Klinefelter-szindróma; gyógyszertári magazin
A Klinefelter-szindrómás férfiak kromoszómakészletén extra X-kromoszóma található. Noha a Klinefelter-szindróma viszonylag gyakori, úgy gondolják, hogy gyakran észrevétlen marad
A Klinefelter-szindróma az egyik leggyakoribb genetikai változás. A kromoszómakészletben van egy további X-kromoszóma
A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak legalább egy extra kromoszómával rendelkeznek. A kromoszómák a génjeink hordozói - úgymond tartalmazzák szervezetünk tervrajzát.
Az emberek szokásos kromoszómakészlete 46 kromoszómából, pontosabban 23 kromoszómapárból áll. Minden párban egy kromoszóma származik az apától és egy az anyától. Ezen kromoszómák közül kettő (X és Y) meghatározza az ember nemét. Általában egy férfinak 46 XY, egy nőnek 46 XX a kromoszóma halmaza.
A sejtosztódás sajátos rendellenessége miatt azonban a gyermek két nemi kromoszómát kaphat egy szülőtől, egy helyett. Ez több mint 46 kromoszómával rendelkező kromoszómák halmazát hozza létre - fiúknál többnyire 47 XXY (lásd a fenti ábrát). Ez a kromoszóma-készlet a test összes sejtjében vagy csak egy részében található meg.
A 47 XXY genetikai mintázat 1000 férfi újszülött közül egy-két előfordul. Németországban körülbelül 80 000 fiú és férfi érintett. Sokan valószínűleg nem is tudják.
Milyen következményei vannak az extra X kromoszómának?
Az érintett férfiak kicsi, szilárd herékkel rendelkeznek, amelyek nagyon kevés vagy egyáltalán nem képesek termékeny spermiumokat termelni (azoospermia). Az eredmény általában meddőség.
A herék szintén kevés tesztoszteront (férfi nemi hormont) termelnek. A hormonhiánynak különféle hatásai vannak. A pubertás késhet. A szakáll növekedése és a szeméremszőrzet gyakran csak kissé fejlett. Mivel a férfi nemi hormon lassítja a növekedést, az érintettek gyakran nagyon magasak, de testarányuk normális.
A megváltozott hormonhelyzet mellképződéshez vezethet a férfiaknál (gynecomastia). Csökkenhet a szexuális izgatottság, merevedési rendellenességek léphetnek fel.
Bizonyos egészségügyi problémák sokkal gyakoribbak a Klinefelter-szindrómás férfiaknál: például az úgynevezett metabolikus szindróma. Ezt hívják az orvosok a túlsúly, a magas vérnyomás, valamint az emelkedett vércukorszint és a vér lipidszintjének kombinációjának. A csontvesztés (csontritkulás), a vérszegénység és a vérrögök (trombózis és embólia) kockázata szintén megnő.
A Klinefelter-szindrómában szenvedő gyermekeknek és serdülőknek néha problémái vannak a motoros készségekkel és a nyelv fejlődésével, és célzott támogatásra lehet szükségük ezeken a területeken.
Hogyan diagnosztizálja az orvos a Klinefelter-szindrómát?
A Klinefelter-szindróma észlelhető a prenatális diagnosztika során, például a magzatvíz-teszt során. A gyermekkorban késleltetett pubertás jelezheti a szindrómát. Felnőtteknél a diagnózist gyakran akkor állapítják meg, amikor az extra X kromoszóma kényelmetlenséget okoz, ami orvoshoz fordul. Ide tartozik például a gyermekvállalás iránti teljesítetlen vágy, merevedési zavar vagy csontritkulás.
Az orvos részletesen megvizsgálja a beteget. A herék mérete és a másodlagos testszőrzet mértéke már nyomot adhat. A diagnózis megerősítéséhez az orvos úgynevezett karogrammot rendez - a kromoszóma készlet vizsgálatát. Ebből a célból a sejteket (például limfocitákat) eltávolítják és úgy kezelik, hogy azok a sejtosztódás fázisában maradjanak. Ebben a fázisban a genetikai információ kromoszómákba van csomagolva. Így lehet elemezni őket.
További vizsgálatok szolgálnak a kromoszóma-változás lehetséges következményeinek azonosítására. Ez magában foglalja - az esettől függően - az ivarfolyadék (a magömlés) vizsgálatát, a vérszegénység megállapítására szolgáló vérképet, a vér bizonyos hormonjainak (LH, FSH és tesztoszteron) mérését, a csontsűrűség mérését és a cukorbetegség keresését, például glükóz miatt - Stressz tesztek.
A Klinefelter-szindróma megjelenése nagyban változhat. A szakemberek ezért azt gyanítják, hogy a diagnózist az érintettek körülbelül háromnegyede életre fel nem tárja.
Tesztoszteronnal történő kezelés
Klinefelter-szindrómában szenvedő felnőtt férfiaknál a hormonális egyensúly egyensúlyba hozható a tesztoszteron-kiegészítőkkel. Helyettesítik a hiányzó endogén hormont (úgynevezett szubsztitúciós terápia). Ez gyakran javítja az érintettek életminőségét, és mérhető pozitív hatással van az izomtömegre, az izomerőre és a csontsűrűségre. A vérkép és a cukoranyagcsere normalizálódik, nő a szexuális ingerlékenység, javulnak az erekciós problémák. Fontos, hogy az orvos szorosan figyelemmel kísérje a terápiát, és pontosan igazítsa azt a beteg egyéni igényeihez.
A tesztoszteron-kezelés kezdetének kérdése nem teljesen világos. Az egyedi megfigyelések jótékony hatásokat mutatnak a korai terápiával, azaz a pubertás környékéről. Óvatos azonban, mert a hormonpótlás elnyomhatja a tesztoszteron öntermelését és a sperma képződését. Terápia nélkül a tesztoszteronhiány tünetei általában az élet harmadik évtizedében jelentkeznek. Legkésőbb ezen a ponton a tesztoszteronkészítményekkel történő kezelést jelzik.
A tesztoszteron depó injekció már több éve rendelkezésre áll ehhez a terápiához. A kezelés kezdetén hat hét után meg kell ismételni, majd csak három havonta. Egy másik lehetőség a tesztoszteron tartalmú gélek, amelyeket naponta alkalmaznak a has és a felkar bőrére.
Az egyes esetekben melyik terápia a legalkalmasabb, azt egyénileg kell megbeszélni az orvossal.
Kezelés nélkül csökkenthető a Klinefelter-szindróma várható élettartama - különösen az esetleges mellékhatások, például a cukorbetegség vagy az érrendszeri betegségek miatt. Ezenkívül a Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiaknál valamivel nagyobb a kockázata az emlőrák és bizonyos csírasejtdaganatok kialakulásának. Az érintetteket orvosnak tanácsos a legjobban megtudni, hogy a megelőző intézkedéseknek milyen értelme van minden egyes esetben.
Bár a kromoszóma-változások lehetséges hatásai önmagában nem magyarázhatók tesztoszteronhiánnyal, a gondosan beállított tesztoszteron-helyettesítés növelheti a várható élettartamot.
További intézkedésekre van szükség?
A szubsztitúciós terápia mellett tüneti kezelésre is szükség lehet - azaz olyan terápiára, amely enyhíti vagy megszünteti a tüneteket anélkül, hogy megszüntetné azok okát.
A pubertás előtt ez gyakran magában foglal olyan kezeléseket, mint a logopédia, a testgyakorlás vagy a fizioterápia.
A férfiak mellképződését (gynecomastia) a hormonkezelés alig befolyásolja. Kezelése abból áll, hogy a mirigyszövetet feleslegesen eltávolítja (mastectomia) egy ezen a területen jártas sebész.
Lehetek Klinefelter-szindrómás apa?
A Klinefelter-szindrómás férfiak spontán apasága nem zárható ki, de rendkívül ritka. Ha nem teljesül a gyermekvállalási vágy, akkor a mesterséges megtermékenyítés módszere segíthet: Az orvos képes lehet spermát szerezni az ejakulátumból, vagy nagyobb sikeresség esetén közvetlenül a herékből egy kis műtét során. Ezeket a spermiumokat injektálja a petesejtbe (úgynevezett intracitoplazmatikus spermium injekció, rövidítve ICSI). Az így kezelt párok körülbelül fele terhességhez és szüléshez vezet. A legtöbb gyermek normális kromoszóma-csoporttal rendelkezik. Azonban megnő a többi kromoszóma változásának kockázata (például egy további 18. vagy 21. kromoszóma esetén). A párok a legjobban tanácsot kérhetnek a kezelőorvostól.
Klinefelter-szindrómás serdülőknél spermasejtek is előállíthatók és lefagyaszthatók (mélyhűtött állapotban) abban az esetben, ha később gyermekeket akarnak.
Konzultációs szakértő: Dr. professzor med. Dr. h.c. Eberhard Nieschlag
Eberhard Nieschlag professzor a belgyógyászat, az endokrinológia és az andrológia szakembere. A Münsteri Egyetemi Kórház Reproduktív Orvostudományi Intézetének igazgatója volt. Klinikai és tudományos fókuszai közé tartozik a nem kívánt gyermektelenség, a férfiak hipogonadizmusának diagnosztizálása és kezelése (alulműködő herék), a pubertás késleltetett fejlődése és az idősödő férfiak hormonális panaszai. A másik fókusz a férfiak fogamzásgátló módszereinek fejlesztése.
Dagad:
Nieschlag E: Klinefelter-szindróma: A hipogonadizmus leggyakoribb formája, de gyakran figyelmen kívül hagyják és nem kezelik. In: Dtsch. Arztebl Int 2013, 110 (20): 347-53. Online: hwww.aerzteblatt.de/archiv/138479 (hozzáférés: 2013. október 30.)
Nachtigall M, Margenreiter M, Linshalm C: Klinefelter-szindróma a Journal für Urologie und Urogynäkologie 2008-ban, 15: 22–23. Online: www.kup.at/kup/pdf/7434.pdf (hozzáférés: 2013. október 30.)
Iránymutatás: Klinefelter-szindróma és rák, 2011. december. Online: www.dgho-onkopedia.de/de/onkopedia/leitlinien/klinefelter-syndrom-und-krebs (hozzáférés: 2013. október 30.)
Fontos jegyzet:
Ez a cikk csak általános információkat tartalmaz, és nem használható öndiagnosztikához vagy önkezeléshez. Nem pótolhatja az orvos látogatását. Szakértőink nem tudnak megválaszolni az egyes kérdéseket.