnak, amely a szerző kiadásában és az interneten elérhető (www.aerzteblatt.de).
Cím a szerzőknek:
Prof. Dr. med. Frank Lehmann-Horn
Alkalmazott Élettani Tanszék
Ulmi Egyetem
Albert-Einstein-Allee 11
89069 Ulm
E-mail: [email protected]
1 Alkalmazott Élettani Tanszék (vezető: Prof. Dr. med. Frank Lehmann-Horn) az Ulmi Egyetemen
2 Neurológiai Tanszék (vezető: Prof. Dr. med. Albert C. Ludolph), az Ulmi Egyetem