Kezelési lehetőségek - Kanadai Nemzeti Gaucher Alapítvány
A Gaucher-kór típusai
Balkezes 1. típusú betegség az összes Gaucher-kór 95% -át teszi ki
- Nincs vagy nagyon kevés neurológiai tünete változó súlyosságú betegségben
2. típusú Gaucher-kór
Súlyos fizikai és neurológiai tünetei vannak, újszülötteknél diagnosztizálták
3. típusú Gaucher-kór
A Gaucher-kór kezelése - Általános ajánlások
Diéta: A Gaucher-kórban szenvedőknek egészséges, kiegyensúlyozott étrendet kell fogyasztaniuk, amely kalciumban és D-vitaminban gazdag ételeket tartalmaz.
testmozgás: Hacsak egy egészségügyi szakember másképp nem tanácsolja, kiegyensúlyozott életkornak megfelelő fitneszprogram javasolt.
Terápiás lehetőségek:
Nem specifikus terápiák - Ezek olyan terápiák, amelyek kezelik a Gaucher-kór néhány tünetét vagy szövődményét, beleértve a fájdalomcsillapítókat, a csonterősítő gyógyszereket és az ortopédiai műtéteket.
Balkezes betegség-specifikus terápiák - Ezek olyan terápiák, amelyek kifejezetten a Gaucher-kór diagnózisával rendelkező emberekre vonatkoznak. Ezeknek a kezeléseknek a célja a glükocerebrozid mennyiségének csökkentése a sejtekben és a betegség hatásainak minimalizálása/a tünetek súlyosbodásának lassítása.
A betegség-specifikus terápiának két fő típusa van: enzimpótló terápia (TRE) és szubsztrát-redukciós terápia (SRT).
Enzimhelyettesítő terápia (ERT): Az enzimatikus diszfunkcióval pótolja és/vagy kiegészítő enzimet (glükocerebrozidáz), amelyre a Gaucher-kórban szenvedő személynek szüksége van, segítve a sejteket a zsír glükocerebrozid nagyobb részének lebontásában.
Szubsztrát redukciós terápia (ERT):Csökkenti a glükocerebrozid termelését és felhalmozódását azáltal, hogy blokkolja a sejtek glükocerebrozid előállításához felhasznált anyagok (bizonyos szénhidrátok) felszívódását. Ennek eredményeként kevesebb a glükocerebrozid, hogy a sejtek kitisztuljanak.
A feldolgozási díjak visszatérítése
A Gaucher-kórra jellemző terápiák költségeinek megtérítése elérhető lehet tartományi vagy magán egészségbiztosítási terveken keresztül. Nem minden kezelés térül meg minden tartományban. Minden tartománynak megvan a maga igénylési és térítési folyamata a Gaucher-kór kezelésére. További részletekért forduljon a Gaucher-kórra szakosodott orvoshoz.
Monitoring és nyomon követés
Ha diagnosztizálták Önnek a Gaucher-kórt, de azt nem kezelik, akkor a Gaucher-kórra szakosodott egészségügyi szakemberek rendszeresen ellenőrizni fogják. Ezek a nyomon követések biztosítják a Gaucher-kór stabil állapotát. Ha megbetegszik vagy a tünetei megváltoznak, gyakrabban fordulhat Gaucher-kór szakorvosához.
Ha ERT-t vagy SRT-t kap, legalább 6 havonta rutinszerű nyomon követésre kell számítania a tünetek állapotának és a kezelés hatékonyságának felmérése érdekében.
A nyomon követés általában a következőket tartalmazza:
- Laboratóriumi vizsgálatok (beleértve a vérvizsgálatokat)
- Fizikai vizsgálat
- Képalkotás (röntgen, csontsűrűség-elemzés, echokardiogram és MRI)
- Életminőség-értékelés (beleértve a fájdalomkezelést)