Kétoldali és visszatérő vesebetegség, felfedve Wilson-kórt

Salem Bouomrani, Hanиne Nouma, Marwa Neffoussi, Maher Bjiji

Levelezési cím: Salem Bouomrani, Belgyógyászati Szolgálat, Gabes 6000 katonai kórház, Tunézia

Fogadott: 2013. február 09 - Elfogadott: 2014. február 03 - Közzétett: 2015. július 13

Tartomány: Klinikai gyógyszer

Kulcsszavak: Wilson-kór, vesebetegség, réz, hiperkalciuria

Idézd ezt a cikket: Salem Bouomrani és mtsai. Kétoldali és visszatérő vesebetegség, felfedve Wilson-kórt. Pan African Medical Journal. 2015; 21: 195. [doi: 10.11604/pamj.2015.21.195.2449]

Eredeti cikk

Kétoldali és visszatérő vesebetegség, felfedve Wilson-kórt

Salem Bouomrani 1, &, Hanиne Nouma 1, Marwa Neffoussi 1, Maher Bjiji 1

1 Belgyógyászati osztály, Gabesi Katonai Kórház, 6000, Tunézia

& Levelezési cím
Salem Bouomrani, Belgyógyászati Szolgálat, Gabes 6000 katonai kórház, Tunézia

A vese érintettsége Wilson-kórban nemrégiben ismert. A hiperkalciuria dominálja, amely gyakran tünetmentes és a betegség folyamán fordul elő. A Wilson-kór első megnyilvánulásaként kétoldalú, többszörös és visszatérő vesekő eredeti esetéről számolunk be. Ez egy 40 éves beteg, akinek kórelőzményében elhúzódó bilaterális nefrit kólika társult kétéves vesekövekkel, amelyek tíz éve fejlődtek. Számos konzultáció tárgyát képezték városi gyakorlókkal, több tüneti kezeléssel, de javulás nélkül. A WM diagnózisát egy családi vizsgálatban állapították meg, a nővér állapotának diagnosztizálását követően. D-Penicillaminnal kezelték 20 mg/kg/nap sebességgel alacsony réztartalmú étrend mellett. A kúra klinikailag kedvező volt, a calciuria jelentős csökkenésével. A cupriuria meghatározása tehát hasznos lehet egy urolithiasis etiológiai értékelésében, amely nem bizonyítja értékét; különösen, ha visszatérő, többszörös és kétoldalú.

Először Kinner Wilson írta le 1912-ben [1], és genetikailag jellemezte 1993-ban [2], a nevét viselő betegség (Wilson-kór: WM) a réz metabolizmusának örökletes rendellenessége, ennek megfelelő autoszomális mélyedéssel, az ATP7B gén mutációjával. ami a réz felhalmozódásához vezet a test különböző szöveteiben. A klinikai megnyilvánulások többszörösek és polimorfak, de továbbra is a máj és a neurológiai érintettség dominálja őket. A vese érintettsége ebben az állapotban nemrégiben ismert: először 1959-ben jelentették [3]. A hiperkalciuria uralja, amely gyakran tünetmentes. Gyakran megfigyelhető a betegség folyamán [4]: A máj- és neurológiai rendellenességekkel rendelkező wilsoniánusok 41% -ának társul Wilsonian nephropathiája [5]. A vesekövek nem tartoznak ezen anyagcsere-betegség klasszikus szövődményei közé, és a leleplező formák kivételesek. A világirodalomban elszigetelt esetekről számolnak be [6]. A Wilson-kór első megnyilvánulásaként kétoldalú, többszörös és visszatérő vesekövek esetéről számolunk be.

Egy 40 éves beteg, akinek kórelőzményében elhúzódó, bilaterális nefrit kólika volt összefüggésben a bilaterális vesekövekkel, és akiről számos konzultációt folytattak a városi gyakorlókkal, több tüneti kezeléssel, de javulás nélkül. A WM diagnózisát tíz évvel a vesetünetek megjelenése után állapították meg, egy családi vizsgálat során, amely a nővér állapotának diagnosztizálását követte. Szomatikus vizsgálat során olyan diszkrét neurológiai tüneteket mutatott be, mint egy finom, nem intenzív remegés, extrapiramidális merevség vöröses fogakkal és enyhe dysarthria, monoton hanggal és nehéz beszéddel. A hasított lámpa szemészeti vizsgálata kétoldalú Keyser-Fleischer gyűrűt tárt fel. A rézmérleg megerősítette a diagnózist azáltal, hogy alacsony cupremiát mutatott ki 0,37 mg/l-nél (normális 0,73 és 2 mg/l között), őszintén szólva magas cupruria-t mutatott 0,4 mg/24 óra mellett (normális 1. ábra, 2. ábra). D-Penicillaminnal kezelték 20 mg/kg/nap sebességgel és cink-szulfáttal alacsony réztartalmú étrend mellett. Az evolúció kedvező volt, a calciuria jelentős csökkenésével, a neurológiai tünetek visszafejlődésével és a vesekövek stabilizálódásával.