Izomdisztrófia Új reménysugár a kutatásban; Egészségügyi város Berlin
Duchenne-típusú izomdisztrófia: A kutatók egy új állatmodell segítségével próbálják jobban megérteni az örökletes betegséget
Évente mintegy 3500 fiú születik súlyos genetikai hibával. Izomgyengeség - a Duchenne-féle izomdisztrófia - szenved. Az érintettek nehezen tudnak járni, később pedig lélegezni is. Mivel az izomtömeg fokozatosan eltűnik, a fiatal betegek általában tizenkét évesen kerekesszékbe szorulnak, és csak kevesen élik meg 30. születésnapjukat. Az eddig gyógyíthatatlan betegség kiváltója a hibás dystrophin gén. A gén az X kromoszómán található, amely csak egyszer van jelen a fiúknál. A lányoknak viszont két X kromoszómájuk van, és a hibát a második egészséges génnel tudják kompenzálni. Ezért csak a fiúkat érinti Duchenne izomdisztrófia.
Bár a tudomány régóta ismeri az izomdisztrófia okait, a terápiás áttörés még nem valósult meg. Csak a közelmúltban szűnt meg az új génterápiás szer reménye: A szer a klinikai vizsgálatokban nem a várt módon működött.
Izomdisztrófia: Időzített kutatás
Az MD-NET izomdisztrófiás hálózat tudósai ezért új megközelítést alkalmaznak. A Szövetségi Kutatási Minisztérium (BMBF) támogatásával olyan disznókat tenyésztett, amelyeknek ugyanaz a genetikai hibája van, mint sok duchenne-i izomdisztrófiában szenvedő betegnél. "Az első vizsgálatok kimutatták, hogy ezeknek a sertéseknek a betegsége rendkívül hasonló az emberi betegséghez" - magyarázta Maggie Walter professzor, az LMU München Friedrich Baur Intézetének professzora a BMBF decemberi hírlevelében. „Érdekes módon a betegség sokkal gyorsabban halad az állatoknál, mint az embereknél. Tehát gyorsan mozoghat a betegségen. ”Walter neurológus és munkatársai remélik, hogy az új állatmodellt felhasználják a Duchenne-féle izomdisztrófia célzott terápiáinak hatékonyságának és biztonságának javítására. "Ez azt jelenti, hogy elkerülhetők a felesleges egyéb állatkísérletek, és a klinikai vizsgálatok sikere kiszámíthatóbb, mint korábban" - mondta Walter a BMBF magazinban.
Ritka betegség
A Szövetségi Kutatási Minisztérium 2003 óta támogatja az izomdisztrófia hálózatot. A cél az izomdisztrófiák kialakulásának jobb megértése, a betegségek diagnosztizálásának optimalizálása és hatékony terápiák kidolgozása. A Duchenne-féle izomdisztrófia ritka betegség, mivel 2000-ből kevesebb mint egy ember szenved ebben a betegségben.